Noworodkowa cukrzyca u noworodków

• Powody

Jedną z rzadkich patologii napotykanych u dzieci urodzonych w szpitalach jest cukrzyca noworodków.

Choroba ta jest specjalną postacią cukrzycy typu nieodpornościowego i może rozwinąć się w ciągu pierwszych sześciu miesięcy po urodzeniu.

Chorobę można podzielić na dwie grupy kliniczne:

• Przejściowe (przejściowe) gatunki - stanowi około 50% ogólnej liczby przypadków.
• Widok stały (stały).

Ta postać choroby występuje niezwykle rzadko - u około jednego na 100-200 tysięcy dzieci iu jednego na tysiąc niemowląt z cukrzycą typu 1.

Lekarze diagnozują utrzymującą się cukrzycę noworodkową w mniej niż 5% przypadków.

Objawy

Cukrzyca noworodkowa ma wiele charakterystycznych objawów:

• Poliuria.
• Powolne ssanie
• Kwasica
• Ketonemia.
• Odwodnienie w ciężkiej postaci.
• Glikozuria.
• Uporczywa hiperglikemia (ponad 10-11 mmol / l).
• Ketonuria (rzadko).

Około 50% dzieci nadal ma ryzyko ponownego rozwoju cukrzycy typu 1 w przyszłości (zwykle w wieku 20-30 lat).

W połowie przypadków, gdy dziecko osiąga 12 tygodni, następuje spontaniczne zanikanie objawów przejściowej cukrzycy. Po tym stan niemowlęcia nie wymaga żadnej konkretnej terapii.

Diagnostyka

W przeszłości patologię tę nazwano cukrzycą typu 1 u dzieci, która ujawniła się bardzo wcześnie. Obecnie ustalono, że jego przyczyną jest wrodzone naruszenie procesu wydzielania insuliny.

Niedobór tego hormonu jest przyczyną opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego i prowadzi do narodzin dzieci, których waga nie odpowiada ich wiekowi.

Oznaki choroby:

Ciągły wzrost poziomu glukozy we krwi (ponad 11 mmol / l) jest jednym ze znaków, które pozwalają na postawienie tej diagnozy.

Zagrożone są dzieci, których wiek nie przekracza 30 tygodni po porodzie.

Leczenie

Głównym lekiem stosowanym w leczeniu cukrzycy noworodków jest sulfonylomocznik, podczas gdy insulina egzogenna nie jest stosowana.

Poważne mutacje w genie KCNJ11 mogą prowadzić do wczesnego rozwoju choroby, która nie reaguje na te leki, powoduje opóźnienie rozwoju, a po pewnym czasie prowadzi do wystąpienia zaburzeń neurologicznych.

Kiedy przejściowa cukrzyca noworodków zwykle nie wymaga podawania insuliny, a podczas jej stosowania w procesie leczenia, dawka jest stopniowo zmniejszana do całkowitego zniesienia u dzieci po 2 miesiącach.

Leczenie pacjenta zostaje przerwane, aż osiągnie wiek trzech miesięcy, ponieważ już go nie potrzebuje. Jednak dzieci te nadal mają możliwość pojawienia się objawów cukrzycy typu 1 w starszym wieku.

Lekarze często przepisują im dodatkowe leczenie preparatami enzymów trzustkowych.

U dzieci chorych na cukrzycę noworodkową poziom wapnia, potasu, sodu, KOS i glukozy jest stale monitorowany.

Do czasu, gdy dziecko ma 3 tygodnie, ma hiperglikemię. Zazwyczaj dzienna dawka insuliny jest niewielka i wynosi około 3-4 U / kg.

Cukrzyca noworodkowa

Noworodkowa cukrzyca to grupa patologii metabolicznych przejawiających się hiperglikemią i hipoinsulinemią na tle dysfunkcji trzustki. Objawy kliniczne obejmują hiperglikemię, wielomocz, kwasicę metaboliczną, ketonemię i ketonurię, odwodnienie i niedobór masy ciała. Inne objawy zależą od podstawowej patologii genetycznej. Rozpoznanie opiera się na badaniu fizykalnym dziecka, badaniach laboratoryjnych krwi i moczu. Leczenie zależy od postaci cukrzycy noworodków. W przypadku przejściowego wariantu, prowadzi się objawową korektę hiperglikemii, przy stałej cukrzycy wskazana jest insulinoterapia prowadzona przez całe życie.

Cukrzyca noworodkowa

Noworodkowa cukrzyca (NSD) to zestaw niejednorodnych patologii neonatologii i pediatrii, które charakteryzują się hiperglikemią i przejściowym lub stałym niedoborem insuliny na tle dysfunkcji komórek beta endokrynnej trzustki. Po raz pierwszy cukrzyca u noworodka została opisana przez Kistela w 1852 roku. Częstość występowania tego stanu wynosi 1: 300-400 tysięcy noworodków. W 55-60% przypadków rozwija się postać przejściowa. Stała nieautoryzowana kontrola dostępu jest mniej powszechna i z reguły stanowi część patologii syndromologicznych. Średnio chłopcy i dziewczęta cierpią z tą samą częstotliwością, ale niektóre zespoły (na przykład zespół IPEX) są częstsze w przypadku męskiej płci. Rodzaj dziedziczenia niektórych postaci noworodkowej cukrzycy zależy również od specyficznej nieprawidłowości genetycznej i może być albo autosomalny dominujący (defekt GK), albo autosomalny recesywny (KCNJ11).

Przyczyny noworodkowej cukrzycy

Etiologia cukrzycy noworodków zależy od jej postaci klinicznej. Przemijająca NSD wynika z niedostatecznego rozwoju komórek β wysp trzustkowych Langerhansa. Funkcjonalnie niedojrzałe komórki nie są w stanie zapewnić odpowiedniej odpowiedzi na wzrost glikemii. W takim przypadku podstawowy poziom insuliny w osoczu krwi może być prawidłowy. W większości przypadków patologia rozwija się sporadycznie. Udowodniono również dziedziczną skłonność związaną z anomaliami długiego ramienia chromosomu VI. Przyczyną przemijającej noworodkowej cukrzycy mogą być mutacje genów ABCC8 i KCNJ11, jednak defekty tych samych genów w niektórych przypadkach wywołują rozwój postaci stałej.

Utrzymująca się cukrzyca noworodków jest spowodowana nieprawidłowościami struktury komórek β, całego gruczołu lub insuliny bezpośrednio, dlatego rozwija się jej absolutny niedobór. Z reguły są to dziedziczne defekty różnych genów. Najczęstszymi wariantami są heterozygotyczne mutacje aktywacyjne genów ABCC8 i KCNJ11. Następujące anomalie są powszechne, powodując rozwój niezadowalających stanów: IPF-1 - niedoczynność lub aplazja trzustki, GK - brak odpowiedzi na stężenie glukozy we krwi, EIF2FK3 (zespół Walcotta-Rallisona) - naruszenie procesu syntezy insuliny, FOXR (zespół IPEX) - autoimmunologiczne uszkodzenie tkanek gruczołu. Postać stała może być również przejawem patologii mitochondrialnych. W niektórych przypadkach zakażenie enterowirusem, które matka cierpiała w pierwszym trymestrze ciąży, może wywołać rozwój noworodkowej cukrzycy.

Klasyfikacja i objawy cukrzycy noworodków

Noworodkowa cukrzyca ma dwie główne formy kliniczne:

• Przejściowy lub przejściowy nieautoryzowany dostęp. Bardziej powszechna opcja. Bez względu na leczenie, objawy stopniowo zanikają w wieku 3 miesięcy. Całkowita remisja występuje w wieku od 6 miesięcy do 1 roku. Nawrót w wieku dorosłym jest możliwy.
• Trwały lub stały nieuprawniony dostęp. Często zawarty w strukturze zespołów wadliwych. Wymaga terapii insulinowej przez całe życie.

Objawy kliniczne przejściowej i permanentnej cukrzycy noworodków przy braku innych zaburzeń syndromicznych są prawie identyczne. W przypadku przemijającej NSD często obserwuje się opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego - dzieci rodzą się z masą ciała znacznie mniejszą niż normalnie (poniżej 3 centyla) ze względu na wiek ciążowy. Ogólny stan dziecka w stanie przejściowym jest nieznacznie zaburzony - pacjent jest siedzący, senny, apetyt jest zmniejszony lub zachowany. Stany Comatose nie są typowe. Nawet na tle dobrego odżywiania dziecko powoli zwiększa wagę ciała. Szczególnym objawem noworodkowej cukrzycy jest wyraźna wielomocz i odwodnienie, często silny zapach acetonu z jamy ustnej.

Stała postać noworodkowej cukrzycy charakteryzuje się wszystkimi powyższymi objawami, ale o większej intensywności. Mimo to opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego nie jest tak wyraźne. Inne możliwe objawy zależą od tego, czy NSD jest włączone w strukturę zespołu. Wraz z rozwojem zespołu IPEX hiperglikemia łączy się z innymi zaburzeniami hormonalnymi i immunologicznymi oraz z ujemną enteropatią. Występuje klinicznie w postaci wyprysku, przewlekłej biegunki, autoimmunologicznego zapalenia tarczycy, niedokrwistości hemolitycznej. Oprócz cukrzycy noworodków, zespół Walcott-Rallison obejmuje niewydolność nerek, upośledzenie umysłowe, powiększenie wątroby i dysplazję spondyloepiphousseal.

Rozpoznanie cukrzycy u noworodków

Rozpoznanie cukrzycy noworodków obejmuje badanie fizyczne noworodków, laboratoryjne i instrumentalne metody badań. Zbiór anamnestycznych danych od matki pozwala z reguły określić nasilenie istniejących objawów - wielomocz, powolny wzrost masy ciała. Obiektywne badanie wykazało ogólne osłabienie dziecka, suchość skóry i inne objawy odwodnienia. W większości przypadków dzieci mają opóźnienie w rozwoju fizycznym i niedoborze masy ciała.

