Wrodzona niedoczynność tarczycy u niemowląt: objawy, przyczyny i leczenie

• Diagnostyka

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest przewlekłą chorobą, która powoduje dysfunkcję tarczycy u niemowląt, aw konsekwencji niedostateczną syntezę hormonów tarczycy przez nią lub, ogólnie, ich brak. Biorąc pod uwagę ważną rolę tych substancji w wielu procesach organizmu, można zrozumieć powagę tej patologii. Statystyki WHO wskazują następujące liczby dotyczące częstości występowania tej choroby - 3-4 przypadki na 10 tysięcy noworodków. Niestety, liczby te ostatnio rosną.

Przyczyny patologii

Jak wspomniano powyżej, substancje wytwarzane przez tarczycę odgrywają ogromną rolę w organizmie.

A jeśli mówimy o osobie, która się właśnie urodziła, hormony tarczycy biorą udział w tak ważnych procesach, jak tworzenie ośrodkowego układu nerwowego i kompleksu mięśniowo-szkieletowego, rozwój zdolności umysłowych dziecka, a także regulacja temperatury ciała i udział w prawie wszystkich procesach metabolicznych.

Wrodzona niedoczynność tarczycy u dzieci może być spowodowana wieloma przyczynami.

Najważniejsze z nich są wymienione poniżej:

1. Zaburzenia kompleksu podwzgórze-przysadka mózgowa. Główną funkcją podwzgórza jest kontrola pracy wszystkich innych narządów układu hormonalnego. Naruszenie jego funkcji pociąga za sobą zakłócenia w funkcjonowaniu obiektów syntetyzujących hormony, w tym tarczycy. Dysfunkcja przysadki mózgowej prowadzi do spowolnienia procesów metabolicznych w ciele dziecka, co z kolei prowadzi do zahamowania jego rozwoju. Ten rodzaj niedoczynności tarczycy nazywany jest wtórnym, ponieważ choroba tarczycy jest konsekwencją innych procesów patologicznych.
2. Łamanie funkcji syntezy hormonów tarczycy. Może wystąpić, gdy w organizmie brakuje jodu lub gdy jego strawność jest niska w tkance tarczycy.
3. Wysoka odporność tkanek ciała na hormony tarczycy. Taki stan odporności na hormony tarczycy może pojawić się w wyniku przyjmowania przez kobiety leków hamujących czynność tarczycy podczas ciąży dziecka.
4. Dziedziczność. Genetyczne predyspozycje do stanów, które powodują dysfunkcję tarczycy, mogą nawet w okresie prenatalnym prowadzić do jej nieprawidłowego tworzenia, co spowoduje pojawienie się niedoczynności tarczycy.

Wrodzona niedoczynność tarczycy, objawy

Wrodzona niedoczynność tarczycy u noworodków jest spowodowana zmniejszeniem produkcji hormonów tarczycy. Tarczyca to ogólna nazwa hormonów zawierających jod, zsyntetyzowanych przez tarczycę. Należą do nich tetrajodotyronina (T4), lepiej znana jako tyroksyna i trijodotyronina (T3). Z ich brakiem dziecka występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym. W większości przypadków takie negatywne zmiany stanu niemowlęcia stają się widoczne po kilku miesiącach od urodzenia. Chociaż czasami mogą pojawić się już po kilku tygodniach. Widać to na zdjęciu przedstawiającym chore dzieci.

Najbardziej widocznymi objawami wrodzonej niedoczynności tarczycy u noworodków są:

• duża waga (ponad 3,5 kg);
• niebieskawy odcień skóry przestrzeni nad górną wargą;
• pojawienie się obrzęku na twarzy, rękach, stopach i górnej części pleców;
• stale otwarte usta;
• niski i ochrypły głos podczas płaczu;
• żółtawa skóra, nie przechodzi przez 10 dni lub dłużej.

Jeśli niedoczynność tarczycy wystąpi po pierwszym trymestrze życia, jej objawy będą obejmować następujące schorzenia:

• sucha i łuszcząca się skóra;
• łamliwe włosy;
• problemy z krzesłem;
• brak apetytu;
• obniżona temperatura przez długi czas;
• późne utwardzenie korony.

Jednym z objawów wrodzonej niedoczynności tarczycy u dzieci w wieku powyżej 4 miesięcy jest raczej późne uzębienie, które jest spowodowane ogólnym opóźnieniem w rozwoju fizycznym.

Podobnie jak w przypadku każdej choroby, terminowe rozpoznanie i leczenie, które ma zrekompensować brak hormonów tarczycy, znacznie zwiększają szanse na dalszy pełny rozwój dziecka. W przeciwnym razie rozwój stanu niedoczynności tarczycy może spowodować rozwój kretynizmu.

Główne cechy tego ekstremalnego stadium wrodzonej niedoczynności tarczycy to:

• niski wzrost;
• poważne upośledzenie umysłowe;
• opuchnięty kształt twarzy;
• skrzywienie kości głowy i kończyn;
• podatność na różne przewlekłe patologie, w wyniku obniżonej odporności.

Wrodzona niedoczynność tarczycy: diagnoza i leczenie

Procedury diagnostyczne dotyczące obecności HS u noworodków są obowiązkowe w każdym szpitalu.

Należą do nich:

1. Przesiew noworodkowy. Może również nazywać się "badaniem przesiewowym noworodków" i polega na badaniu zawartości hormonu tyreotropowego (TSH) we krwi niemowląt. Krew pobierana jest z pięty dziecka 4 dnia po urodzeniu.
2. Skala Apgar. Ta procedura diagnostyczna polega na ocenie stanu zdrowia dziecka według kilku kryteriów, z których każdemu przypisano określoną ocenę. Jeśli przekroczysz całkowitą liczbę punktów oznaczonych "5", możemy mówić o możliwym rozwoju wrodzonej niedoczynności tarczycy. Kryteria te obejmują tętno, częstość oddechów, stan mięśni (ton), stan odruchów i stan skóry.

Jak wspomniano powyżej, im wcześniej wykryto chorobę, tym większa szansa na skuteczne leczenie. Pożądane jest, aby miało to miejsce w pierwszym miesiącu po urodzeniu.

Dawka leku jest obliczana, biorąc pod uwagę indywidualne parametry niemowlęcia: jego waga, wzrost, wiek, hormony i tak dalej. Ten rodzaj leczenia ma na celu przywrócenie prawidłowego stanu hormonów tarczycy, co z kolei jest kluczem do normalizacji procesów metabolicznych w ciele.

Najczęstszym lekiem, który ma również największą skuteczność, jest "L-tyroksyna". Oparty jest na syntetycznym analogu tyroksyny (T4), lewotyroksyny sodu, która jest najbliższa "oryginalnej". Jest doskonale wchłaniany przez organizm iw razie potrzeby przekształca się w trijodotyroninę (T3), która bierze udział w procesach metabolicznych. Odpowiednio dobrane leczenie prowadzi do przywrócenia równowagi hormonalnej i pozwoli utrzymać stężenie hormonów na optymalnym poziomie.

Zapobieganie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Wszystkie środki zapobiegawcze dotyczą przyszłych rodziców nienarodzonego dziecka. Pierwsza dotyczy przyszłej mamy podczas noszenia dziecka. Polega na przyjmowaniu leków na bazie jodu, ponieważ brak tego pierwiastka śladowego w ciele matki staje się najczęstszą przyczyną niedoczynności tarczycy u noworodka. Druga dotyczy obojga rodziców. W jego ramach należy skonsultować się ze specjalistyczną genetyką. Jest to szczególnie ważne, jeśli w ich rodzinach są ludzie z chorobami tarczycy.

