Biochemia cukrzycy

Hipoglikemia

Cukrzyca (Diabetes mellitus) jest powszechną chorobą, która występuje z bezwzględnym lub względnym niedoborem insuliny. Brak tego hormonu peptydowego (patrz str. 78, 82) wpływa głównie na metabolizm węglowodanów i lipidów. Cukrzyca występuje w dwóch postaciach. W cukrzycy typu 1 (cukrzyca insulinozależna) we wczesnym wieku komórki produkujące insulinę umierają w wyniku reakcji autoimmunologicznej. Mniej ciężka cukrzyca typu II (postać nieinsulinozależna) zwykle objawia się u starszych pacjentów. Może być spowodowane różnymi przyczynami, takimi jak zmniejszone wydzielanie insuliny lub zaburzenia czynności receptora.

Insulina jest syntetyzowana w komórkach β wysp trzustkowych Langerhansa. Podobnie jak wiele białek sekrecyjnych, prekursor hormonu (preproinsulina) zawiera peptyd sygnałowy, który kieruje łańcuchem peptydowym wewnątrz retikulum endoplazmatycznego (patrz strona 226), gdzie po rozszczepieniu peptydu sygnałowego i zamknięciu mostków dwusiarczkowych powstaje proinsulina. Ten ostatni wchodzi do aparatu Golgiego i odkłada się w pęcherzykach komórkowych, granulkach β. W tych granulkach, przez rozszczepienie peptydu C, wytwarza się dojrzała insulina, która jest zatrzymywana w postaci heksameru zawierającego cynk (patrz str. 82) do wydzielania.

Wpływ insuliny na metabolizm węglowodanów omówiono na str. 160. Jego mechanizm jest zredukowany do zwiększonego wykorzystania glukozy i tłumienia jego syntezy de novo. Należy dodać, że transport glukozy z krwi do większości tkanek jest również procesem zależnym od insuliny (wyjątkiem są wątroba, centralny układ nerwowy i czerwone krwinki).

Insulina wpływa również na metabolizm lipidów w tkance tłuszczowej: stymuluje syntezę kwasów tłuszczowych z glukozy, co jest związane z aktywacją karboksylazy acetyl-CoA (patrz s. 164) i zwiększa wytwarzanie NADPH + H + w GMF (patrz str. 154). ). Inną funkcją insuliny jest hamowanie rozkładu tłuszczu i degradacja białek w mięśniach. Tak więc niedobór insuliny prowadzi do głębokich zaburzeń metabolizmu pośredniego, co obserwuje się u pacjentów z cukrzycą.

Charakterystycznym objawem choroby jest wzrost stężenia glukozy we krwi od 5 mM (90 mg / dL) do 9 mM (160 mg / dL) i więcej (hiperglikemia, podwyższony poziom glukozy we krwi). W mięśniach i tkance tłuszczowej, dwóch najważniejszych konsumentów glukozy, wchłanianie i wykorzystanie glukozy jest upośledzone. Wątroba również traci zdolność do wykorzystania glukozy we krwi. W tym samym czasie wzrasta glukoneogeneza, a jednocześnie zwiększa się proteoliza w mięśniach. To dodatkowo zwiększa poziom glukozy we krwi. Upośledzona reabsorpcja glukozy w nerkach (przy stężeniu w osoczu 9 mM i wyższym) prowadzi do jej wydalania z moczem (glikozuria).

Szczególnie poważne konsekwencje zwiększyły degradację tłuszczu. Kwasy tłuszczowe gromadzące się w dużych ilościach są częściowo wykorzystywane w wątrobie w syntezie lipoprotein (hiperlipidemii), reszta rozkłada się na acetylo-CoA. Nadmierne ilości acetylo-CoA, wynikające z niezdolności cyklu cytrynianowego do pełnego jego wykorzystania, są przekształcane w ciałka ketonowe (patrz str. 304). Ciała ketonowe - kwas acetooctowy i 3-hydroksymasłowy - zwiększają stężenie protonów i wpływają na fizjologiczną wartość pH. Może to spowodować ciężką kwasicę metaboliczną (śpiączka cukrzycowa, patrz str. 280). Otrzymany aceton nadaje oddechowi charakterystyczny zapach. Ponadto zawartość anionów ciał ketonowych (ketonurii) zwiększa się w moczu.