Testy laboratoryjne odgrywają wiodącą rolę w diagnostyce cukrzycy noworodków. W badaniu krwi określa się stabilną hiperglikemię ponad 10-11 mmol / l, zwiększone poziomy ciał ketonowych powyżej 3 mmol / l, pH

Noworodków cukrzyca noworodków: objawy, przyczyny, leczenie

Czasami zdiagnozowano cukrzycę u noworodków. Ta rzadka patologia nie jest spowodowana uszkodzeniem układu odpornościowego, ale defektem w genie odpowiedzialnym za funkcjonowanie komórek beta trzustki. Choroba ta występuje bardzo rzadko, w jednym przypadku u 200-500 tysięcy noworodków. Ta postać cukrzycy nazywana jest "noworodkiem" i jest wykrywana u dzieci w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia.

Objawy cukrzycy noworodków

Można podejrzewać cukrzycę z kilku powodów:

• Dziecko ssie słabo i praktycznie nie przybiera na wadze.
• Dziecko zbyt często i oddaje mocz.
• Przesunięcie równowagi kwasowo-zasadowej organizmu w kierunku kwaśnej strony lub kwasicy, która objawia się naruszeniem oddychania, układu sercowo-naczyniowego i zapachu kwaśnych jabłek z ust.
• Odwodnienie organizmu dziecka, które może być podejrzane przez luźną skórę, suche błony śluzowe, osłabienie, szybkie oddychanie i bicie serca.
• W badaniach krwi poziom glukozy zwiększa się do 9 mmol / l przed karmieniem, a 11 mmol / l - po obecności ciał ketonowych.
• W badaniach moczu obecność cukru i, wyjątkowo rzadko, ciał ketonowych.

Przyczyny choroby

Przyczyny cukrzycy noworodków może być zarówno mutacje genetyczne i wady w rozwoju utero trzustki dziecka spowodowanego przez niektóre wirusy: różyczki, odry, świnki, ospy wietrznej i półpaśca, wirus cytomegalii, wirus Coxsackie.

Negatywny wpływ na trzustkowych komórkach beta oraz leki takie jak vakor, streptozocyny, alloksanpentamidin, diazoksyd, beta-agonistów, tiazydy dilantyną, a-interferon, jakie należy podjąć podczas ciąży.

Diagnostyka

Cukrzyca noworodkowa nie była wcześniej diagnozowana, przypisując jakąkolwiek postać cukrzycy typowi 1. Teraz jest on wiarygodnie ustalany na podstawie nie tylko obrazu klinicznego, ale także badań genetycznych. Najczęściej ta postać cukrzycy występuje u wcześniaków, których narodziny nastąpiły przed 30 tygodniem wewnątrzmacicznym.

Prognoza na przyszłość dziecka z cukrzycą noworodkową

Chorobę tę można podzielić na dwie grupy:

1) Tymczasowe (przejściowe) - występuje w prawie połowie przypadków, przechodzi całkowicie przez 12 miesięcy. Objawy znikają stopniowo lub spontanicznie. Istnieje jednak ryzyko, że choroba powróci w wieku młodzieńczym i młodym.

2) Trwałe (stałe), wymagające terapii lekowej przez całe życie.

Współcześnie współczesna medycyna nie jest w stanie przewidzieć przy diagnozie, czy będzie okres remisji i jak długo w danym przypadku.

Leczenie cukrzycy noworodków u noworodków

W połowie wszystkich przypadków dzieci z cukrzycą noworodków nie wymagają leczenia insuliną. Najczęściej są przepisywane leki normalizujące poziom cukru we krwi. Zazwyczaj jest to glibenklamid lub siarczan mocznika.

Należy dokładnie monitorować skuteczność tych funduszy w każdym indywidualnym przypadku. Przy właściwym doborze środków i dawek można uniknąć takich powikłań cukrzycy jak opóźnienie rozwoju i zaburzenia neurologiczne.

W przypadku tymczasowego typu cukrzycy u noworodków pacjenci zwykle nie wymagają podawania insuliny, lub iniekcje są przeprowadzane ze stałym spadkiem dawki aż do całkowitego zaprzestania stosowania leku. Zwykle, w wieku 3 miesięcy, dziecko nie potrzebuje już insuliny z zewnątrz.

Dzieci ze stałym cukrzycą zawsze pozostają zależne od insuliny. Nie mają okresów "spokojnej" choroby. Dzienna dawka przepisanej insuliny jest zwykle niewielka i wynosi 3-4 jednostki na 1 kg masy ciała noworodka.

W leczeniu cukrzycy u noworodków prowadzi się terapię wspomagającą w celu znormalizowania równowagi wodno-elektrolitowej i kwasowej. Enzymy trzustkowe są również przepisywane jako terapia wspomagająca. Dzieci cierpiące na cukrzycę noworodkową wymagają ciągłego monitorowania stężenia glukozy, potasu, wapnia i sodu.

Cukrzyca noworodkowa

Noworodkowa cukrzyca to grupa patologii metabolicznych przejawiających się hiperglikemią i hipoinsulinemią na tle dysfunkcji trzustki. Objawy kliniczne obejmują hiperglikemię, wielomocz, kwasicę metaboliczną, ketonemię i ketonurię, odwodnienie i niedobór masy ciała. Inne objawy zależą od podstawowej patologii genetycznej. Rozpoznanie opiera się na badaniu fizykalnym dziecka, badaniach laboratoryjnych krwi i moczu. Leczenie zależy od postaci cukrzycy noworodków. W przypadku przejściowego wariantu, prowadzi się objawową korektę hiperglikemii, przy stałej cukrzycy wskazana jest insulinoterapia prowadzona przez całe życie.

Cukrzyca noworodkowa

Noworodkowa cukrzyca (NSD) to zestaw niejednorodnych patologii neonatologii i pediatrii, które charakteryzują się hiperglikemią i przejściowym lub stałym niedoborem insuliny na tle dysfunkcji komórek beta endokrynnej trzustki. Po raz pierwszy cukrzyca u noworodka została opisana przez Kistela w 1852 roku. Częstość występowania tego stanu wynosi 1: 300-400 tysięcy noworodków. W 55-60% przypadków rozwija się postać przejściowa. Stała nieautoryzowana kontrola dostępu jest mniej powszechna i z reguły stanowi część patologii syndromologicznych. Średnio chłopcy i dziewczęta cierpią z tą samą częstotliwością, ale niektóre zespoły (na przykład zespół IPEX) są częstsze w przypadku męskiej płci. Rodzaj dziedziczenia niektórych postaci noworodkowej cukrzycy zależy również od specyficznej nieprawidłowości genetycznej i może być albo autosomalny dominujący (defekt GK), albo autosomalny recesywny (KCNJ11).

Przyczyny noworodkowej cukrzycy

Etiologia cukrzycy noworodków zależy od jej postaci klinicznej. Przemijająca NSD wynika z niedostatecznego rozwoju komórek β wysp trzustkowych Langerhansa. Funkcjonalnie niedojrzałe komórki nie są w stanie zapewnić odpowiedniej odpowiedzi na wzrost glikemii. W takim przypadku podstawowy poziom insuliny w osoczu krwi może być prawidłowy. W większości przypadków patologia rozwija się sporadycznie. Udowodniono również dziedziczną skłonność związaną z anomaliami długiego ramienia chromosomu VI. Przyczyną przemijającej noworodkowej cukrzycy mogą być mutacje genów ABCC8 i KCNJ11, jednak defekty tych samych genów w niektórych przypadkach wywołują rozwój postaci stałej.

Utrzymująca się cukrzyca noworodków jest spowodowana nieprawidłowościami struktury komórek β, całego gruczołu lub insuliny bezpośrednio, dlatego rozwija się jej absolutny niedobór. Z reguły są to dziedziczne defekty różnych genów. Najczęstszymi wariantami są heterozygotyczne mutacje aktywacyjne genów ABCC8 i KCNJ11. Następujące anomalie są powszechne, powodując rozwój niezadowalających stanów: IPF-1 - niedoczynność lub aplazja trzustki, GK - brak odpowiedzi na stężenie glukozy we krwi, EIF2FK3 (zespół Walcotta-Rallisona) - naruszenie procesu syntezy insuliny, FOXR (zespół IPEX) - autoimmunologiczne uszkodzenie tkanek gruczołu. Postać stała może być również przejawem patologii mitochondrialnych. W niektórych przypadkach zakażenie enterowirusem, które matka cierpiała w pierwszym trymestrze ciąży, może wywołać rozwój noworodkowej cukrzycy.

Klasyfikacja i objawy cukrzycy noworodków

Noworodkowa cukrzyca ma dwie główne formy kliniczne:

• Przejściowy lub przejściowy nieautoryzowany dostęp. Bardziej powszechna opcja. Bez względu na leczenie, objawy stopniowo zanikają w wieku 3 miesięcy. Całkowita remisja występuje w wieku od 6 miesięcy do 1 roku. Nawrót w wieku dorosłym jest możliwy.
• Trwały lub stały nieuprawniony dostęp. Często zawarty w strukturze zespołów wadliwych. Wymaga terapii insulinowej przez całe życie.

Objawy kliniczne przejściowej i permanentnej cukrzycy noworodków przy braku innych zaburzeń syndromicznych są prawie identyczne. W przypadku przemijającej NSD często obserwuje się opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego - dzieci rodzą się z masą ciała znacznie mniejszą niż normalnie (poniżej 3 centyla) ze względu na wiek ciążowy. Ogólny stan dziecka w stanie przejściowym jest nieznacznie zaburzony - pacjent jest siedzący, senny, apetyt jest zmniejszony lub zachowany. Stany Comatose nie są typowe. Nawet na tle dobrego odżywiania dziecko powoli zwiększa wagę ciała. Szczególnym objawem noworodkowej cukrzycy jest wyraźna wielomocz i odwodnienie, często silny zapach acetonu z jamy ustnej.