Ale nawet jeśli ma to miejsce, nie rozpaczaj i połóż kres normalnemu życiu dziecka. Szybka diagnoza i leczenie będą w stanie dać mu możliwość pełnego rozwinięcia, w niczym, praktycznie, nie ulegania jego rówieśnikom. Dlatego przy pierwszych oznakach tej patologii należy natychmiast skonsultować się ze specjalistą endokrynologiem.

Wrodzona niedoczynność tarczycy - objawy u dzieci i metody leczenia

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest jedną z najczęstszych patologii tarczycy u dzieci.

Przedstawia on konsekwencje wewnątrzmacicznej czynnościowej niewydolności tego narządu, której objawy pojawiają się po urodzeniu dziecka.

Choroba występuje z częstością 1 przypadku na 4500 niemowląt i charakteryzuje się częściowym lub bezwzględnym niedoborem hormonów tarczycy.

W rezultacie wszystkie narządy i układy cierpią, głównie na centralny układ nerwowy, co przejawia się opóźnieniem w rozwoju intelektualnym. Wczesna diagnoza i terminowa hormonalna terapia zastępcza VG zapewnia korzystne rokowanie dla rozwoju umysłowego dziecka.

Jest ważny

Patologia jest prawie trzy razy częstsza u noworodków niż u niemowląt płci męskiej.

W krajach Ameryki Łacińskiej VH jest rejestrowany znacznie częściej (1 przypadek na 2000 urodzeń) niż w krajach europejskich.

Znacznie rzadsze rejestry choroby z japońskich dzieci (od 1 spośród 7000 noworodków) i bardzo rzadko - u niemowląt grup negroidalny (1 na 30000 przypadków).

Co to jest wrodzona niedoczynność tarczycy?

Patologia to zespół laboratoryjnych i obiektywnych objawów niedoczynności tarczycy występujących po urodzeniu dziecka.

Typowe objawy VH to wolniejszy metabolizm, opóźniony rozwój psychofizyczny i obrzęk śluzowaty.

Wrodzona niedoczynność tarczycy odnosi się do chorób wykrytych podczas masowej selekcji noworodków.

Pozwala to na szybką identyfikację patologii w 100% przypadków i natychmiast rozpoczyna leczenie, zapobiegając rozwojowi intelektualnej niższości dziecka. Po raz pierwszy masowa diagnoza VH rozpoczęła się w 1971 roku w Kanadzie. Obecnie technika przesiewowego badania VG noworodków jest rutynowym rodzajem badań przesiewowych w krajach rozwiniętych, w tym w Rosji.

Istotą rozpoznania VG jest określenie poziomu hormonów tarczycowych tarczycy i hormonu pobudzającego pracę tarczycy wytwarzanych przez przysadkę mózgową. Ponieważ badania przesiewowe obu parametrów są dość kosztowne, w większości krajów ustala się tylko poziom TSH (hormonu tarczycy), który wzrasta w 90% najczęstszych odmian SH.

Przyczyny problemu

Poglądy medycyny na etiologię VG uległy znacznym zmianom z powodu pojawienia się nowoczesnych metod inżynierii genetycznej.

Obecnie powszechnie uznaje się heterogenną naturę tej choroby, która może być oparta na niedojrzałości mózgu i strukturach tarczycy, a także ich uszkodzeniu podczas rozwoju płodu.

Większość przypadków VH jest spowodowana rozwojem wewnątrzmacicznym i tworzeniem tarczycy, z czego 15% obserwacji wiąże się z predyspozycjami genetycznymi, aw 85% patologii ma charakter pierwotny (sporadyczny).

Przykłady wykonania tarczycy gonad mogą być różne - od uprawnień do niedorozwój (zacofanie) lub częściej - ektopię (miejsce tkanki gruczołu nienaturalne).

Ponadto, gwałty w procesie syntezy hormonów tarczycy płodu związane z defektami receptorów, systemów transportu lub enzymów często stają się przyczyną pierwotnego VG. Jak wiadomo, układ hormonalny nienarodzonego dziecka powstaje niezależnie od ciała matki, a zwykle do 12. tygodnia wytwarzana jest niewielka ilość hormonu pobudzającego tarczycy gruczołu przysadkowego (TSH) - regulatora funkcji tarczycy. W przypadku zaburzeń enzymatycznych poziom TSH jest znacznie przekroczony.

Niektóre przypadki VH są wtórne. Ten stan występuje na tle patologii przysadki i podwzgórza, prowadząc do niedoboru w produkcji jednego lub wszystkich hormonów (panhypopituitarism).

Przyczyną przejściowej (przejściowej) niedoczynności tarczycy u noworodków jest w niektórych przypadkach stosowanie leków przeciwtarczycowych przez ciężarną kobietę.

Niektóre patologie endokrynologiczne są wykrywane w późniejszych stadiach progresji choroby. Subkliniczna niedoczynność tarczycy jest najczęściej diagnozowana przypadkowo na podstawie badania przez lekarza.

Jak rozpoznać niedoczynność tarczycy u dziecka, dowiesz się, czytając ten artykuł.

Objawy niedoczynności tarczycy u kobiet są opisane tutaj. Oprócz informacji o diagnostyce i lekach do leczenia.

Wrodzona niedoczynność tarczycy - objawy u noworodków

Typowy kompleks objawów klinicznych obserwuje się tylko u 10-15% noworodków i niemowląt. Obejmuje następujące kryteria, odnotowane we wczesnym okresie noworodkowym:

• poród powyżej 40 tygodni;
• oznaki niedojrzałości noworodka;
• przedłużona żółtaczka;
• niski ton głosu;
• nadwaga (4000 g lub więcej);
• późne uwalnianie mas smółkowych;
• obrzęk tkanek twarzy;
• szeroki język;
• gruby obrzęk dłoni i stóp;
• opóźniona epitelializacja pępka.

W przypadkach, gdy dziecko osiąga wiek 3-4 miesięcy bez leczenia, występują inne charakterystyczne objawy SH:

• sucha skóra;
• matowy kolor, łamliwe włosy;
• regularne zaparcie;
• wzdęcia;
• zmniejszony apetyt;
• opóźnienie przybierania na wadze;
• trudności w połykaniu;
• niska temperatura;
• zmniejszone napięcie mięśni;
• hyporefleksja.

W drugiej połowie roku dziecko rozwija zespół opóźniania psychoruchowego, spowolnienie tempa wzrostu i proporcje ciała stają się patologiczne. Typowe objawy VH w tym wieku są opóźnione w rozwoju czaszki twarzy, szerokiego zapadniętego nosa, opóźnienia w zamykaniu fontanelu, a także szeroko rozstawionych oczu. Warunki ząbkowania u takich dzieci są przenoszone na późniejszy okres, to samo dzieje się przy zmianie zębów mlecznych na stałe.

Podczas badania młodych pacjentów z HB należy zwrócić uwagę na:

• szorstka, chrapliwa barwa głosu;
• objawy chondrodystrofii;
• dysplazja stawów biodrowych;
• wzrost wielkości serca;
• niedociśnienie;
• zmniejszenie częstości akcji serca;
• sinica obszaru nosowo-wargowego;
• stridorosis (trudności) oddychania.

Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy u noworodków

Dużą pomoc w diagnozowaniu VH zapewnia gromadzenie wywiadu od matki, które ujawnia obciążoną dziedziczność i szkodliwe czynniki towarzyszące ciąży lub porodowi (choroby w przeszłości, zaburzenia odżywiania, urazy porodowe, asfiksja). Wczesne badania przesiewowe w kierunku VH opierają się na skali Apgar w odniesieniu do typowych objawów (stan skóry, napięcie mięśni, płeć, czas trwania żółtaczki itp.). Wynik Apgar powyżej 5 punktów sugeruje VG.

W ogólnych badaniach laboratoryjnych występują oznaki anemii, zwiększonego cholesterolu i lipoprotein.

Za pomocą specyficznych testów określa się zawartość hormonów tarczycy, których poziom można zmniejszyć lub zwiększyć w zależności od postaci VG.

Analizy te służą jako badania przesiewowe noworodków.

Pobieranie krwi podczas badania przesiewowego w kierunku VG odbywa się przez nakłucie przezskórne (w okolicy pięty) w okresie 4-5 dni po porodzie w okresie 10-14 dni u wcześniaków. Podczas badania specjalna bibuła filtracyjna jest moczona krwią w objętości 5-8 ml.

Dodatkowe metody diagnostyczne obejmują:

• Zdjęcia rentgenowskie kończyn (do oceny stref kostnienia, dysgenezji nasadowej);
• elektrokardiografia (wykrywanie wydłużonego odstępu QRS i zmniejszona amplituda zębów);
• USG tarczycy (w celu określenia stopnia niedorozwoju lub narządu ektopowego);
• Tomografia komputerowa (MRI) przysadki mózgowej;
• badania genetyczne molekularne.

Kiedy hormon tarczycy jest podwyższony w organizmie, ale poziomy tyroksyny są obniżone, ta patologia nazywa się objawową niedoczynnością tarczycy. Przeczytaj o metodach korekcji hormonalnej na stronie internetowej.

Klasyfikacja niedoczynności tarczycy przedstawiona jest na tej stronie.

Leczenie choroby

Leczenie rozpoczyna się natychmiast po rozpoznaniu wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Ponadto terapia zastępcza jest wskazana w wątpliwych przypadkach, aby zapobiec możliwym powikłaniom.

Lekiem z wyboru jest lewotyroksyna sodowa identyczna z naturalnymi ludzkimi hormonami.

Ma zdolność wzmacniania ciała w formie "depotu" z kolejnymi wydatkami zgodnie z potrzebami ciała. Pomaga to utrzymać prawidłowy poziom hormonów we krwi i zapobiegać fluktuacjom i szczytowym stężeniom.

Zapobieganie

Potrzebna jest racjonalna dieta, w tym wystarczająca ilość pokarmów zawierających jod.

W celu zidentyfikowania ukrytych czynników ryzyka wrodzonej patologii tarczycy, przy planowaniu przyszłej ciąży stosuje się medyczne poradnictwo genetyczne.

Wrodzona niedoczynność tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest zespołem objawów klinicznych i laboratoryjnych, które występują u dziecka od urodzenia z niewydolnością tarczycy lub odpornością na narządy tropikalne. Objawy to opóźnienie rozwoju psychofizycznego, obrzęk śluzowaty, zaburzenia troficzne skóry i jej przydatków, depresja serca, zmniejszenie podstawowej przemiany materii. Diagnostyka opiera się na charakterystycznej klinice, danych diagnostycznych promieniowania rentgenowskiego, USG tarczycy, EKG, testach laboratoryjnych, w tym pomiarach hormonu tarczycy i tyroksyny w osoczu krwi. Leczenie obejmuje dożywotnią terapię zastępczą sztucznymi analogami hormonów tarczycy.

Wrodzona niedoczynność tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest chorobą polietylogiczną charakteryzującą się klinicznymi objawami niedoczynności tarczycy. Jest to najczęstsza patologia endokrynologiczna w pediatrii. Najczęściej choroba występuje na tle zmian bezpośrednio w tarczycy, rzadziej jest wynikiem patologii układu podwzgórzowo-przysadkowego lub wadliwej struktury aparatu receptorowego narządów tropicznych. W 90% przypadków występuje sporadycznie. Zapadalność wynosi 1: 3,7-4 tys. Noworodków w Europie i USA, w Japonii - 1: 6-7 tys., Płeć żeńska jest 2-2,5-krotnie częstsza niż u mężczyzny. Pierwsze testy przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy wykonali w 1973 roku Kanadyjczycy J. Dussault, S. Laberge. W chwili obecnej przeprowadza się badanie przesiewowe noworodków w celu jak najszybszego postawienia diagnozy i, w razie potrzeby, przeprowadzenia szybkiego leczenia.

Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy

W 80-90% przypadków występuje pierwotna postać wrodzonej niedoczynności tarczycy. Przyczyny - anomalie tarczycy, najczęściej - dystopia w przestrzeni zamkniętej lub podjęzykowej, rzadziej - niedorozwój, atypia. Czynniki ryzyka mogą obejmować choroby autoimmunologiczne i zakaźne matki, toksyczne działanie leków, chemikaliów, ekspozycję na promieniowanie, niedobór jodu w czasie ciąży. Około 2% przypadków wad rozwojowych gruczołu to formy dziedziczne. Ich główną przyczyną są mutacje w genach TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Z reguły uwarunkowane genetycznie formy towarzyszą innym anomaliom rozwojowym: wrodzonym wadom serca, rozszczepowi podniebienia itp.

Od 5 do 10% dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy ma upośledzoną syntezę, wydalanie lub interakcje samych hormonów tarczycy. Transmisja zazwyczaj występuje w sposób autosomalny recesywny. Najczęstszymi opcjami są defekty w organizacji hormonów jodu i tarczycy (częstotliwość: 1: 40 000), zespół Pendreda (1: 50 000). Inne formy są niezwykle rzadkie.

Około 5% wszystkich przypadków wrodzonej niedoczynności tarczycy ma postać centralną (wtórną lub trzeciorzędową). Najczęstszym wariantem jest połączony niedobór hormonów adenohygofizycznych, w tym TSH. Odosobniony niedobór jest rzadki. Przyczyny uszkodzenia układu podwzgórzowo-przysadkowego - nieprawidłowości w rozwoju mózgu, torbiele, nowotwory złośliwe i łagodne, uszkodzenia płodu noworodków, asfiksja podczas porodu, rzadko - aplazja przysadki mózgowej.

Przyczyną rozwoju klinicznych objawów niedoczynności tarczycy może być nieprawidłowa struktura receptorów w narządach docelowych, wywołana mutacjami genowymi. Niemożliwość interakcji wystarczającej ilości hormonów z receptorami tkanek tropikalnych wywołuje rozwój tzw. "Syndromu oporności". Z reguły jest to dziedziczna patologia przenoszona przez typ autosomalny dominujący. U niej poziom TSH w osoczu krwi jest prawidłowy, T3 i T4 - w zakresie prawidłowym lub umiarkowanie zwiększony.