Przy niedostatecznym leczeniu cukrzyca może prowadzić do długotrwałych powikłań: zmian stanu naczyń krwionośnych (angiopatii cukrzycowej), uszkodzenia nerek (nefropatii), układu nerwowego i oczu, takich jak soczewka (zaćma).

BIOCHEMIA CUKRZYCY

Cukrzyca jest przewlekłym zaburzeniem wieloformonalnym wszystkich typów metabolizmu, charakteryzującym się nasileniem hiperglikemii, glikozurią, rozwojem powikłań na podstawie uszkodzenia naczyń i neuropatią. Główną rolą w rozwoju cukrzycy jest niedobór insuliny, który może być bezwzględny i względny.

Przy bezwzględnym niedoborze insuliny poziom insuliny we krwi zmniejsza się w wyniku naruszenia syntezy i wydzielania hormonu. Względny niedobór insuliny jest spowodowany mechanizmami pozatrzustkowymi, z których najważniejszym jest wiązanie białka i transfer insuliny do postaci o niskiej aktywności, nadmierne niszczenie enzymów wątrobowych, zaburzona odpowiedź tkanek obwodowych na insulinę, wpływ hormonalnych i niehormonalnych antagonistów insuliny oraz inne mechanizmy. Synteza i wydzielanie insuliny z jej względną niewydolnością nie zmienia się znacząco.

Pierwotna cukrzyca jest zaburzeniem mechanizmów regulacji metabolizmu insuliny. Choroba ta może być spowodowana przez zniszczenie komórek β wysp trzustkowych i bezwzględny niedobór insuliny, lub przez połączenie pierwotnej oporności tkanek docelowych na insulinę i komórek beta na glukozę, generując względny niedobór insuliny. Pierwotna cukrzyca (DM) dzieli się na 2 typy:

· Pierwotna cukrzyca typu 1 (synonimy: zależne od insuliny, niedoboru insuliny, młodzieńcze, młodzieńcze, IDDM). Postać ta charakteryzuje się ostrym początkiem, tendencją do rozwoju kwasicy ketonowej. Częściej u dzieci. IDDM jest wynikiem długiego procesu niszczenia komórek β. Mechanizmy rozwoju: genetycznie określone zaburzenia odporności komórkowej i humoralnej; wirusowe lub inne uszkodzenia komórek beta bez autoimmunizacji; połączenie dwóch pierwszych.

· Pierwotna cukrzyca typu P (synonimy: niezależna od insuliny, hiperinsulinemia, dorośli, osoby starsze, otyłe, NIDDM) Ten typ choroby występuje częściej u osób dorosłych. Nie obserwuje się tendencji do kwasicy Mechanizmy rozwoju: rozregulowanie syntezy i wydzielania insuliny; naruszenie poziomu receptora; naruszenie mechanizmów postreceptorowych zaangażowanych w realizację efektów biologicznych.

W wyniku tego występują wtórne cukrzyca lub zespoły cukrzycowe (hiperglikemiczne) w odniesieniu do innych chorób wpływających na trzustkę lub układ regulacji metabolizmu węglowodanów. Ta grupa obejmuje:

· Wtórna cukrzyca spowodowana przez niehemioimmunologiczne niszczenie trzustkowych komórek β z uszkodzeniem trzustki (przewlekłe zapalenie trzustki, rak, hemochromatoza, itp.).

· Wtórna cukrzyca wywołana zaburzeniami endokrynologicznymi z nadprodukcją hormonów przeciwpadaczkowych (zespół Itsenko-Cushinga, akromegalia, glukogonoma).

· Wtórna jatrogenna cukrzyca z użyciem leków (ACTH, kortykosteroidy).

Zaburzenia biochemiczne w niedoborze insuliny obejmują:

1. Hiperglikemia wywołana upośledzonym transportem glukozy do komórek i przyspieszony rozkład glikogenu kompensacyjnego. Wzrost stężenia glukozy przyczynia się także do aktywacji glukoneogenezy dzięki usunięciu efektu represora insuliny na syntezę kluczowych enzymów glukoneogenezy i zwiększonej sekrecji glukokortykoidów indukujących wytwarzanie enzymów glukoneogenezy (karboksykinazy fosfoenolopirogronianowej) w wątrobie i nerkach.