Stała postać noworodkowej cukrzycy charakteryzuje się wszystkimi powyższymi objawami, ale o większej intensywności. Mimo to opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego nie jest tak wyraźne. Inne możliwe objawy zależą od tego, czy NSD jest włączone w strukturę zespołu. Wraz z rozwojem zespołu IPEX hiperglikemia łączy się z innymi zaburzeniami hormonalnymi i immunologicznymi oraz z ujemną enteropatią. Występuje klinicznie w postaci wyprysku, przewlekłej biegunki, autoimmunologicznego zapalenia tarczycy, niedokrwistości hemolitycznej. Oprócz cukrzycy noworodków, zespół Walcott-Rallison obejmuje niewydolność nerek, upośledzenie umysłowe, powiększenie wątroby i dysplazję spondyloepiphousseal.

Rozpoznanie cukrzycy u noworodków

Rozpoznanie cukrzycy noworodków obejmuje badanie fizyczne noworodków, laboratoryjne i instrumentalne metody badań. Zbiór anamnestycznych danych od matki pozwala z reguły określić nasilenie istniejących objawów - wielomocz, powolny wzrost masy ciała. Obiektywne badanie wykazało ogólne osłabienie dziecka, suchość skóry i inne objawy odwodnienia. W większości przypadków dzieci mają opóźnienie w rozwoju fizycznym i niedoborze masy ciała.

Testy laboratoryjne odgrywają wiodącą rolę w diagnostyce cukrzycy noworodków. W badaniu krwi jest określona przez stabilną hiperglikemię więcej niż 10-11 mmol / l, zwiększenie poziomu ciał ketonowych ponad 3 mmol / l, kwasica pHmetaboliczna. W analizie moczu można wykryć glukozurię i ketonurię. Podczas przeprowadzania testów na Zimnitsky wykazano wzrost dziennej diurezy (wielomocz) i zwiększenie udziału moczu. Diagnostyka instrumentalna w postaci ultradźwięków, rentgenowska OBP, ultrasonografia służy do wykluczenia zaburzeń organicznych i identyfikacji innych objawów syndromicznych patologii. Jeśli to możliwe, kariotypowanie przeprowadza się z identyfikacją wadliwych genów.

Rozpoznanie różnicowe cukrzycy noworodków przeprowadza się w okresie noworodkowym hiperglikemia, cukromocz na tle masywnej terapii infuzyjnej wewnątrzmacicznego zakażenia, choroby zapalne ośrodkowego układu nerwowego, - zapalenie opon mózgowych i zapalenie mózgu, cukrzyca nerek, infekcje jelit, zespół złego wchłaniania, ostre chirurgiczne patologii jamy brzusznej.

Leczenie cukrzycy u noworodków

Taktyki terapeutyczne dla stałych i przejściowych postaci cukrzycy noworodków są znacząco różne. W przypadku dzieci z przetrwałym NSD wykazano terapię zastępczą insuliną, którą uzupełniają wysokokaloryczne posiłki. Schemat terapeutyczny dobierany jest indywidualnie dla każdego dziecka na podstawie wrażliwości na insulinę i poziomu glukozy we krwi. Z reguły używają insuliny o krótkiej i długiej akcji. W zależności od występowania syndromicznej patologii cukrzycy noworodkowej, wprowadza się odpowiednią korektę. Na przykład, gdy gen FOXR3 jest zmutowany, przepisuje się cytostatyki, przeprowadza się przeszczep szpiku kostnego, aw przypadku defektu KCNJ11 zamiast insuliny stosuje się preparaty sulfonylomocznikowe. Terapia zastępcza insuliną jest wskazana przez całe życie.

U pacjentów z przemijającą postacią cukrzycy noworodków terapia insulinowa jest stosowana tylko przy wysokich poziomach glikemii, eksikoze, wyraźnym naruszeniu ogólnego stanu, braku masy ciała i powolnej rekrutacji. W ciągu pierwszych 6-12 miesięcy zapotrzebowanie na leki hipoglikemizujące maleje, a następnie zanika - następuje całkowita remisja. Kontrola poziomu glukozy we krwi i dostosowanie dawki leków, w zależności od dynamiki nieuprawnionego dostępu, może być przeprowadzana co 7 dni lub 1 raz w miesiącu u endokrynologa i pediatry lub lekarza rodzinnego.

Prognozy i profilaktyka cukrzycy noworodków

Prognozy przejściowej postaci cukrzycy noworodkowej są korzystne. Z reguły w wieku od 6 miesięcy do 1 roku dochodzi do całkowitej remisji klinicznej. U niektórych dzieci tolerancja glukozy może być osłabiona. Istnieje również ryzyko rozwoju cukrzycy autoimmunologicznej w wieku 20-30 lat. Prognozy dotyczące powrotu do zdrowia po stałej postaci cukrzycy noworodkowej są niekorzystne. Bez względu na obecne patologie dziecko będzie zmuszone do przyjmowania insuliny przez całe życie. Prognoza na całe życie z tą formą ingerencji jest wątpliwa. Wynik zależy w dużej mierze od obecności pewnych zaburzeń genetycznych. W przypadku zespołu IPEX większość dzieci umiera przed 1 rokiem z ciężkich postaci sepsy.

Nie opracowano specyficznej profilaktyki cukrzycy noworodkowej. Niespecyficzne środki zapobiegawcze obejmują doradztwo medyczne i genetyczne dla par z oceną prawdopodobieństwa posiadania dziecka z tą patologią. Jeśli istnieje wysokie ryzyko nieuprawnionego dostępu u nienarodzonego dziecka, możliwe jest wykonanie amniopunkcji z następową kariotypizacją.

Co to jest cukrzyca noworodków?

W medycynie cukrzyca noworodków jest specjalną postacią cukrzycy typu nieodpornościowego, która rozwija się u dziecka w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia. Choroba należy do grupy patologii metabolicznych objawiających się hiperglikemią i hipoinsulinemią wywołaną zaburzeniami trzustki.

Przyczyny

Głównymi przyczynami tej choroby, lekarze uważają, że zmiany genetyczne, wady trzustki podczas prenatalnej formacji dziecka. Patologie tego narządu mogą być spowodowane niektórymi infekcjami wirusowymi, jeśli kobieta miała je w czasie ciąży. Należą do nich odra, różyczka, wirus Coxsackie, zapalenie przyusznicy, ospa wietrzna, wirus cytomegalii i niektóre inne.

Ponadto na trzustkę nienarodzonego dziecka niekorzystnie wpływają takie leki, jak diazoksyd, dilantyna, streptozotocyna, interferony alfa i beta oraz Vakor, które kobieta przyjmowała podczas noszenia dziecka.

Rozpoznanie cukrzycy u noworodków zwykle przeprowadza się w pierwszych trzech miesiącach życia dziecka. Bardzo rzadko zdiagnozowano chorobę po sześciu miesiącach.

Objawy

Objawy choroby są dość wyraźne, więc powinny ostrzegać młodych rodziców i służyć jako motyw do pójścia do lekarza. Objawy mogą wyglądać tak:

• odwodnienie, które można odróżnić przez suchą i luźną skórę, osłabienie, szybkie bicie serca i częstsze oddychanie;
• częste oddawanie moczu w dużych ilościach;
• niski przyrost wagi i brak apetytu;
• zmysł zapachu kwaśnego jabłka z ust dziecka spowodowany zmianą równowagi kwasowo-zasadowej;
• obecność cukru w ​​ogólnej analizie moczu lub ketonów;
• wzrost całkowitego poziomu glukozy we krwi.

Każda z powyższych oznak choroby powinna być sygnałem dla rodziców, że dziecko musi zostać przedstawione lekarzowi i poddane dodatkowym testom.

Klasyfikacja

Choroba dzieli się na dwie grupy kliniczne:

1. Przejściowa cukrzyca (tymczasowa). Ten typ choroby występuje w 50 procentach wszystkich przypadków. Objawy ustępują samoistnie i do roku niemowlęcia znikają całkowicie lub nagle. Istnieje ryzyko, że choroba ponownie prześcignie dziecko, ale już w wieku 20 lat i powyżej.
2. Stała cukrzyca (stała). Ten typ choroby występuje niezwykle rzadko, zdiagnozowano go w nie więcej niż 5 procentach przypadków. Tego rodzaju dolegliwość wymaga ciągłego leczenia podtrzymującego przez całe życie.

Dzięki wczesnej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu, prognozy dotyczące cukrzycy noworodkowej mają najbardziej pozytywne prognozy. Ale 20 procent dzieci cierpiących na to ma problemy zdrowotne, które obejmują epilepsję, trudności w uczeniu się, osłabienie mięśni i opóźnienie rozwoju.

Diagnostyka

Rozpoznanie cukrzycy noworodkowej stało się możliwe nie tak dawno temu. Dziś obejmuje badanie fizyczne małego pacjenta, badania krwi, badania moczu itp. Ponadto lekarz prowadzi rozmowę z matką dziecka, podczas której z reguły dziecko ma wszystkie objawy tej choroby.

Doświadczeni specjaliści mogą określić obecność cukrzycy noworodków u dziecka oraz oznaki zewnętrzne, to znaczy opóźnienie w rozwoju fizycznym, małej masie ciała itp. Badania laboratoryjne potwierdzą tę diagnozę.

Aby przeprowadzić dokładniejszą diagnozę i wykluczyć inne patologie, często przeprowadza się badania instrumentalne:

• USG;
• ultrasonografia;
• radiografia OPB;
• kariotypowanie.

Po ustaleniu dokładnej diagnozy lekarz przepisuje leczenie noworodków.

Tradycyjne leczenie

Większość dzieci cierpiących na cukrzycę noworodków nie potrzebuje terapii insulinowej. Z reguły dzieciom przepisuje się leki, które pomagają normalizować poziom glukozy we krwi. Najczęściej eksperci zalecają siarczan mocznika lub glibenklamid.

Lekarz prowadzący, przepisując lek, powinien bardzo uważnie obserwować, jak jest skuteczny u konkretnego małego pacjenta. Jeśli lek i jego dawkowanie zostaną wybrane prawidłowo, dziecko ma szansę na normalny rozwój i uniknięcie takich powikłań, jak zaburzenia neurologiczne.