Klasyfikacja wrodzonej niedoczynności tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy podlega kilku klasyfikacjom na podstawie lokalizacji zaburzenia, nasilenia objawów i poziomu tyroksyny, kompensacji podczas leczenia i czasu trwania choroby. W zależności od pochodzenia tej choroby wyróżnia się następujące formy niedoczynności tarczycy:

1. Pierwotna lub tarczycy. Zmiany patologiczne występują bezpośrednio w tkankach tarczycy.
2. Wtórny. Powstają zaburzenia adenohipofii, w których występuje niedobór w syntezie hormonu tarczycy (TSH).
3. Trzeciorzędowy. Niedoczynność gruczołu tarczowego wynikająca z niedoboru jednego z hormonów podwzgórza - tyroliberiny. Wraz z drugorzędową postacią odnosi się do centralnej niedoczynności tarczycy.
4. Peryferyjne. Niewystarczalność działania hormonów wynika z defektu lub braku receptorów w tkankach tropikalnych lub z naruszenia konwersji tyroksyny (T4) na trijodotyroninę (T3).

W zależności od nasilenia objawów klinicznych i poziomu T4 w osoczu, niedoczynność tarczycy może być utajona, objawiona i skomplikowana. Utajona lub subkliniczna niedoczynność tarczycy charakteryzuje się normalnym poziomem T4 na tle wzrostu TSH. Objawy kliniczne nie występują lub nie są specyficzne i subtelne. Gdy forma manifestu na tle wysokiego stężenia TSH poziom T4 jest nieznacznie zmniejszona. Powstaje klasyczny kliniczny obraz niedoczynności tarczycy. Skomplikowana niedoczynność tarczycy występuje z wysokim poziomem TSH, ostrym niedoborem T4. Oprócz ciężkiego stopnia niedoczynności tarczycy występują zaburzenia innych narządów i układów: niewydolność serca, zapalenie wielostawowe, kretynizm, śpiączka i rzadko gruczolak przysadki.

W zależności od skuteczności leczenia izolowana jest wrodzona niedoczynność tarczycy:

• zrekompensowane - na tle leczenia znikną zjawiska niedoczynności tarczycy, stężenie TSH, T3, T4 w osoczu krwi mieści się w normalnym zakresie;
• zdekompensowane - nawet przy odpowiednim leczeniu istnieją kliniczne i laboratoryjne objawy niedoczynności tarczycy.

Na czas wrodzonej niedoczynności tarczycy dzieli się na:

• przejściowy - choroba rozwija się na tle ekspozycji przeciwciał matki na TSH dziecka. Czas trwania - od 7 dni do 1 miesiąca.
• stały - wymaga terapii zastępczej przez całe życie.

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy

W zależności od postaci i ciężkości zaburzenia pierwsze oznaki pierwotnej wrodzonej niedoczynności tarczycy mogą objawiać się w różnym wieku. Ostra hipoplazja lub aplazja gruczołu objawia się w pierwszych 7 dniach życia dziecka. Dystopia lub łagodna hipoplazja mogą powodować objawy kliniczne w wieku od 2 do 6 lat.

Pierwotne objawy wskazujące na wrodzoną niedoczynność tarczycy: waga dziecka przy urodzeniu powyżej 4 kg; niedojrzałość w ciąży pełnej lub po terminie (ponad 40 tygodni); opóźnione wypuszczanie mas mondonialnych; przedłużona żółtaczka noworodków; objawy dyspeptyczne; wolny przyrost masy; apatia; makroglossia; wzdęcia i zaparcia; osłabienie mięśni; hiporefleksja; sinica i epizody bezdechu podczas karmienia. Skóra dziecka jest zimna, obrzęki kończyn i genitaliów. Często występują zwiększone ciemiączko, brak zrostów kości czaszki, dysplazja stawu biodrowego. Karmienie piersią może zmniejszyć nasilenie klinicznych objawów niedoczynności tarczycy.

Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy rozwija się etapami. Wyraźną klinikę obserwuje się w wieku 3-6 miesięcy. Istnieje obrzęk śluzowaty. Skóra jest ubita, żółtawa, sucha. Pocenie się drastycznie zmniejszyło. Następuje zanik tętnicy paznokciowej i włosów. Głos dziecka jest niski, chrapliwy i szorstki. Istnieje opóźnienie w rozwoju psychoruchowym i rozwoju fizycznym, zęby wybuchają i są zastępowane opóźnieniem. Wraz z dalszym rozwojem następuje upośledzenie umysłowe. Przejawia się to w braku słownictwa i spadku inteligencji, która jest skłonna do progresji do oligofrenii.

Centralna wrodzona niedoczynność tarczycy ma niejasny obraz kliniczny. Często łączy się z anomaliami czaszki twarzy ("rozszczep wargi", "rozszczepem podniebienia") i niepowodzeniem innych hormonów przysadkowych (somatotropowych, luteinizujących i stymulujących pęcherzyki) z charakterystycznymi objawami.

Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy obejmuje zbieranie danych anamnestycznych, obiektywne badanie dziecka przez pediatrę lub neonatologa, badania instrumentalne, ogólne i szczegółowe badania laboratoryjne. Historia może ujawnić czynniki predysponujące - obciążoną dziedziczność, choroby matek podczas ciąży, niedożywienie, stosowanie świadczeń położniczych podczas porodu, itp. Kiedy dziecko jest badane fizycznie, wykrywane jest zmniejszenie częstości akcji serca, ciśnienie krwi, umiarkowana hipotermia, hiporefleksja, opóźnienie rozwoju.

Na roentgenogramie kończyn określa się opóźnienie i naruszenie sekwencji tworzenia jąder kostnienia, ich asymetrię i specyficzny objaw - dysgenezję nasadową. Na elektrokardiogramie - bradykardia zatokowa, zmniejszenie amplitudy zębów, powiększenie zespołu QRS. Ultradźwięki tarczycy umożliwiają identyfikację dystopii, hipoplazji lub braku tego narządu.

W KLA - niedokrwistość normochromowa. W biochemicznej analizie krwi wykryto wzrost lipoprotein i cholesterolu. Jeśli podejrzewa się centralne pochodzenie niedoczynności tarczycy, wykonuje się tomografię i rezonans magnetyczny przysadki mózgowej. Specyficzne testy laboratoryjne - mierzenie poziomu T4 i TSH w osoczu krwi. Testy te są stosowane jako badania przesiewowe noworodków. W zależności od postaci niedoczynności tarczycy stężenia tych hormonów we krwi można zwiększyć lub zmniejszyć. Badania genetyczne molekularne rzadko są wykorzystywane do identyfikacji mutacji genowych.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy rozpoczyna się natychmiast od momentu rozpoznania i trwa do końca życia. Lekiem z wyboru jest L-tyroksyna. To narzędzie jest syntetycznym analogiem hormonów tarczycy i służy jako terapia zastępcza. Dawkowanie dobierane jest indywidualnie. Jeśli to konieczne, lek można mieszać z mlekiem matki. Skuteczność leczenia ocenia się na podstawie poziomu TSH i T4 we krwi, zanikania objawów niedoczynności tarczycy. Jeśli to konieczne, dodatkowo zalecane kompleksy multiwitaminowe, leki objawowe.

Rokowanie w przypadku wrodzonej niedoczynności tarczycy zależy od adekwatności i terminowości leczenia. Wczesne rozpoznanie i terapia inicjowana na czas, normalizacja poziomu TSH i T4 - sprzyja rokowaniom rozwoju psychofizycznego. W przypadku braku leczenia w ciągu pierwszych 3-6 miesięcy życia, prognozy są wątpliwe, nawet przy odpowiedniej dalszej taktyce terapeutycznej. Przy odpowiednim doborze dawki leków tempo rozwoju psychofizycznego osiąga normę fizjologiczną, ale opóźnienie w inteligencji pozostaje. Profilaktyka polega na prenatalnej ochronie płodu, poradnictwie genetycznym podczas planowania ciąży, racjonalnej diecie i odpowiedniej dawce jodu podczas noszenia dziecka.