2. Glucosuria i polyuria, którym towarzyszy upośledzona zdolność kanalików nerkowych do reabsorbcji glukozy (glukozuria transportowa), z którą uwalnia się dużo wody. Pacjent odczuwa pragnienie i głód.

3. Ketonemia i ketonuria ze względu na to, że niedobór glukozy w komórkach prowadzi do bardziej intensywnego wykorzystania lipidów jako źródła energii. Acetyl-CoA, który tworzy się intensywnie z rozkładem tłuszczów, nie pali się całkowicie w cyklu Krebsa, a część z nich przechodzi do syntezy ciał ketonowych. Nadmierne nagromadzenie tego ostatniego powoduje ich wydalanie z moczem. Akumulacja ciał ketonowych jest również spowodowana faktem, że przy braku insuliny reakcje cyklu Krebsa są hamowane.

4. Naruszenie równowagi kwasowo-zasadowej w wyniku nagromadzenia kwaśnych produktów - kwasicy ketonowej. Początkowo proces ten jest kompensowany przez całkowitą neutralizację kwaśnych zasad przez układy buforowe. Po wyczerpaniu się pojemności buforowej, pH przesuwa się na stronę kwasową (nieskompensowana kwasica metaboliczna).

5. Negatywny bilans azotowy. Zwiększona glukoneogeneza z użyciem aminokwasów glikoplastycznych prowadzi z jednej strony do utraty aminokwasów i zaburzonej syntezy białek, az drugiej do zwiększenia syntezy mocznika.

6. Odwadnienie hiperosmotyczne z powodu wydalania z moczem dużych ilości glukozy, ciał ketonowych, produktów zawierających azot i sodu. Odwodnienie komórkowe z upośledzoną funkcją mózgu prowadzi do rozwoju śpiączki cukrzycowej.

Data dodania: 2015-07-17 | Liczba wyświetleń: 3284 | Naruszenie praw autorskich

Dekodowanie biochemicznej analizy krwi w cukrzycy

Biochemiczna analiza krwi jest jednym z głównych etapów diagnostyki wielu patologii. Cukrzyca nie jest wyjątkiem: osoby cierpiące na tę chorobę muszą regularnie wykonywać serię testów, w tym biochemię. Jakie są biochemiczne wskaźniki krwi dla cukrzycy?

Po co pobierać test krwi na biochemię cukrzycy?

W cukrzycy szczególne znaczenie ma biochemiczne badanie krwi:

kontrola glukozy;
ocena zmian w hemoglobinie glikowanej (w procentach);
określanie ilości peptydu C;
ocena lipoprotein, triglicerydów i cholesterolu;
ocena innych wskaźników:
- całkowite białko;
- bilirubina;
- fruktozamina;
- mocznik;
- insulina;
- enzymy ALT i AST;
- kreatynina.

Wszystkie te wskaźniki są ważne dla kontrolowania choroby. Nawet niewielkie odchylenia mogą wskazywać na zmianę stanu pacjenta. W takim przypadku może zajść potrzeba zmiany przebiegu leczenia.

Dekodowanie wskaźników biochemii krwi w cukrzycy

Każdy wskaźnik w biochemicznym badaniu krwi ma szczególne znaczenie dla diabetyków:

Jednym z głównych wskaźników - glukozy. Diabetycy muszą być stale monitorowani i utrzymywani na właściwym poziomie przy stałej diecie, a czasem i lekach. Zwykle poziom glukozy nie powinien przekraczać progu 6,1 mmol / litr. W przypadku rozpoznania cukrzycy wartość ta powinna przekraczać 7 mmol / litr.
Kolejnym ważnym czynnikiem jest hemoglobina glikowana. Pokazuje poziom glukozy w ostatnich 3 miesiącach (uśredniony wskaźnik). Jeśli liczba ta przekracza 8%, konieczne jest sprawdzenie taktyki leczenia. Przeczytaj więcej o analizie hemoglobiny glikowanej i jej dekodowaniu - przeczytaj tutaj.
Poziom cholesterolu dla diabetyków jest szczególnie ważny, ponieważ zależy od tego stan naczyń krwionośnych. Z niewyrównaną cukrzycą cholesterol jest zwykle wyższy niż normalnie.
Zawartość enzymu ALT nie powinna przekraczać 31 U / l. Przekroczenie norm zwykle odnosi się do zapalenia wątroby, marskości lub żółtaczki.
Podniesiony enzym AST (ponad 32 U / l) mówi o problemach z układem sercowo-naczyniowym, na przykład z zawałem serca, zapaleniem trzustki, zakrzepicą.
Jednym z najważniejszych wskaźników jest insulina. Z cukrzycą drugiego typu często pozostaje normalny, a pierwszy typ - jest znacznie zmniejszony. Stawka wynosi 5-25 OIT / ml.
Całkowita zawartość białka powinna wynosić 66-87 g / l. W cukrzycy indeks jest zwykle niedoceniany, zwłaszcza albumina i globulina. Znaczące odchylenia mogą mówić o wielu chorobach, w tym o onkologii.
Bilirubina całkowita pozwala na szybkie wykrycie choroby wątroby - u nich wskaźnik przekracza normę (17,1 μmol / l).
W pracy nerek mówi wskaźnik kreatyniny. Zwykle mieści się w zakresie 45-95 μmol / l.
Fruktozamina pokazuje stopień wyrównania metabolizmu węglowodanów. Przy nieprawidłowej kontroli choroby wskaźnik jest znacznie zawyżony.

Biochemia krwi jest ważnym elementem kontroli cukrzycy. Każdy wskaźnik jest ważny, pozwala monitorować normalne funkcjonowanie narządów wewnętrznych i na czas diagnozować nieprawidłowości w pracy poszczególnych systemów ciała.

BIOCHEMICZNE PODSTAWY ROZWOJU ZAWARTOŚCI CUKRZYCÓW, METODY ZAPOBIEGANIA NIESTABILNOŚCI

Student drugiego roku na Wydziale Medycznym i Prewencyjnym Państwowego Uniwersytetu Medycznego w Nowosybirsku,

Starszy wykładowca, Katedra Chemii Medycznej, NGMU,

Wprowadzenie

Cukrzyca jest jednym z najpoważniejszych problemów, którego skala wciąż rośnie i dotyczy osób w każdym wieku i we wszystkich krajach.

Cukrzyca zajmuje trzecie miejsce wśród bezpośrednich przyczyn zgonów po chorobach sercowo-naczyniowych i onkologicznych, dlatego wiele problemów związanych z tą chorobą zostało zaadresowanych do celów państwowych w wielu krajach [1].

Obecnie we wszystkich krajach świata zachorowalność na cukrzycę stale rośnie. Liczba osób z cukrzycą na świecie wynosi 120 milionów (2,5% populacji). Co 10-15 lat liczba pacjentów podwaja się. Moim zdaniem problem związany z występowaniem cukrzycy jest poważnym problemem naszych czasów. Każdy rodzaj cukrzycy jest niebezpieczny. Jeśli zignorujesz leczenie cukrzycy, konsekwencje dla zdrowia ludzkiego mogą być katastrofalne.

Biochemia cukrzycy

Z biochemicznego punktu widzenia cukrzyca jest chorobą, która występuje z bezwzględnym lub względnym niedoborem insuliny. Brak tego hormonu peptydowego znajduje odzwierciedlenie głównie w metabolizmie węglowodanów i lipidów.

Insulina jest syntetyzowana w komórkach β wysp trzustkowych Langerhansa. Podobnie jak wiele białek sekrecyjnych, prekursor hormonu (preproinsulina) zawiera peptyd sygnałowy, który kieruje łańcuchem peptydowym wewnątrz retikulum endoplazmatycznego, gdzie po rozszczepieniu peptydu sygnałowego i zamknięciu mostków dwusiarczkowych powstaje proinsulina. Ten ostatni wchodzi do aparatu Golgiego i odkłada się w pęcherzykach komórkowych, granulkach β. W tych granulkach, przez rozszczepienie peptydu C, wytwarza się dojrzała insulina, która jest zatrzymywana w postaci heksameru zawierającego cynk do wydzielania.