Jeśli dziecko cierpi na tymczasowy typ danej choroby, to z reguły nie musi wstrzykiwać insuliny. W niektórych przypadkach lek ten jest nadal podawany, ale za każdym razem jego dawka spada, aż do całkowitego usunięcia. W większości przypadków, w wieku trzech miesięcy, dziecko nie potrzebuje już dodatkowej insuliny.

Dzieci z trwałą chorobą przez całe życie pozostają uzależnione od tego leku. Nie istnieje także remisja w przypadku cukrzycy noworodkowej. Dawka insuliny na dzień nie jest bardzo duża i wynosi około 3-4 jednostek na kilogram masy ciała dziecka.

Oprócz powyższych leków, w przypadku cukrzycy noworodkowej, leki są wymagane do normalizacji równowagi elektrolitowej i kwasowej w organizmie. Eksperci często zalecają też enzymy stabilizujące pracę trzustki. Ponadto, dzieci cierpiące na tę chorobę, potrzebują ścisłego monitorowania zawartości w organizmie pożądanego poziomu potasu, sodu, glukozy i wapnia.

Środki ludowe

Terapia za pomocą środków ludowych może być jedynie pomocnicza i nie jest odpowiednia we wszystkich przypadkach choroby, więc przed użyciem tych przepisów należy skonsultować się z lekarzem.

Czasami napary i wywary z różnych roślin leczniczych są stosowane w leczeniu choroby. Uważa się, że dobrze pomaga w infuzji cukrzycy noworodków liści borówki. Aby to zrobić, potrzebna jest duża łyżka suszonych jagód zalać 200 ml wrzącej wody. Infuzja powinna trwać 40-45 minut, po tym musi zostać przefiltrowana. Użyj tego narzędzia trzy razy dziennie.

Skuteczny również do wywarów noworodków na cukrzycę korzeni łopianu. Aby to zrobić, trzeba wziąć małą łyżkę posiekanego korzenia, wlać ją szklanką gorącej wody, ogrzewać w łaźni wodnej przez około 10 minut, pozwolić parzyć przez pół godziny, a następnie odcedzić. Narzędzie można pić kilka razy dziennie.

W medycynie ludowej do leczenia choroby często stosuje się fitoterapię: różne opłaty są, na przykład, od borówek, liści mięty i truskawek, strąków fasoli. Wszystkie składniki parzy się w pół litra wrzącej wody, podawanej w 40-45 minut. Następnie bulion jest filtrowany i brany trzy razy dziennie.

Innym popularnym lekarstwem jest zbiór skrzypu, liści brzozy, korzenia łopianu, owoców jałowca i strąków fasoli. Duża łyżka fito kolektora 250 ml świeżo przegotowanej wody parzy się w pojemniku, infukuje się przez co najmniej godzinę, a następnie filtruje. Ten lek należy pić dwa razy dziennie.

Należy powiedzieć, że terapia za pomocą środków ludowych w okresie noworodkowym jest przepisywana wyjątkowo rzadko i wyłącznie według własnego uznania i pod osobistą odpowiedzialnością lekarza prowadzącego, ponieważ ciało dziecka jest bardzo podatne na różne zioła i rośliny. Ich stosowanie w postaci wlewu lub wywar może powodować rozwój nie tylko reakcji alergicznej u dziecka, ale także innych poważniejszych powikłań.

Środki zapobiegawcze

Niezwykle trudno jest mówić o skuteczności środków zapobiegawczych w odniesieniu do danej choroby, ponieważ choroba jest raczej nieprzewidywalna. Możesz doradzać przyszłym rodzicom podczas planowania ciąży, aby wykonać specjalne badanie genetyczne wskazujące na prawdopodobieństwo wystąpienia cukrzycy u noworodka.

Również przyszli rodzice powinni mieć badanie krwi, ale to badanie ma wyłącznie charakter informacyjny. Jeśli w rodzinie są obecnie członkowie rodziny, którzy obecnie chorują lub cierpią na cukrzycę typu 1, powinniśmy stosować dietę o niskiej zawartości węglowodanów już w czasie planowania ciąży i starać się jej nie zakłócać. Ta żywność chroni komórki beta przed zniszczeniem przez ich układ odpornościowy.

Czynniki przyczyniające się do rozwoju tej choroby u niemowląt obejmują:

1. Choroby zakaźne (różyczka, wirus Koksaki, ospa wietrzna itp.) Zarówno w czasie ciąży matki, jak i noworodka.
2. Wczesne wprowadzenie do pasz z mleka krowiego, zboża.
3. Zanieczyszczona azotanem woda pitna.
4. Niewystarczająca ilość witaminy D w ciele dziecka (możliwe jest przyjmowanie tej witaminy wyłącznie na receptę lekarza prowadzącego, przedawkowanie jest im wyjątkowo niepożądane).

Aby zapobiec cukrzycy noworodków u noworodków, należy unikać wymienionych czynników.

Obecnie naukowcy przeznaczają dużo zasobów na stworzenie skutecznych metod zapobiegania tej chorobie. Bardzo ważne jest zapewnienie dziecku ochrony przed wirusami i próba zorganizowania karmienia piersią dla niego, ponieważ niektórzy eksperci uważają, że sztuczne żywienie jest pośrednią przyczyną cukrzycy, ale fakt ten nie jest potwierdzony.

Dzięki szybkiej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu cukrzyca noworodków jest z powodzeniem leczona u większości dzieci. Bardzo ważne jest, aby skonsultować się ze specjalistą, gdy pojawią się pierwsze oznaki choroby, ponieważ pomoże to uniknąć komplikacji i konsekwencji. Warto również zauważyć, że choroba powinna być leczona tylko pod nadzorem specjalisty, samoleczenie jest nie do przyjęcia.

Noworodki cukrzycowe

Nowotwarta cukrzyca (trwała cukrzyca noworodków - PNDM) to rodzaj cukrzycy, która zwykle pojawia się w pierwszych miesiącach życia i trwa do końca życia.
Choroba jest powodowana genetycznie, charakteryzująca się znacznym spadkiem produkcji insuliny przez komórki beta trzustki. Zaburzenia węglowodanowe występujące w tak młodym wieku mogą być wynikiem cukrzycy typu 1, przejściowej cukrzycy noworodkowej, MODY lub samej cukrzycy noworodkowej.

Przede wszystkim należy podejrzewać PNDM, gdy cukrzyca pojawia się w pierwszych 6 miesiącach życia, chociaż obecnie uważa się, że okres ten powinien zostać przedłużony do 12 miesięcy. Ze względu na brak insuliny u dzieci z tą chorobą zwykle objawia się wysokie stężenie glukozy, kwasica ketonowa i mała masa przy urodzeniu.

Diagnozę przeprowadza się na podstawie specjalnych genetycznych testów krwi. Mutacja, która powoduje PNDM, ma zwykle charakter spontaniczny, więc nie ma sensu kwestionowanie obecności cukrzycy u innych członków rodziny.

Prawdopodobieństwo cukrzycy u dzieci z PNDM wynosi 50%. Leczenie tego typu cukrzycy polega na stosowaniu specjalnej diety i doustnych leków z grupy pochodnych sulfonylomocznika.

Cukrzyca u noworodków

Cukrzyca u niemowląt i niemowląt jest dość rzadka. Jego wykrycie często występuje przypadkowo wraz z rozwojem stanu ciężkiej kwasicy ketonowej lub śpiączki cukrzycowej. Cechą charakterystyczną, na którą warto zwrócić uwagę, jest mała waga urodzonego dziecka w pełnym wymiarze.

Cukrzyca u noworodków jest trudna, ponieważ z powodu niewystarczającej rezerwy glikogenu w wątrobie występuje kwasica (wzrost kwasowości równowagi kwasowo-zasadowej organizmu), a także odwodnienie organizmu.

Obecność tych objawów jest ważna do rozważenia przy rozpoznawaniu choroby.

Powody

Rozwój cukrzycy u noworodków z powodu wad rozwojowych trzustki lub uszkodzenia wirusów przez komórki beta.

Również powodować, że patologia ta może przyjmować pewne leki w czasie ciąży, na przykład, przeciwnowotworowe, które charakteryzują się obecnością działania toksycznego.

Ponadto cukrzyca u noworodków może rozwinąć się u wcześniaków, co może być spowodowane niedojrzałością trzustki.
Objawami cukrzycy u noworodków mogą być:

• niespokojne zachowanie dziecka;
• objawy zwiększonego pragnienia;
• zazwyczaj z normalnym apetytem dziecko nie przybiera na wadze;
• od pierwszych dni życia, wysypka pieluszkowa i stany zapalne skóry;
• rozwijają się procesy zapalne w okolicy narządów płciowych (u chłopców, zapalenie napletka, u dziewczynek, zapalenie sromu);
• Uryna dziecka jest lepka, może pozostawiać plamy skrobi na ubraniach lub pieluchach.

W przypadku braku leczenia w drugim miesiącu życia dziecko ma objawy ciężkiego zatrucia, prowadzące do śpiączki. W przypadku rozpoznania "cukrzycy" konieczne jest przeprowadzenie odpowiednich badań klinicznych.

Leczenie

Leczenie cukrzycy u noworodków polega na wprowadzeniu insuliny - insulinoterapii. Karmienie piersią jest priorytetem, gdy nie jest możliwe karmienie piersią, dziecko zostaje przeniesione do specjalnych mieszanek, które nie zawierają glukozy.

Cukrzyca i pokrewne stany u noworodków

Zaburzenia metabolizmu węglowodanów u noworodków objawiające się hiperglikemią i glukozurią są bez wątpienia częstsze niż zdiagnozowane. Analiza danych opublikowanych w literaturze i własnych obserwacji przekonuje nas, że te naruszenia są heterogeniczne pod względem pochodzenia, różnią się przebiegiem i mają różne wyniki.

Wyrażane są opinie o istnieniu u niemowląt prawdziwej wrodzonej i objawowej cukrzycy, która jest opisana w różnych źródłach pod nazwą "pseudo-cukrzyca noworodków" i "noworodkowy zespół cukrzycowy", "przejściowa cukrzyca" itp.