Wrodzona niedoczynność tarczycy

We współczesnym świecie medycyna zwraca szczególną uwagę na poród. Lekarze starają się zidentyfikować wszystkie nieprawidłowości i defekty u dziecka w najwcześniejszym okresie ciąży, bezpośrednio po urodzeniu. Spośród wielu chorób wrodzonych u dzieci, niedoczynność tarczycy jest uważana za bardzo niebezpieczną i poważną. Charakteryzuje się upośledzeniem funkcjonowania tarczycy, zmniejszeniem ilości hormonów we krwi. Niedoczynność tarczycy u noworodków może wystąpić z wielu powodów. Jego diagnoza jest przeprowadzana, gdy on i jego matka są w szpitalu położniczym, trzeciego lub czwartego dnia po urodzeniu.

Główne objawy choroby: powolny rozwój, zarówno w kierunku fizycznym, jak i psychicznym, ząbkowanie znacznie później niż zwykle u dzieci, zwiększenie suchości skóry. Leczenie niemowląt z wrodzoną niedoczynnością tarczycy odbywa się za pomocą leków, które zastępują hormony tarczycy. Terminowa interwencja, identyfikacja problemów zdrowotnych i podejmowanie koniecznych działań daje dzieciom szansę rozwoju i rozwoju wraz z rówieśnikami, nie być gorszymi, ani głupszymi, ani nie mniejszymi od innych. Jeśli nie przywiązujesz wagi do choroby, w przyszłości mogą pojawić się defekty w szkielecie dziecka, pojawiają się problemy z układem nerwowym.

Pojęcie wrodzonej niedoczynności tarczycy

W wrodzonej niedoczynności tarczycy oznacza chorobę związaną z zaburzeniem funkcjonowania tarczycy u noworodków. Jest dwa lub dwa i pół razy częściej obserwowany u dziewcząt niż u chłopców. Statystyki pokazują, że chorobę wykryto u 1-2 dzieci z 5 000 urodzonych.

Dlaczego gruczoł tarczowy jest niezbędny do prawidłowego, szybkiego rozwoju dziecka? Jest to narząd układu dokrewnego, który wykonuje następujące funkcje u ludzi:

• regulacja metabolizmu: tłuszcz, węglowodany, białka i wapń;
• kontrola temperatury ciała;
• przyczynia się do tworzenia inteligencji u dziecka.

Od narodzin tarczycy zaangażowano bezpośrednio, główną rolę w rozwoju i rozwoju organizmu dziecka, zwłaszcza kości i układu nerwowego. Jednym z zadań wykonywanych przez gruczoł tarczowy jest wytwarzanie dwóch rodzajów hormonów: tyroksyny, trijodotyroniny. Brak tych substancji może znacząco wpłynąć na rozwój fizyczny i psychiczny osoby, hamować procesy umysłowe, wzrost dziecka.

Powody

Wrodzona niedoczynność tarczycy u dzieci występuje z różnych powodów, z których główne to:

• Dziedziczność. Głównie z powodu mutacji genetycznych, nawet gdy dziecko znajduje się w macicy, zaburza się tworzenie i funkcjonowanie gruczołu tarczycy.
• Nieprawidłowe tworzenie, produkcja hormonów tarczycy, na przykład, z powodu pogorszenia, spowolnienia metabolizmu jodu.
• Uczucie ośrodków układu nerwowego odpowiedzialnych za funkcjonowanie tarczycy, które mogą powodować poważne zaburzenia w układzie hormonalnym.
• Wzrasta podatność na hormony tarczycy.

Objawy

Wrodzona niedoczynność tarczycy ujawnia się głównie u niemowląt nie od razu, ale kilka miesięcy później. Tylko w policzalnej liczbie dzieci choroba może zostać wykryta w pierwszych dniach, tygodniach życia. Najbardziej wyrazistymi objawami choroby są: obrzęk twarzy, ciężka waga (więcej niż trzy i pół kilograma), sinica w nosie, wargi (sinica), opuchliznę w okolicach nadobojczykowych, półotwarte usta, szorstkość głosu, żółtaczka, przedłużone przez kilka tygodnie.

Później, w wieku trzech, czterech miesięcy, wrodzona niedoczynność tarczycy jest wyrażana jako pogorszenie apetytu, złamanie włosów, zaparcia, obniżenie temperatury ciała, suchość i łuszczenie się skóry. Następnie, gdy dziecko dorasta, dodawane jest do nich fizyczne, umysłowe opóźnienie rozwoju.

Dzięki nowoczesnej medycynie, wszechstronnemu badaniu niemowląt, wykrycie wrodzonej niedoczynności tarczycy umożliwia natychmiastowe podjęcie leczenia, na początku pomagając dziecku rozwijać się wraz z innymi dziećmi, jego rówieśnikami. Ignorowanie choroby następnie negatywnie wpływa na dzieci, prowadzi do kretynizmu, gdy mają deformację twarzy, skrzywienie nóg, ramiona, znacznie niższy wzrost, podatność na choroby przewlekłe, przestają rozwijać się intelektualnie.

Diagnostyka

U noworodków rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy odbywa się za pomocą specjalnie opracowanej skali Apgar, która wskazuje najczęstsze objawy, odzwierciedla ich znaczenie w punktach:

• zaparcia - 2 punkty;
• przepuklina pępkowa - 2 punkty;
• obrzęk twarzy - 2 punkty;
• bladość - 1 punkt;
• duża waga (ponad 3,5 kg) - 1 punkt;
• osłabienie mięśni - 1 punkt;
• przedłużona żółtaczka (ponad 3 tygodnie) - 1 punkt;
• duży język - 1 punkt;
• otwórz tylny fontanel - 1 punkt;
• czas trwania ciąży jest dłuższy niż 40 tygodni - 1 punkt.

Można podejrzewać wrodzoną niedoczynność tarczycy, jeśli podczas badania uzyska się więcej niż pięć punktów.

Aby dokładnie ustalić, czy dziecko jest chore, czy nie, w trzecim lub czwartym dniu pobytu w szpitalu krew jest pobierana z jego pięty. Wynik analizy staje się znany kilka tygodni później po pobraniu krwi. Poziom hormonu pobudzającego tarczycy ujawnia obecność lub brak wrodzonej niedoczynności tarczycy. Jeżeli stężenie TSH jest większe niż 50 mU / l - jest to już powodem do niepokoju. Rodzice są informowani o chorobie, jeśli podejrzenie zostanie potwierdzone.

Leczenie

Jeśli wrodzona niedoczynność tarczycy u dziecka zostanie potwierdzona, konieczne jest natychmiastowe rozpoczęcie leczenia. Najmniejsze opóźnienie, ignorowanie może mieć najbardziej tragiczne konsekwencje, ma negatywny wpływ na jego rozwój umysłowy i fizyczny. Procedury przeprowadzane w odpowiednim czasie będą miały korzystny wpływ na dziecko, nie będą się różnić w niczym od innych dzieci, będą również aktywne, inteligentne i inteligentne.

Zasadą jest, że główną formą leczenia noworodków w tej chorobie jest terapia zastępcza sodą lewotyroksyny. Ma pozytywny wpływ na wzrost ciała i tworzenie niezbędnych substancji, gdy jest stosowany w małych dawkach, średnia dawka leku może poprawić metabolizm, zwiększyć zapotrzebowanie tkanki na tlen, przyczynić się do szybkiego, terminowego rozwoju dziecka i wzrostu jego ciała. Ulepszenia po zastosowaniu tego leku stają się zauważalne po półtora tygodnia.