Niedobór insuliny prowadzi do głębokich zaburzeń metabolizmu pośredniego, co obserwuje się u pacjentów z cukrzycą.

Charakterystycznym objawem choroby jest wzrost stężenia glukozy we krwi z 5 mM / L (90 mg / dL) do 9 mM / L (160 mg / dL) i powyżej (hiperglikemia, podwyższony poziom glukozy we krwi). W mięśniach i tkance tłuszczowej, dwóch najważniejszych konsumentach glukozy, procesy asymilacji i wykorzystania glukozy zostają zakłócone w wyniku zniknięcia glutozależnych białek GLUT-4 z błon (ich wygląd w błonach zależy od insuliny). Z powodu niedoboru insuliny, wątroba traci także zdolność do wykorzystania glukozy we krwi do syntezy glikogenu i TAG. W tym samym czasie, ze względu na wzrost stężenia glukagonu i kortyzolu we krwi, wzrasta glukoneogeneza i zwiększa się proteoliza mięśni. W cukrzycy zmniejsza się wskaźnik insuliny-glukagonu [3; c. 298].

Diagnostyka i leczenie cukrzycy

Rozpoznanie cukrzycy często można postawić na podstawie skarg pacjenta na wielomocz, polidypsję, polifagię i uczucie suchości w jamie ustnej. Niezbędne są jednak często specjalne badania, w tym testy laboratoryjne.

Głównymi tradycyjnymi metodami leczenia IDDM są: terapia dietetyczna, insulinoterapia, a także specyficzne leczenie powikłań. Dieta w leczeniu cukrzycy ma ścisłe wymagania: 4-5-krotne spożycie w ciągu dnia, wykluczenie łatwostrawnych ("szybkich") węglowodanów (cukier, piwo, alkohol, syropy, soki, słodkie wina, ciasta, ciastka, banany, winogrona i podobne produkty). Czasami dietę można stosować jako jedyną metodę leczenia. Jednak znacznie częściej trzeba stosować inne metody, głównie w leczeniu insuliną. Leczenie insuliną pozostaje główną metodą leczenia. Ma on na celu utrzymanie stężenia insuliny we krwi i zapobieganie magazynowaniu nośników energii, głównie glikogenu i tłuszczu. Leki redukujące cukier są najszerzej i najskuteczniej stosowane w leczeniu NIDDM (cukrzyca insulinozależna). Są to sulfonylomoczniki lub biguanidy. Mechanizm działania tych leków, znaleziony empirycznie, wciąż nie jest do końca jasny. Wspólne dla nich jest to, że zmniejszają stężenie glukozy we krwi [3; c. 303].

Dietoterapia

We wszystkich klinicznych postaciach cukrzycy zawsze jest zalecana pewna dieta. Podstawowe zasady tego systemu leczenia są następujące:

- indywidualny dobór dziennej dawki kalorycznej;

- Wykluczenie ze strawnych w diecie węglowodanów;

- Obowiązkowa zawartość fizjologicznych ilości białek, tłuszczów, węglowodanów, witamin i substancji mineralnych;

- jedzenie powinno być ułamkowe, a kalorie i węglowodany powinny być równomiernie rozłożone na każdy posiłek.

Dzienna zawartość kalorii w żywności dla każdego przypadku jest obliczana indywidualnie, biorąc pod uwagę masę ciała pacjenta i codzienny wysiłek fizyczny, na który jest narażony. Jeśli aktywność fizyczna jest umiarkowana, dieta jest budowana w tempie 30-35 kcal na 1 kg idealnej masy ciała, biorąc pod uwagę wzrost w centymetrach minus 100.

Zawartość białek, tłuszczów i węglowodanów w żywności powinna być w proporcji zbliżonej do fizjologicznej.

Jeśli to możliwe, oczyszczone węglowodany powinny być wyłączone z diety lub ich zawartość powinna być ograniczona do minimum.

Zawartość cholesterolu i tłuszczów nasyconych również należy zredukować do mniejszej ilości niż zwykle.

Jedzenie powinno być ułamkowe - 4-6 razy dziennie. Taki system poprawi strawność składników odżywczych zawartych w żywności, zwłaszcza w obecności minimalnej hiperglikemii i glikozurii [2].