Minęło ponad 15 lat od opublikowania szczegółowej pracy E. G. Knyazevskaya. W tym okresie tylko jeden wiarygodny przypadek cukrzycy u noworodka został opisany w literaturze krajowej. Wszystkie inne doniesienia dotyczą klinicznych objawów cukrzycy u niemowląt.

Wśród przyczyn, które utrudniają rozpoznanie cukrzycy noworodkowej, należy przede wszystkim zauważyć, że zaburzenia metabolizmu węglowodanów występują w warunkach funkcjonalnej niedojrzałości układu hormonalnego, w wyniku czego niewystarczalność wyspowa jest rzadko izolowana i maskowana przez inne stany patologiczne.

W niektórych przypadkach zaburzenia metabolizmu węglowodanów są jedynie szczególnym objawem urazowego uszkodzenia mózgu, choroby nerek, uogólnionej cytomegalii, choroby hemolitycznej noworodka, wrodzonej toksoplazmozy.

W pracy przedstawiono 4 obserwacje zaburzeń metabolizmu węglowodanów u noworodków.

Ojciec noworodka cierpi na cukrzycę, którą znaleziono w okresie dojrzewania. Choroba ojca postępuje przychylnie, nigdy nie miała dekompensacji. Jest na diecie, przyjmując 1 tabletkę chlorpropamidu na dobę. Jego poziom glukozy we krwi nie przekracza 10 mmol / l. Matka ojca również cierpi na cukrzycę, diagnoza została postawiona kilka lat temu po wykryciu choroby u jej syna.

Utrata masy ciała noworodka w szpitalu położniczym przekroczyła 400 g, w związku z czym w wieku 5 dni został przeniesiony do wydziału somatycznego miejscowego szpitala. Rozpoznanie podczas translacji: zakażenie wewnątrzmaciczne, niedożywienie prenatalne, zapalenie podniebne.

W wieku 2 tygodni matka zabrała dziecko ze szpitala. Chłopiec wrócił ponownie w wieku 1 miesiąca w bardzo ciężkim stanie. Masa ciała 3070 (+220 g). Oznaczono wzrost temperatury do 40 ° C, zwiększono częstość akcji serca i oddychanie, suchość skóry. Na tułowiu i kończynach występuje obfita grudkowa wysypka. W fałdach pachwinowych, na szyi i pośladkach rozległa wysypka pieluszkowa z maceracją skóry.

Dzień później, z przypuszczalną diagnozą sepsy, chłopiec został przeniesiony do kliniki. Choroba nadal była ciężka, utrzymywała się gorączka, sucha skóra i wysypka. Fotoreakcje były powolne, napięcie mięśni w kończynach uległo zmniejszeniu, a odruchy ścięgien były odrętwiałe.

Duża sprężyna o wymiarach 2,0 x 2,5 cm, zatopiona. Grzyb jest określony. Brzuch jest umiarkowanie spuchnięty, wątroba wystaje 1 cm spod krawędzi łuku żebrowego, wyczuwa się krawędź śledziony. Stołek po każdym karmieniu jest żółty, z domieszką śluzu. Częste oddawanie moczu. W wydychanym powietrzu unosi się zapach acetonu.

Badanie krwi: Hb 80 g / l, er. 2,5 * 10 12 / l, col. pok 0,9, l. 11,2 * 10 9 / l, s. 12%, s. 56% uh 2%, limfa. 26% pon. 4%; ESR 12 mm / h. Wartość hematokrytu wynosi 0,3 l / l.

Elektrolity w osoczu: K 5,5 mmol / l, Na 137 mmol / l. Diastaz z moczem, 24 mg skrobi na 1 godzinę na litr.

Profil glikemiczny: 15,46, 27,67, 26,98 i 4,06 mmol / l. Glucosuria ze śladów cukru w ​​moczu do 20 g / l, reakcja na aceton i mocz (++). Coprogram: obojętny tłuszcz (++), śluz, leukocyty 2-3 w zasięgu wzroku. Izolowane kolonie Staphylococcus aureus wyizolowano z kału.

W zapisie EKG rejestrowany jest tachykardia zatokowa - 170 cykli serca na minutę, niedotlenienie w mięśniu sercowym. Zdjęcie rentgenowskie kości czaszki i tureckiego siodła bez cech.

Diagnoza kliniczna, wrodzona cukrzyca w fazie dekompensacji. Powikłania: sepsa gronkowcowa (forma septyczno-pyemicheska), wysokość piku, ostra; gronkowcowe zapalenie jelit; hipotrofia II stopnia; anemia.

Pacjentowi przepisano zastrzyki insuliny 2 U, a następnie 3 U przed każdym karmieniem. Równolegle przeprowadzono leczenie sepsy i zapalenia jelit. Stopniowo normalizowano glikemię, cukru w ​​moczu nie można było już wykryć. Następnie chłopca przepisano IDSS 6 U, 1 raz dziennie o 9 rano.

Obserwacja pacjenta w ciągu tygodnia potwierdziła adekwatność leczenia i został on wypisany do domu z powodu tej dawki insuliny. W miesiącu pobytu w klinice masa ciała wzrosła o 1000 g; dziecko stało się bardziej aktywne, wysypka na pieluszkę i wysypka na skórze zniknęła, a wydalanie stolca i moczu uległo normalizacji. Stan po rozładowaniu pozostaje zadowalający. Karmienie piersią otrzymuje przepisane leczenie.

W innych badaniach odnotowano małą masę dzieci, u których zdiagnozowano wrodzoną cukrzycę. Jedną z przyczyn hipotrofii prenatalnej u tych pacjentów sugeruje się zmniejszenie stężenia insuliny we krwi płodu. Proces septyczny, który rozwinął się u dziecka, jest uważany za powikłanie cukrzycy.

Urodził się z 1. ciąży w pełnym przedziale czasowym, w momencie urodzenia 3150 g. Rodzice są młodzi, zdrowi. Dziewczynę karmiono piersią przez okres do 1 1/2 miesiąca, a następnie, ze względu na chorobę matki i hipogalaktyczność, przeniesiono do sztucznego karmienia mieszanką "Baby".

Kilka dni przed przyjęciem do kliniki była przetrzymywana w miejscowym szpitalu na ostrych infekcjach wirusowych dróg oddechowych i zapaleniu ucha i została wypisana do domu z poprawą. W domu nastąpił wzrost temperatury ciała, dziewczyna odmówiła jedzenia, była niespokojna. Wzrosła manifestacja wysiękowego skazy na skórze, pojawiła się pieluszka, drozd.

Stan w momencie przyjęcia do kliniki był poważny. Skóra jest cyjanotyczna, sucha. Cechy twarzy są spiczaste, duża sprężyna jest zapadnięta, wargi są suche, w pęknięciach. Rozległe intertrigoes obserwuje się w fałdach szyi, pachowych zagłębieniach i pachwinach, pojedynczych ropnych elementach na głowie i plecach.

Liczba oddechów wynosi 62 na minutę. Dźwięk perkusji nad lekkim pudełkiem. Oddychanie trudne. Dźwięki serca są głuche, tętno 160 na minutę. Dziecko stale monotonnie płacze, przewraca oczami, pije łapczywie, a następnie zauważa się chęć wymiotowania. Z ust ostrym zapachem acetonu.

Dziewczyna podejrzewała cukrzycę, śpiączkę hiperglikemiczną. Zawartość glukozy we krwi wzrosła - 34 mmol / l; pHmet - 6,965, pH - 6,880, pCOa 27 mm Hg. Art., BB 20 mmol / l, BE -22 mmol / l, SB 7 mmol / l, AB 5,5 mmol / l, całkowita. COA 6,4 mmol / l; pozostały azot 64 mmol / l, hematokryt 0,25 l / l. Elektrolity w osoczu: K 4,8 mmol / l, Na 154 mmol / l, Cl 100 mmol / l.

Pacjentowi przepisano leczenie wlewu naprawczego, wstrzyknięto 4 U insuliny krystalicznej do żyły, a następnie taką samą ilość podskórną. Askorbinian sodu, kokarblazę, osocze krwi podano dożylnie. Po 2 godzinach poziom glukozy we krwi zmniejszył się do 28,9 mmol / l, pH 7,115, pH 7,44 BE-16,5 mmol / l. Leczenie było kontynuowane, ale nie było możliwe usunięcie pacjenta ze stanu krytycznego.

Patologiczna diagnoza niedorozwoju trzustki, nadnerczy, dysplazji grasicy, angiomatozy zastawki mitralnej. Powikłania: ropne zapalenie oskrzeli, obustronne zrazikowe i zrazikowe zapalenie płuc (Staphylococcus aureus jest izolowany pośmiertnie z płuc), ogniska rozedmy i niedodmy; nieżytowe zapalenie jelit, wysypka pieluszkowa, drozd, stłuszczenie wątroby, ziarnista dystrofia mięśnia sercowego, dystrofia węglowodanowa nerek.

W tej obserwacji przyczyną rozwoju cukrzycy była wrodzona hipoplazja trzustki z bezwzględnym niedoborem insuliny. Do 1 1/2 miesiąca dziewczyna zachowała zdrowie. Gwałtowne pogorszenie stanu nastąpiło w związku z jego przeniesieniem do sztucznego żywienia w warunkach ARVI. Dziecko rozwinęło śpiączkę hiperglikemiczną, której nie można było zdiagnozować na wcześniejszych etapach, a leczenie patogenetyczne rozpoczęto zbyt późno.

Można założyć, że podczas gdy dziewczynka otrzymywała mleko matki, jej wymiana w warunkach optymalnego spożycia węglowodanów była zapewniona przez matczyną insulinę. Ograniczona zawartość hormonów w mleku matki nie wydaje się odgrywać znaczącej roli, ponieważ komórki tkanek noworodków mają prawie 6 razy więcej receptorów wrażliwych na insulinę i mają zdolność do w pełni specyficznego wiązania insuliny; Zdolność ta wynosi 24,3% u noworodków i 4,7% u dorosłych.