Główną cechą lewotyroksyny, jego przewagą nad innymi lekami jest jej skład chemiczny z tyroksyną. Niemowlętom zaleca się podawanie leku, gdy są karmione rano, starsze dzieci są radzone przez ekspertów, aby przyjmowali lewotyroksynę rano, godzinę przed posiłkiem, popijając niewielką ilością płynu.

Dodatnią dynamikę u dziecka można określić za pomocą następujących wskaźników, kryteriów:

• Normalizacja we krwi wymaganego poziomu hormonu pobudzającego czynność tarczycy.
• Stężenie tyroksyny spełnia normy. Przed rokiem dziecka poziom substancji określa się co dwa do trzech miesięcy, a następnie co trzy do czterech miesięcy.
• Dobry wzrost kości, szkielet.
• Pozytywny, odpowiadający dynamice rozwoju intelektualnego.
• Pozytywny, odpowiadający dynamice rozwoju fizycznego.

Normalizacja krwi u dzieci tyroksyny występuje w ciągu dziesięciu do czternastu dni po rozpoczęciu leczenia, a hormon pobudzający pracę tarczycy w ciągu dwóch do trzech tygodni. Dawka jest przypisywana każdemu noworodkowi indywidualnie, w zależności od jej stanu, analiz, danych klinicznych, badań laboratoryjnych. Tabletki lewotyroksyny znajdują się w różnych dawkach, po 25,50 i 100 μg.

Dawkowanie lewotyroksyny

Niemowlę w pierwszych kilku tygodniach po urodzeniu z reguły przepisuje początkową dawkę w ilości od 12,5 do 50 μg / dobę na jeden metr kwadratowy powierzchni ciała, a dawka podtrzymująca - od 100 do 150 μg / dziennie.

Do sześciu miesięcy noworodki dają od 8 do 10 mg / dzień. licząc na jeden kilogram wagi, od sześciu miesięcy do roku - od 6 do 8 mg / dzień. na 1 kg wagi, od roku do pięciu lat - 5-6 μg / dzień. na 1 kg masy ciała, dzieci w wieku od 6 do 12 lat są zwykle przepisywane w dawce 4-5 mcg / dobę. na 1 kg wagi.

Przepisać leczenie noworodkom z wrodzoną niedoczynnością tarczycy może tylko odpowiedni specjalista - endokrynolog lekarz. Wraz z endokrynologiem pediatrzy i neuropatolodzy powinni również monitorować przebieg leczenia, zmiany stanu zdrowia dzieci.

Dzięki szybkiemu wykryciu problemów, wykryciu wrodzonej niedoczynności tarczycy, wdrożeniu zaleceń lekarzy, odpowiedniemu leczeniu, dziecko nie będzie się różnić od swoich rówieśników w zakresie rozwoju, wzrostu i zdolności intelektualnych.

Wrodzona niedoczynność tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest stanem, w którym z różnych przyczyn gruczoł tarczowy nie może spełniać swoich funkcji od urodzenia.

Warto zauważyć, że dzięki szybkiemu wykryciu i właściwemu leczeniu, zamiast osoby poważnie niepełnosprawnej, osoba zdrowa wyrośnie z dziecka z wrodzoną niedoczynnością tarczycy.

Funkcja tarczycy

• Regulacja szybkości procesów metabolicznych w organizmie.
• Regulacja wzrostu i rozwoju.
• Udział w dostarczaniu organizmowi energii.
• Przyspieszanie utleniania składników odżywczych.
• Wzmocnienie procesów wymiany ciepła.
• Aktywacja aktywności niektórych gruczołów dokrewnych (np. Gruczołów płciowych, nadnerczy).
• Stymulacja układu nerwowego.

W przypadku naruszenia na którymkolwiek z etapów syntezy hormonów tarczycy, przestaje pełnić te funkcje i rozwija się niedoczynność tarczycy.

Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy

Przyczyny prowadzące do wrodzonej niedoczynności tarczycy są bardzo zróżnicowane, ale generalnie sprowadzają się one do dziedzicznej patologii lub spontanicznych mutacji genetycznych lub do wpływu na matkę czynników, które powodują zakłócenia w rozwoju dziecka w okresie prenatalnym.

Czynniki te obejmują:

• toksyczne uszkodzenia (działanie alkoholu, nikotyny, toksycznych chemikaliów itp.);
• przyjmowanie pewnych leków przez matkę;
• infekcje;
• ekspozycja na promieniowanie,
• żyjący w dysfunkcyjnym regionie jodu.

Czy niedoczynność tarczycy może powodować wrodzoną niedoczynność tarczycy u dziecka?

Baby kosolapit: co robić?

Niepowodzenie lub późne dostarczenie opieki medycznej dziecku cierpiącemu na stopę końsko-szpotawą, oprócz bolesnych odczuć podczas chodzenia, może prowadzić do komplikacji aż do utraty zdolności chodzenia

Przede wszystkim należy pamiętać, że niedoczynność tarczycy nie jest chorobą specyficzną, ale stanem spowodowanym przez zupełnie inne przyczyny.

U starszych dzieci, nastolatków i dorosłych, najczęściej u dziewcząt i kobiet, główną przyczyną niedoczynności tarczycy jest autoimmunologiczne zapalenie tarczycy. Choroba ta jest spowodowana autoimmunologicznym zapaleniem gruczołu tarczycy. Niszczy strukturę komórek i nie mogą wykonywać swoich funkcji w celu produkcji hormonów. Autoimmunologiczne zapalenie tarczycy samo w sobie nie jest przenoszone na noworodka, ale nieskompensowany stan niedoczynności tarczycy u matki nieznacznie zwiększa prawdopodobieństwo wrodzonej niedoczynności tarczycy u niemowlęcia.

W regionach z niedoborem jodu kobiety często mają taki stan jak utajona niedoczynność tarczycy spowodowana stałym brakiem jodu w żywności. Znajduje to odzwierciedlenie w stanie dziecka w ten sam sposób - nieznacznie zwiększa prawdopodobieństwo niedoczynności tarczycy u dziecka, ale nie prowadzi bezpośrednio do niego.

Meconium w płynie owodniowym: przyczyny

Jeśli woda ma tendencję do zmętnienia, a ponadto zdiagnozowana jest niska woda - jest to znak ostrzegawczy

Istnieją pojedyncze dziedziczne choroby i mutacje, które mogą być przenoszone z rodziców na dzieci poprzez geny. Zdarza się to niezwykle rzadko, zwykle u rodziców z nieznaczną niedoczynnością tarczycy.

W przytłaczającej większości przypadków (85-90%) pojawienie się niedoczynności tarczycy u noworodków jest nieprzewidywalne i wynika z przypadkowych, nowo powstałych mutacji.

Niedoczynność tarczycy u dzieci: objawy

Pojawienie się szczegółowego obrazu niedoczynności tarczycy wskazuje, że choroba nie została zdiagnozowana w czasie. Pod warunkiem, że stan ten zostanie wykryty we wczesnym stadium i leczenie rozpocznie się natychmiast (optymalny czas wynosi do 3 tygodni życia), nie pojawią się żadne objawy, dziecko nie będzie się różnić od swoich rówieśników, będzie rosło i rozwijało się normalnie.

Wcześniej, gdy choroba nie była badana i nie było możliwości wczesnego rozpoznania, klasyczny obraz wrodzonej niedoczynności tarczycy, występujący w wieku około 2-3 lat, obejmował następujące objawy:

• Upośledzenie umysłowe poważne.
• Opóźniony rozwój fizyczny.
• Naruszenie proporcji szkieletu.
• Cechy wyglądu: szeroki zapadnięty nos, duży język, stale otwarte usta.
• Zwiększenie rozmiaru i upośledzenie serca, zmiany EKG, bradykardia (zmniejszenie częstości tętna).
• Oznaki niewydolności serca.
• Trudności z oddychaniem.
• Szorstki, głęboki głos.

Wrodzona niedoczynność tarczycy: objawy u noworodków

Tylko 10-20% dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy ma w chwili urodzenia dowolne z jej objawów:

• Przedłużająca się ciąża (poród po 41 tygodniach).
• Duża masa przy urodzeniu (3500 gramów lub więcej).
• Opuchlizna, opuchlizna przede wszystkim twarzy, ust i powiek.
• Obrzęk dłoni, przestań.
• Wielki język, na wpół otwarte usta.
• Szorstki głos, chrypka podczas płaczu.
• Przewlekła żółtaczka.

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy u niemowląt

Pozostałe noworodki, mimo ukrytego rozwoju choroby, wyglądają zupełnie zdrowo, dopóki nie zaczęły pojawiać się następujące symptomy:

• Zmniejszony apetyt, niewielki przyrost masy ciała.
• Zaparcia, wzdęcia (wzdęcia).
• Skóra sucha i łuszcząca się.
• Niedociśnienie (zmniejszenie napięcia mięśniowego).
• Trudności z oddychaniem.
• Opóźnienie ząbkowania, zamknięcie fontanu.
• Od około piątego do szóstego miesiąca życia można zauważyć opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym.

Co więcej, opóźnienie rozwoju i zmiany w pracy serca, które są widoczne podczas badania lekarza i EKG, są pogarszane i wysuwają się na pierwszy plan.

Są dzieci, u których wrodzona dysfunkcja gruczołu tarczycy nie jest kompletna, ale częściowa. Następnie wciąż wytwarzana jest pewna ilość hormonów potrzebnych dla organizmu, a upośledzenie umysłowe i inne objawy nie będą wyrażane.

Rozpoznanie niedoczynności tarczycy

Główną metodą diagnozowania niedoczynności tarczycy jest analiza poziomu hormonów tarczycy we krwi. U noworodka prawie niemożliwe jest wykrycie pierwszych objawów wrodzonej niedoczynności tarczycy, a terminowe rozpoznanie choroby jest bardzo ważne, dlatego nie tak dawno temu w Rosji, jak poprzednio w innych krajach, wprowadzili oni specjalny przegląd w szpitalu położniczym. Wszystkie noworodki pobierają niewielką ilość krwi i określają zawartość TSH (hormonu stymulującego tarczycę). W przypadku podwyższonej i granicznej liczby dziecko jest dokładnie badane, aby niezwłocznie rozpocząć leczenie w przypadku wykrycia choroby.

W Rosji badania przesiewowe określa TSH, w celu ostatecznej diagnozy, hormony TSH i T4.

W 70-90% przypadków u dziecka podczas badania, oprócz zmiany stężenia hormonów we krwi, można wykryć albo brak gruczołu tarczowego, albo wyraźny spadek jego wielkości, który można połączyć z niewłaściwym położeniem. Wielkość i umiejscowienie tarczycy lub jej brak można określić za pomocą ultradźwięków.

Leczenie niedoczynności tarczycy

Jak już wspomniano, z szybką diagnozą i wczesnym leczeniem (do 3 tygodni życia) choroba jest całkowicie podatna na korektę. Jeśli z jakiegokolwiek powodu diagnoza nie zostanie podjęta na czas, mózg zostanie nieodwracalnie uszkodzony! W tym momencie, kiedy pojawiają się widoczne objawy niedoczynności tarczycy, praca mózgu nie może być już przywrócona, dziecko będzie głęboko upośledzone.

Dzieci, które rozpoczęły leczenie w pierwszych miesiącach życia, rosną i rozwijają się normalnie.

Lek do leczenia i jego dawkowanie wybiera lekarz pod stałą kontrolą badań krwi.

Ważną cechą są surowe zasady przyjmowania leku, z którymi lekarz koniecznie wprowadza rodziców.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy u dzieci

Na rozwój niedoczynności tarczycy wpływają:

• obecność infekcji;
• dziedziczna skłonność;
• indywidualne patologie w rozwoju.

Głównymi zewnętrznymi oznakami dziecka są:

• upośledzenie umysłowe;
• wygląd zębów;
• zamknięcie wiosny po terminie.

I będzie również opóźnienie w rozwoju fizycznym, skóra dziecka będzie bardzo sucha.

Ale nie warto z powodu choroby dać dziecku placówkę dla dzieci i odmówić. Zazwyczaj rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy występuje w pierwszych dniach po urodzeniu, nawet w sali porodowej. W takim przypadku konieczne jest przeprowadzenie specjalnego leczenia. Aby to zrobić, użyj leków zawierających hormony, co nie wystarczy. Jeśli diagnoza została ustalona prawidłowo i na czas, leczenie może być skuteczne. Późna opieka medyczna prowadzi do zaburzenia rozwoju ciała dziecka, którego nie można przywrócić. W jaki sposób wrodzona niedoczynność tarczycy jest leczona i diagnozowana u noworodków?

Definicja niedoczynności tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy u dzieci jest już widoczna w 3-4 dni po urodzeniu. Wyraża się to w pogorszeniu tarczycy. Według danych medycznych takie zjawiska obserwuje się tylko u 2 niemowląt z 5 tysięcy noworodków, częściej dziewczęta są na to narażone.

Ważne jest prawidłowe funkcjonowanie tarczycy, ponieważ jej praca ma na celu wykonywanie pewnych funkcji:

• kontrola metabolizmu;
• utrzymywanie prawidłowej temperatury ciała;
• kontrola metabolizmu tłuszczów;
• regulacja metabolizmu węglowodanów i białek;
• utrzymywanie metabolizmu wapnia w ciele;
• wpływ na rozwój zdolności umysłowych dziecka.

Normalne funkcjonowanie tarczycy przyczynia się do prawidłowego rozwoju organizmu dziecka. Tworzenie kości szkieletu, centralny układ nerwowy. W tym samym czasie organizm otrzyma odpowiednią ilość hormonów wytwarzanych przez gruczoł. Brak ich w ciele wywołuje powolny rozwój zdolności umysłowych dziecka. I będzie również opóźnienie w rozwoju fizycznym. Zjawiska te nazywane są patologiami i wymagają pewnego leczenia.

Przyczyny i objawy choroby

Wrodzona niedoczynność tarczycy ma objawy i szczególne przyczyny pojawiania się u niemowląt. Główne przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy:

• Dziedziczna predyspozycja do rozerwania tarczycy. Zmiany te występują przed urodzeniem dziecka. Są one wywoływane przez mutacje na poziomie genów.
• Indywidualne cechy ciała dziecka, które wyrażają się z naruszeniem metabolizmu jodu i słabą percepcją hormonów.
• Zakłócenie podwzgórza, które jest odpowiedzialne za pracę tarczycy i gruczołów dokrewnych. W związku z tym w ciele noworodka jest zaburzenie układu dokrewnego.
• Utrata wrażliwości na hormony teroidalne. Może to być spowodowane chroniczną chorobą przyszłej matki.