Rozpoznanie wrodzonej cukrzycy następuje w siódmym dniu życia. Insulinę 2 U wstrzykiwano podskórnie 4 razy dziennie. Przebieg leczenia infuzjami roztworów soli, hemodezem, albuminą surowicy, osoczem. W wieku 2 miesięcy, na tle insulinoterapii, glikemia była w granicach 13,3-18,4 mmol / l, zawartość cukru w ​​moczu wynosiła od 5 do 20 g / l. W wieku 5 miesięcy stężenie glukozy we krwi mieściło się w granicach 12-16 mmol / l, glikozuria - do 10 g / l.

Po 11 miesiącach nie było glukozy we krwi: 3,6-4,5 mmol / l, glukozurii. Od tego czasu zaczął otrzymywać 2 PIs ICS 1 rano. Po 6 miesiącach, masa ciała 8 kg, 11 miesięcy 12 kg.

W wieku 1 roku przeprowadzono dogłębne badanie dziecka w klinice: wykonano testy wysiłkowe z glukozą, wykonano prześwietlenie kości czaszki, zbadano profil hormonalny krwi, dno oka i cholesterol. Nie stwierdzono odchyleń badanych parametrów od normy.

Przerwano leczenie insuliną. Obecnie chłopiec rozwija się zgodnie z wiekiem, jest obserwowany w klinice konsultacyjnej, a metabolizm węglowodanów jest całkowicie zrekompensowany.

Ta obserwacja jest ważna przede wszystkim dlatego, że pacjent wyzdrowiał z powodu insulinoterapii. Rozwój zaburzeń metabolizmu węglowodanów jest wyjaśniony jedynie przez niedotlenienie przenoszone podczas porodu. Obecność wyraźnego niedożywienia w okresie prenatalnym u noworodków nie wyklucza szkodliwych wpływów teratogennych, ponadto w dzieciństwie wykryto spodziectwo i makroglurię.

Należy również zwrócić uwagę na nadmierny przyrost masy ciała na tle terapii insulinowej, po zniesieniu której stopa przyrostu masy ciała stała się normalna.

Po kilku karmieniu matka zauważyła, że ​​chłopiec stał się ospały, a jego oddech stał się częstszy i głośniejszy. Neatolog podejrzewał zapalenie płuc i przepisał leczenie ampioksem, korglyconem i hydroksymaślanem sodu. Po 2 dniach, z powodu braku poprawy, pacjent został przeniesiony do kliniki.

Warunek przyjęcia jest poważny. Dziecko jest niespokojne, napięcie mięśni kończyn jest podwyższone Odruchy okresu noworodkowego nie są wywoływane. Wielka wiosna upadła. Głębokie oddychanie, 64 na minutę. W wydychanym powietrzu zapach acetonu. Oddychający pueril, świszczący oddech nie słyszany.

Głębokie dźwięki serca, rytmiczne, tętno 160 na minutę. Wątroba znajduje się 2 cm poniżej łuku żebrowego, gęsta. Oddawanie moczu nie przyśpiesza, obfituje. Diagnoza kliniczna: okołoporodowa encefalopatia niedotleniona, okres ostry.

Dzień później stan pacjenta pogorszył się. Wystąpiły oznaki suchości, zapach acetonu w wydychanym powietrzu stał się silniejszy, a duszność wzrosła. W związku z założeniem możliwości wystąpienia cukrzycy u chłopca, oznaczono stężenie glukozy we krwi, której poziom wzrósł do 20 mmol / h. W moczu cukier nie jest wykryty. Pozostały azot krwi 45 mmol / l. W przeddzień iw dniu badania glukoza nie była podawana dziecku.

Rozmawiając z matką okazało się, że za radą przyjaciela, aby zwiększyć laktację, jadła 1-2 puszki skondensowanego mleka codziennie po porodzie. Po wyznaczeniu matki prawidłowego odżywiania hiperglikemia u dziecka ustąpiła, aw kolejnych dniach zawartość glukozy we krwi nie przekraczała 3,5-4 mmol / l. Chłopiec został wypisany ze szpitala w wieku 2 tygodni. Obecnie zdrowy.

W tej obserwacji zaburzenie metabolizmu węglowodanów rozwinęło się w warunkach połączenia okołoporodowej hipoksycznej encefalopatii z hiperglikemią pokarmową. Prawdopodobieństwo takich kombinacji jest niewielkie, ale przedstawiona obserwacja pokazuje, że są one możliwe.

Opisując ogólne kliniczne objawy zaburzeń metabolizmu węglowodanów u badanych przez nas pacjentów, zauważamy, że rozpoznanie cukrzycy i stanów podobnych do jej u noworodków przedstawia znane trudności spowodowane nietypowym przebiegiem procesu patologicznego w tym wieku. Dość powiedzieć, że w żadnej z przytoczonych przez nas obserwacji nie postawiono prawidłowej diagnozy, zanim pacjent przybył do kliniki.

Gdy dziedziczność jest pogłębiana przez cukrzycę, należy zachować ostrożność, biorąc pod uwagę tendencję do wcześniejszego występowania zaburzeń metabolizmu węglowodanów u dzieci, których rodzice chorują na cukrzycę.

Doświadczenie w prowadzeniu takich pacjentów pokazuje, że pomimo szybkiego rozwoju choroby i nasilenia jej objawów, z szybkim rozpoznaniem i odpowiednią terapią, możliwe jest całkowite wyleczenie pacjentów z cukrzycą noworodkową.

Cukrzyca noworodka - objawy (objawy), leczenie, leki

Cukrzyca noworodków - choroba klasy XVI (Pewne stany chorobowe występujące w okresie okołoporodowym), zawarte w bloku P70-P74 Przejściowe zaburzenia endokrynologiczne i metaboliczne właściwe dla płodu i noworodka mają kod choroby: P70.2.

Nachylenie dzieci do ketozy tłumaczy wysoką częstotliwość ketonemii i szybki rozwój śpiączki cukrzycowej. Jednym z najsilniejszych przejawów cukrzycy w dzieciństwie jest zespół Mauriacego, który charakteryzuje się znacznym opóźnieniem wzrostu, hipogenitem, powiększeniem wątroby, ketozą, hiperlipidemią i otyłością. Podczas wykonywania insulinoterapii u dzieci częściej niż u dorosłych może rozwinąć się śpiączka hipoglikemiczna (niestabilność wymiany, anoreksja i niedostateczne spożycie pokarmu po podaniu insuliny).

Zmiany w naczyniach cukrzycowych, stwardnienie kłębuszków nerkowych z niewydolnością nerek (choroba Kim-Melstila-Wilsona), retinopatia i zaćma należą do późnych objawów cukrzycy i rzadko występują u dzieci.

Obraz kliniczny

Wczesnym objawem cukrzycy u dzieci jest wielomocz, który u małych dzieci jest uważany za moczenie nocne i polidypsję. Pranie po wyschnięciu staje się twarde, jakby wykrochmalone. Mocz wydalany jest w dużych ilościach (3-6 litrów dziennie), jego gęstość względna jest wysoka (ponad 1020), mocz zawiera cukier, aw większości przypadków aceton.

O rozwoju śpiączki świadczy szereg oznak:

• zwiększenie diurezy,
• szybka utrata masy ciała,
• odwodnienie
• wymioty
• letarg
• senność
• zapach acetonu z ust.

Oznaki ketozy i zwiększająca się kwasica to wzrost głębokości oddychania, wzrost częstości tętna, spadek ciśnienia krwi.

Zgodnie z nowoczesną klasyfikacją, zwyczajowo wydziela się klasy ryzyka statystycznego, gdy poziom cukru we krwi nie przekracza normalnych limitów, test tolerancji galaktozy również nie wykazuje nieprawidłowości w zakresie dziedziczności niekorzystnej dla cukrzycy u dzieci (wysoka masa urodzeniowa, zaburzenia metabolizmu węglowodanów w historii) i rozwój otyłości.

U dzieci z obciążonym dziedziczeniem zmiany fizjologiczne w okresie wzrostu i dojrzewania, w szczególności zmiany neuroendokrynne, same w sobie mogą być czynnikami przyczyniającymi się do manifestacji genetycznie określonych anomalii metabolicznych i ich realizacji w zaburzeniach metabolicznych typu cukrzycowego.

Otyłość, genetycznie blisko związana z cukrzycą, może poprzedzać cukrzycę przez długi czas. Pewnym oznaką podatności na cukrzycowe zaburzenia metaboliczne wraz z nieprawidłowym rozwojem fizycznym może być upośledzenie dojrzewania. Objawy cukrzycy mogą być poprzedzone zaburzeniami naczyniowymi (zmiany w krążeniu siatkówki, ciśnienie krwi).

W badaniu tolerancji glukozy ze standardowym teście tolerancji glukozy i poprzez podwójne obciążenie Staub - Traugott można zidentyfikować różne rodzaje glikemii krzywą (hiperinsulinemicznej wątpliwe, hipoinsulinemia, przedcukrzycowym i nawet cukrzycowa), co odzwierciedla spójność i głębokości zaburzeń tolerancji węglowodanów u dzieci z rodziny dziedziczenie cukrzycy.

Wysokie prawdopodobieństwo występowania przejawianych form cukrzycy u dzieci, dziedzicznie obciążone (cukrzyca, otyłość), wymaga specjalnej obserwacji lekarskiej tej grupy dzieci.

Diagnoza

W początkowym okresie cukrzycy stężenia cukru we krwi na czczo oraz w codziennym moczu u dzieci są zwykle podwyższone, dlatego też w diagnostyce test na tolerancję glukozy (obciążenie glukozą 1,75 g / kg) jest możliwy dopiero po wyjaśnieniu tych początkowych danych.

Leczenie cukrzycy u dzieci jest złożone z obowiązkowego stosowania insuliny i terapii dietetycznej, mających na celu nie tylko leczenie choroby podstawowej, ale także zapewnienie prawidłowego rozwoju fizycznego. Żywność powinna spełniać normy fizjologiczne wieku. Ekskluzywne dania są wykluczone.