Aby określić rozwój niedoczynności tarczycy może być na pewnych podstawach w pierwszych miesiącach życia. W tym przypadku zauważymy już znaczne opóźnienie w rozwoju niemowlęcia. Dlatego, zgodnie z charakterystycznymi objawami, możemy przyjąć rozwój złożonej choroby w pierwszych dniach życia:

• waga dziecka powyżej 3 kilogramów 500 gramów;
• usta są zawsze uchylone;
• twarz raczej opuchnięta;
• obrzęk będzie zauważalny w obszarze obojczyka;
• kiedy dziecko płacze, jego głos jest szorstki;
• ogólny zheltushka przebiega bardziej niż zwykle;
• niebieska skóra w trójkącie nosowo-wargowym.

Gdy dziecko osiągnie wiek 3-4 miesięcy, dziecko przejawi się samo:

• bardzo słaby apetyt;
• naruszenie jelit i uporczywe zaparcia;
• płatki skóry na całym ciele;
• temperatura ciała poniżej normy;
• włosy słabo rosną i będą bardzo delikatne.

Nieco później dziecko będzie obserwowane:

• późny wygląd zębów;
• opóźnienie w rozwoju zdolności umysłowych i fizycznych.

W celu nowoczesnego wykrywania chorób wrodzonych prowadzone są specjalne badania. Przez manifestację objawów w tym okresie nie można określić konkretnej choroby. Dlatego wszystkie noworodki są badane pod kątem wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Takie działania pomogą zapobiegać progresji patologii i pomagają znormalizować ilość hormonów tarczycy. Zabieg przeprowadzany w wieku jednego miesiąca będzie skuteczny. Niedoczynność tarczycy u dzieci i jej objawy mogą pojawić się w pierwszym tygodniu życia.

Diagnoza choroby

Wykrywanie wrodzonej niedoczynności tarczycy występuje z pewnych przyczyn. Pediatrzy używają specjalnej skali. Rozwój niedoczynności tarczycy można założyć, jeśli całkowita liczba punktów jest większa niż 5:

• naruszenie jelit, zaparcia - 2;
• obrzęk twarzy - 2;
• Przepuklina na pępku - 2;
• rodzajowy zheltushka więcej niż 21 dni - 1;
• blady kolor skóry - 1;
• duży język - 1;
• słabe mięśnie - 1;
• waga dziecka przy urodzeniu powyżej 3500 gramów - 1;
• tylna fontanelle nie zamyka się przez długi czas;
• ciąża powyżej 40 tygodni - 1.

Dlatego w okresie posiadania dziecka prowadzone są badania, które są w stanie zidentyfikować różne patologie jeszcze przed urodzeniem dziecka. Rozwój niedoczynności tarczycy przyczynia się do pogorszenia tarczycy. Ale jednocześnie we krwi zwiększa się ilość hormonu TSH, który ma na celu stymulowanie pracy gruczołu.

Aby przeprowadzić badanie pobierania krwi, u dzieci wykonuje się je z pięty. W normalnych warunkach poziom hormonu nie powinien przekraczać 50 jednostek, jeśli jest wyższy, możemy założyć rozwój patologii. Wyniki testów laboratoryjnych pojawiają się w ciągu kilku tygodni. Po wykryciu patologii lekarz informuje o tym rodziców.

Występuje ciężka postać choroby, która przebiega bez leczenia. Nazywa się to kretynizmem. Ale dzieje się tak tylko w przypadku całkowitego braku wykwalifikowanej opieki medycznej. Główne objawy tej choroby to:

• nieregularny kształt twarzy;
• zły stan zdrowia;
• słaby rozwój umysłowy;
• mały wzrost;
• niewłaściwe formowanie się kości rąk i nóg.

Współczesna medycyna jest w stanie poprawić stan zdrowia dzieci z taką diagnozą.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Dzięki szybkiemu leczeniu ogólne zdrowie dziecka powróci do normy. Jedynym warunkiem tego efektu jest rozpoczęcie opieki medycznej natychmiast po wykryciu patologii.

Aby to zrobić, użyj narkotyków:

Po spożyciu niewielkich dawek lewotyroksyny stymulowane jest powstawanie różnych substancji i wzrost wszystkich narządów. Jak również ilość tlenu potrzebna do nasycenia tkanek nim. Wynik będzie zauważalny po tygodniu przyjmowania tego leku.

Skład tego leku jest hormon tarczycy - tyroksyna. Dlatego można go nazwać jednym z najbardziej efektywnych.

Przyjmując lek, pacjent ma niezbędną akumulację w ciele, którą wykorzysta w razie potrzeby. Zażyj dziecko rano na godzinę przed posiłkami. Ta metoda pomoże pozbyć się wzrostu ilości hormonów we krwi. Noworodkowi, w pierwszych dniach życia, można podawać lek podczas karmienia rano.

Jeśli leczenie było skuteczne, testy wykażą normalizację poziomu hormonów we krwi.

Badanie dziecka należy przeprowadzić:

• w pierwszym roku co najmniej raz na 2 miesiące;
• następnie co 3, maksymalnie 4 miesiące.

Konieczne jest usunięcie:

• stopień rozwoju dziecka fizycznie, zgodnie z pewnymi parametrami;
• stan zdrowia psychicznego;
• poprawność formacji kości i szkieletu jako całości.

Ilość tyroksyny w organizmie z niezbędnym leczeniem zostanie znormalizowana po 14 dniach. Maksymalnie 3 tygodnie u niemowlęcia spowoduje odzyskanie poziomu TSH. Należy pamiętać, że tylko lekarz powinien przepisać lek i jego dawkowanie. Zawsze bierze pod uwagę konkretnego pacjenta.

Zastosowanie lewotyroksyny

Lewotyroksyna jest lekiem sprzedawanym w postaci tabletek i ma inną dawkę. Może to być stężenie głównej substancji - 25, 50, 100 μg. Przy obliczaniu dawki uwzględnia się wzrost i wagę dziecka.

Ilość użytego leku:

• najmniejszych pacjentów przepisuje się od 12,5 do 50 mg na dobę;
• następnie mogą nieznacznie zwiększyć dawkę do 100 lub 150 mcg;

Zmień dawkę, gdy pacjent rośnie:

• w wieku 6 miesięcy - w dawce od 8 do 10 mcg na 1 kg wagi dziennie;
• od 6 miesięcy do roku - w wysokości od 6 do 8 mcg na 1 kg wagi dziennie;
• od 5 roku życia - od 5 do 6 μg na 1 kg masy ciała na dzień;
• po 6 latach i do 12 - od 4 do 5 μg na 1 kg masy ciała na dzień.

Jeśli lek jest przyjmowany prawidłowo i na czas, dziecko przechodzi badania profilaktyczne, możliwe jest przewidzenie prawidłowego rozwoju. Ale w każdym przypadku, musisz być pod nadzorem lekarza przez długi czas. Konieczne mogą być także konsultacje pediatry, endokrynologa i neuropatologa.

Wiele sukcesów w leczeniu będzie zależało od odpowiedzialnej postawy rodziców. Muszą przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza, prowadzić badania i monitorować leki na czas. W tym samym czasie noworodek ma realne szanse na pozbycie się choroby i komunikację z rówieśnikami. Taka diagnoza nie może być przyczyną sierocińca ani porzucenia dziecka.