Potrzeba cukru jest pokryta w tym okresie ze względu na węglowodany zawarte w mleku, owocach i warzywach. Łatwo wchłaniający się cukier krystaliczny, cukierki i tłuszcz powinny być okresowo ograniczone w okresie kompensacji;

W przypadku wyraźnej ketozy i acetonurii konieczne jest ostre ograniczenie wprowadzania tłuszczów, utrzymywanie prawidłowego lub nawet zwiększanie spożycia węglowodanów. Przypisywanie niskotłuszczowego twarogu, płatków zbożowych, dań mięsnych, gotowanych na parze. Doustne leki przeciwcukrzycowe (pochodne sulfonylomocznika i biguanidy) nie są stosowane w dzieciństwie.

Konieczne jest wzięcie pod uwagę zwiększonej wrażliwości organizmu dziecka na insulinę. Zastrzyki wykonuje się w odstępie 8 godzin, biorąc pod uwagę profil glukozuryczny: zwiększają dawkę, po czym odnotowuje się największe wydalanie cukru z moczem, a zatem zmniejszają dawki, które powodują maksymalne zmniejszenie glukozurii.

Nie należy stosować długotrwałych preparatów insuliny w przypadku podejrzenia śpiączki cukrzycowej. Aby zapobiec lipodystrofii, należy zmienić miejsce wstrzyknięcia insuliny. Przy rekompensacie za cukrzycę pokazana jest gimnastyka lecznicza, jazda na łyżwach, jazda na nartach pod nadzorem lekarza i rodziców. Zabrania się uprawiania sportu. Leczenie śpiączki cukrzycowej i hipoglikemicznej (patrz Coma).

Zapobieganie

Ustanowić obserwacje dotyczące opieki nad dziećmi z rodzin, w których są chorzy na cukrzycę. Okresowo sprawdzaj zawartość cukru we krwi i moczu, ogranicz spożycie słodyczy. Dzieci urodzone z wysoką masą ciała (powyżej 4 kg) również są brane pod uwagę. U dzieci z objawami prediabetes na ryzyko, krzywe glikemiczne są badane z dwoma obciążeniami.

Prognozy dotyczące wczesnego rozpoznania, diety, odpowiedniego leczenia u dzieci są korzystne, ale pogarszają się wraz z rozwojem poważnych powikłań i pojawieniem się zakażeń.

Cukrzyca u noworodków

Cukrzyca u noworodków może być przejściowa lub trwała.

Przejściowa cukrzyca

U dzieci w wieku poniżej 6 miesięcy cukrzyca typu 1 występuje niezwykle rzadko. Jednak już w pierwszym tygodniu po urodzeniu może pojawić się przemijająca cukrzyca, która spontanicznie znika po kilku tygodniach. Zespół ten najczęściej obserwuje się u dzieci z niską masą ciała z uwagi na wiek ciążowy. Charakteryzuje się hiperglikemią i wyraźną glukozurią, prowadząc do ciężkiego odwodnienia, a niekiedy do kwasicy metabolicznej, ale z niewielką lub żadną ketonemią i ketonurią.

Reakcje insuliny na glukozę i tolbutamid są zmniejszone lub całkowicie nieobecne, chociaż stężenie insuliny w osoczu jest prawidłowe. Po spontanicznej remisji w pełni przywraca się odpowiedź insuliny na odpowiednie bodźce. Najprawdopodobniej podstawą tego zespołu jest opóźnione dojrzewanie komórek P.

Zespół przejściowej cukrzycy u noworodków należy odróżnić od wysokiej hiperglikemii, która może być spowodowana odwodnieniem nadciśnienia. Ta ostatnia zwykle rozwija się w późniejszym wieku i jest szybko eliminowana przez wprowadzenie hipotonicznych roztworów; Zapotrzebowanie na insulinę jest minimalne.

W ostrych postaciach cukrzycy u noworodków należy podawać insulinę. Wprowadzenie 1-2 U / doby insuliny o średnim czasie działania (w 2 ułamkowych dawkach) szybko poprawia stan dziecka i normalizuje jego wysokość i masę ciała. Po wystąpieniu epizodów hipoglikemii, a także po 2 miesiącach życia dawka insuliny może być stopniowo zmniejszana.

Stała cukrzyca u noworodków

W rzadkich przypadkach agenezja trzustki, cukrzyca, objawiająca się u noworodków, utrzymuje się w późniejszym życiu. Długoterminowa obserwacja grupy pacjentów z cukrzycą u noworodków wykazała, że ​​prawie 50% z nich miało stałą chorobę, 30% miało przemijającą chorobę, a reszta powracała w wieku 7-20 lat.

Masa urodzeniowa większości pacjentów była niska. Przypadki choroby obserwowano u bliźniąt, a także u kilku dzieci w tej samej rodzinie. Czasami poziom cukru we krwi przy urodzeniu był prawidłowy, ale w pierwszym miesiącu życia rozwinęła się trwała cukrzyca.

Cukrzyca noworodkowa: przyczyny i skutki choroby

Nowotwarta cukrzyca to forma cukrzycy rozpoznawana przed ukończeniem dziewięciu miesięcy. Cukrzyca noworodków różni się od cukrzycy typu 1, ponieważ nie jest chorobą autoimmunologiczną. Cukrzyca noworodków jest rzadkim schorzeniem, szacowanym na 1 pomiędzy 400 000 a 500 000 żywych urodzeń.

Obecnie nie ma 100% cech klinicznych, które pozwoliłyby przewidzieć, czy cukrzyca noworodków będzie chorobą krótkotrwałą czy trwałą.

Przyczyny choroby

Cukrzyca noworodków jest rzadką chorobą, która charakteryzuje się hiperglikemią, która wymaga leczenia insuliną. Klinicznie może to być stan przejściowy, w którym remisja następuje po kilku miesiącach, z możliwym późniejszym nawrotem; lub na stałe.

Oba warunki są genetycznie heterogeniczne; Jednak w większości przypadków cukrzyca noworodków jest związana z upośledzeniem chromosomu 6q24, a heterozygotyczna mutacja aktywująca w genie KCNJ11.2 podjednostki kanału potasowego wrażliwej na ATP są najczęstszą przyczyną utrzymującej się cukrzycy noworodkowej, mechanizmów molekularnych zaangażowanych w wartość terapeutyczną.

Najważniejsze funkcje

Nowotwarta cukrzyca jest spowodowana zmianą w genie, która wpływa na produkcję insuliny. Oznacza to, że poziom glukozy we krwi w organizmie wzrósł bardzo wysoko. Główną cechą cukrzycy u noworodków jest rozpoznanie cukrzycy przed ukończeniem 6. miesiąca życia i to właśnie odróżnia ją od cukrzycy typu 1, która nie dotyczy osób w wieku poniżej 6 miesięcy.

Około 20 procent osób z noworodkową cukrzycą ma opóźnienia rozwojowe (na przykład osłabienie mięśni, trudności w uczeniu się) i epilepsję. Cukrzyca noworodków jest rzadką chorobą, na przykład w Wielkiej Brytanii jest obecnie mniej niż 100 osób, u których zdiagnozowano cukrzycę noworodków.

Rodzaje cukrzycy u noworodków

Istnieją dwa rodzaje cukrzycy noworodków - przejściowe (przejściowe, przejściowe) i trwałe (trwałe, trwałe). Jak sama nazwa wskazuje, czasowa cukrzyca u noworodków nie trwa wiecznie i zwykle przechodzi w wieku 12 miesięcy. Ale cukrzyca noworodków jest zwykle powtarzana w późniejszym okresie życia, jak zwykle, w okresie dojrzewania. Stanowi 50-60 procent wszystkich przypadków. Stała cukrzyca u noworodków, zgodnie z oczekiwaniami, trwa wiecznie i stanowi 40-50 procent wszystkich przypadków.

Około 50 procent osób z cukrzycą noworodków nie potrzebuje insuliny, można je leczyć tabletkami zamiast tak zwanego glibenklamidu. Ci ludzie mają zmianę w genie KCNJ11 lub genie ABCC8, więc potrzebują wyższych dawek glibenklamidu, niż mogłyby być stosowane w leczeniu cukrzycy typu 2.

Przy okazji, podczas kontrolowania poziomu glukozy we krwi, glibenklamid może również poprawiać objawy opóźnienia rozwoju. Ważne jest, aby wiedzieć, czy Twoje dziecko ma cukrzycę noworodkową, aby upewnić się, że otrzyma odpowiednie leczenie i porady (na przykład, zatrzymanie insuliny).

Testy genetyczne do oznaczania cukrzycy u noworodków są ważne, aby zrobić tak szybko, jak to możliwe, ponieważ potwierdzenie rozpoznania przez badania genetyczne molekularne jest konieczne przed rozważeniem jakichkolwiek zmian w leczeniu, więc jeśli Twoje dziecko zostało zdiagnozowane z cukrzycą przed ukończeniem 6 miesięcy, Poproś swojego lekarza o sprawdzenie cukrzycy noworodków.

Diagnostyka

U noworodkowej cukrzycy stwierdza się utrzymujący się wzrost stężenia glukozy we krwi - ponad 11 mmol / l. Zwykle cukrzyca noworodków występuje u dzieci w wieku ciążowym (poniżej 30 tygodni). W patogenezie cukrzycy noworodkowej główną rolę odgrywa przejściowo zmniejszona aktywność cyklazy adenylanowej komórek β trzustki, znormalizowana do 2 tygodnia życia.

Leczenie

W leczeniu cukrzycy u noworodków terapia wspomagająca infuzję jest stosowana do korygowania zaburzonej równowagi wodno-elektrolitowej i kwasowo-zasadowej. Zazwyczaj stosuje się insulinę Microjet w dawce 0,04-0,1 U / kg / hw minimalnej ilości izotonicznego roztworu chlorku sodu (0,05-0,1 ml).

W leczeniu noworodkowej cukrzycy wymaga stałego monitorowania glukozy, sodu, potasu, wapnia, KOS. Hiperglikemia zwykle utrzymuje się do początku trzeciego tygodnia życia. Dzienna dawka insuliny, która jest wymagana do leczenia cukrzycy noworodków, jest zwykle niewielka: 3-4 j./kg.

Nowotwarta cukrzyca i cukrzyca w pierwszych 6 miesiącach

Obecnie istnieją przekonywujące dowody na to, że cukrzyca (DM), przejawiająca się w pierwszej połowie życia, nie jest chorobą autoimmunologiczną i nie jest związana z niektórymi genami genów podatności na HLA (HLA - główny układ zgodności tkankowej).

Klinicznie, cukrzycę noworodków dzieli się na dwie grupy: przejściową cukrzycę noworodkową (TNSD) i trwałą cukrzycę noworodkową (PNSD).

Objawy przemijającej cukrzycy noworodkowej spontanicznie zanikają średnio w wieku 12 tygodni życia. Dzieci później nie wymagają leczenia, chociaż uważa się, że połowa z nich może naprawić cukrzycę w starszym wieku - częściej w drugim i trzecim tuzinie swojego życia jako cukrzyca typu 1.

Natomiast stała cu- krzyca noworodkowa wymaga stosowania insuliny. Tak więc w 2004 roku w Australii zaobserwowano 5-letnią dziewczynkę, która potrzebowała terapii insulinowej od 6 tygodnia życia. W Stanach Zjednoczonych zidentyfikowano 44 dzieci z przemijającą cukrzycą noworodkową.

Kanał qatr składa się z czterech podjednostek receptora sulfonylomocznika (SUR1) i czterech podjednostek kanału potasowego (Kir 6.2). Zamknięcie Qatr jest niezbędne do wydzielania insuliny stymulowanej glukozą przez komórki β. Otwarcie tego kanału hamuje wydzielanie insuliny.

Inaktywacja mutacji w genach kodujących podjednostki SUR1 (ABCC8) i Kir 6.2 (KCNJ11) utrzymuje kanał zamknięty, co powoduje niekontrolowane wydzielanie insuliny, co prowadzi do wrodzonego hiperinsulinizmu.

Zakłada się, że aktywacja mutacji tych genów pozostawi kanał Qatr otwarty, co spowoduje trwałą cukrzycę noworodkową. Kanał qatr znajduje się w mięśniach szkieletowych i neuronach mózgowych.

Międzynarodowa grupa noworodków z cukrzycą (ISPAD, 2006) przeprowadziła badanie kliniczne doustnego leku sulfonylomocznika (glibenklamidu) u 49 pacjentów z mutacjami Kir 6.2. U 90% pacjentów możliwe było przejście z insuliny na testowany lek. Wykazał nie tylko wygodniejszą drogę podawania leku, ale także znaczącą poprawę w kontroli zaburzeń metabolicznych u pacjentów.

Tak więc, podczas leczenia glibenklamidem, HbA1c zmniejszyło się z 8,1% do 6,4%. Długotrwałe monitorowanie poziomu cukru we krwi wykazało niewielkie wahania glikemii poposiłkowej, a rodzice zauważyli znaczną poprawę stanu zdrowia swoich chorych dzieci.

Jednak nie wszystko jest takie proste. Autorzy artykułu w Medical Journal of Australia, Shubha Shrinivasan i Kim Donahue, zaobserwowali 7-letnią dziewczynę z mutacją Kir 6.2, w której stwierdzono kwasicę ketonową w wieku 7 miesięcy, i pozostała ona zależna od insuliny, pomimo maksymalnych dawek glibencalmide.

Rozpoznanie cukrzycy noworodkowej należy rozważyć u wszystkich chorych noworodków w stanie krytycznym. Międzynarodowe Towarzystwo Chirurgii Cukrzycowej Dzieci i Młodzieży zaleca, aby wszystkie dzieci, które zachorują na cukrzycę w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia, zostały przetestowane pod kątem genetycznych mutacji kanału Quatre.

DNA z krwi obwodowej można wysłać do laboratorium badawczego w Exeter w Wielkiej Brytanii. Tak więc genotypowanie zostało przeprowadzone u 20 australijskich dzieci z objawami cukrzycy insulinozależnej (IDDM), które zadebiutowały przed 6 miesiącami życia. U 7 dzieci test na Kir 6.2 okazał się dodatni, w 3 przypadkach wykryto mutacje w SUR 1, w niektórych zaobserwowano zależność od insuliny.

Według danych, w ludzkich autosomach jest przynajmniej sześć dobrze przebadanych dziedzin, które są regulowane przez jedno centrum. Depresja korekty tych domen może prowadzić do następujących zespołów z powodu odchyleń w tych 6 obszarach autosomów: przejściowa cukrzyca noworodków (6q24), Wiedemann-Beckwith i zespół Russell-Silver (11p15.5), matczyny i ojcowski zespół jedno-rodzicielski (14q32), Angelmann i Prader - zespoły wiosenne (15q11-13) i pseudo-niedoczynność przytarczyc 1b (20q12-13).

Przejściowa cukrzyca noworodkowa z powodu nieprawidłowego wszczepienia locus 6q24

Locus 6q24 obejmuje geny ZAC i HYAM. Cukrzyca ma swoje klasyczne objawy, manifestuje się w pierwszym tygodniu życia i spontanicznie zanika w ciągu 12 tygodni. Oprócz makroglossii u 23% pacjentów nie wykryto innych objawów pozatrzustkowych. Stężenie glukozy we krwi może wynosić od 12 do 57 mmol / l. Jeśli insulina zostanie przepisana, to przy monitorowaniu pacjenta w przyszłości, jego dawka wymaga redukcji.

Stała cukrzyca noworodków i przejściowa cukrzyca noworodków z powodu mutacji Kir

Drugą najczęstszą mutacją wywołującą cukrzycę w okresie noworodkowym jest mutacja Kir 6.2. Dzięki tej "awarii" przemijająca cukrzyca może stać się trwała. U 90% pacjentów mutacje te są spontaniczne.

Ale najczęściej zespół DEND przejawia się opóźnionym rozwojem bez padaczki. Jedna trzecia pacjentów z cukrzycą typu noworodkowego ma kwasicę ketonową, a funkcja komórek beta jest znacznie zmniejszona. Dlatego te noworodki powinny być leczone nie tylko za pomocą pochodnych sulfonylomocznika, ale także insuliny. Dawki leków sulfonylomocznikowych dla noworodków wynoszą 0,5 mg / kg na dobę, czasami do 1,0 mg / kg na dobę. Podczas przepisywania tych leków prowadzi się ścisłą kontrolę glikemii.

Zespół Walcotta-Rallisona (zespół Wolcotta-Rallisona)

Zespół ten dziedziczy się autosomalnie recesywnie i charakteryzuje się wczesną manifestacją cukrzycy, dysplazji epifazji, patologii nerek, ostrą niewydolnością wątroby i upośledzeniem umysłowym. Zespół ten związany jest z mutacją EIF2AK3. Cukrzyca rozwija się nie tylko u niemowląt, ale także u starszych dzieci.

Konsensus Europejskiego Towarzystwa Endokrynologii Pediatrycznej (ESPE), ISPAD, ADA i Europejskiego Towarzystwa Badań nad Cukrzycą (EASD) potwierdza, że ​​nie ma dolnej granicy wieku ograniczającej rozpoczęcie pompowania insuliny.

Przykład kliniczny

Jako kliniczny przykład NSD prezentujemy własną obserwację rzadkiej kombinacji przejściowej noworodkowej cukrzycy i zespołu Brooke.

Dziecko z drugiej ciąży, przebiegające patologicznie na tle zagrożenia przedwczesnym porodem, niedokrwistość o umiarkowanym nasileniu. Poród drugi, według cesarskiego cięcia. Masa ciała przy urodzeniu 2780 g, dziecko natychmiast płakało. Matki - 27 lat, ojciec - 28 lat, uważają siebie za zdrowych. Rodzina ma córkę 8 lat bez odchyleń w stanie zdrowia. Dziedziczność (w tym cukrzyca) nie jest obciążona.

Status celu przy przyjęciu. Masa ciała dziewczynki wynosi 3465 g. Temperatura ciała wynosi 36,6 ° C. Dziecko jest świadome. Aktywność silnika jest zmniejszona. Oznaczone niedociśnienie. Znaki kręte są ujemne. Blada skóra z marmurowym odcieniem.

Na części układu kostnego: deformacja kończyn górnych i dolnych, prawą nogę pod odlewem gipsowym, wrodzoną ankilozę stawu łokciowego, kolanowego, biodrowego, akrometryczne złamania barku i lewej kości udowej, złamanie prawej kości udowej, deformację koślawości.

Klatka piersiowa jest cylindryczna, udział mięśni pomocniczych w akcie oddychania, tachypnea do 68 / min. Z perkusją nad płucami - dźwiękiem w pudełku, ciężkim oddychaniem osłuchowym. Granice względnej otępiałości serca w ramach normy wieku. Zawieszone dźwięki serca, tętno 120 uderzeń na minutę, BP - 85/50 mm Hg. Art., Nasycenie O2 94%. Brzuch jest powiększony objętościowo, uczestniczy w akcie oddychania, miękkim. Wątroba + 3 cm od krawędzi łuku żebrowego.

Dziecko miało hiperglikemię od 7 dnia życia (poziom cukru we krwi 18-23 mmol / l), w związku z którym dziecko zostało przeniesione do mieszaniny laktozy i otrzymało 0,1 U insuliny przed każdym karmieniem (0,8 U / dzień). Przez kolejne 3 tygodnie życia poziom cukru we krwi spadł do 5-9 mmol / l. Insulina została anulowana. Podczas długotrwałego monitorowania poziomu glikemii nie obserwowano epizodów zwiększonego stężenia cukru we krwi. Wyłączono również wariant glukozyur nerkowych.

Tak więc połączenie wrodzonej osteogenezy imperfecta (osteogenesis imperfecta) i wrodzonej ankylozy stawów umożliwiło zdiagnozowanie rzadkiej choroby dziedzicznej u dziecka - zespołu Brooke.

Obecność hiperglikemii w okresie noworodkowym z późniejszą normalizacją stężenia cukru we krwi pozwoliła na zdiagnozowanie przejściowej cukrzycy noworodkowej u dziecka. Nie poznaliśmy w literaturze danych dotyczących kombinacji, które występują u tego dziecka.