Wnioski

Przyczyny cukrzycy mogą być bardzo różne. Często nie są łatwe do zidentyfikowania. Jednak w każdym przypadku niezwykle ważne jest zidentyfikowanie tych przyczyn, a do tego konieczne jest dokładne zbadanie pacjenta. W przeciwnym razie jeden lub drugi cykl leczenia przepisany przez lekarza może nie dać pozytywnego wyniku.

Wreszcie, po raz kolejny konieczne jest wskazanie takiego niekorzystnego czynnika, który niekorzystnie wpływa na rozwój cukrzycy, jako niezdrowej diety. Pojawienie się choroby przyczynia się do przedłużonego objadania się, zwłaszcza stosowania produktów zawierających duże ilości węglowodanów. Świadczy o tym fakt, że otyłość często łączy się z cukrzycą. Ustalono, że wśród osób, których waga przekracza normę o ponad 20%, cukrzyca występuje 10 razy częściej niż u osób o prawidłowej wadze. Dlatego właściwe odżywianie musi poświęcać więcej uwagi, aby zapobiec ryzyku cukrzycy.

Główne biochemiczne objawy cukrzycy

Cukrzyca (grecki, cukrzyca, diabaino przechodzą, przepływ) jest przewlekłym zespołem hiperglikemicznym, który rozwija się w wyniku względnego lub bezwzględnego niedoboru insuliny, charakteryzującego się naruszeniem wszystkich rodzajów metabolizmu, głównie węglowodanów i rozwojem powikłań naczyniowych.

U zdrowej osoby, 40-50 jednostek insuliny jest wydzielanych na dzień. Pod względem normy fizjologicznej najważniejszym stymulatorem wytwarzania insuliny jest glukoza. Glukoza zawarta w krwi stymuluje (prawdopodobnie przez receptory komórek β wyspiarskiego aparatu) wytwarzanie insuliny. Nie jest jasne, czy efekt ten jest realizowany poprzez cAMP lub cGMP. Ponadto, wydaje się, że wpływ glukozy na produkcję insuliny wynika z jego metabolitów tworzonych w komórkach β (być może jest to aldehyd glicerynowy i dioxyaceton). Pobudza produkcję insuliny i mannozy.

Aktywatorami produkcji insuliny są również aminokwasy leucyna i kwas glutaminowy. Mechanizm ich wpływu jest niejasny, ale we wczesnym dzieciństwie można zaobserwować występowanie hipoglikemii po obciążeniu białkiem zawierającym leucynę (hipoglikemia wrażliwa na leucynę).

Produkty insuliny są aktywowane przez hormon somatotropowy i glukagon, jak również niezidentyfikowany produkt z rdzenia przysadki mózgowo-rdzeniowej (somatoliberina?), Sekretyny enterogormonu i trzustki, a także ciał ketonowych, kwasów propionowych, masłowych i laurynowych.

Glukagon może bezpośrednio stymulować wytwarzanie insuliny, ale może to również robić pośrednio poprzez jego zdolność do zwiększania poziomu glukozy we krwi. Hormon wzrostu przyspiesza uwalnianie insuliny bezpośrednio z komórek β, ale ze względu na jej zdolność do hamowania wnikania glukozy do komórki i aktywowania lipolizy ma zauważalny wpływ na cukrzycę.

Enterohormony zapewniają zwiększoną produkcję insuliny w odpowiedzi na doustne przyjmowanie glukozy. Pod tym względem poziom insuliny przy tej drodze podawania cukru wzrasta znacznie wyraźniej niż przy podawaniu dożylnym.

Inhibitory sekrecji insuliny - monosacharydy - pochodne glukozy i mannozy (2-deoksyglukoza i mannoheptuloza), a także insulina, adrenalina, ACTH, kortyzol (te trzy ostatnie można uznać za czynniki determinujące rozwój cukrzycy w warunkach przewlekłego stresu). Ponadto inhibitorem sekrecji insuliny jest somatostatyna, która działa również pośrednio, zmniejszając wytwarzanie hormonu wzrostu, jednego ze stymulantów wydzielania insuliny.

Ubytek insuliny leżący u podłoża cukrzycy może wystąpić z powodu zaburzeń różnych etapów syntezy lub mechanizmów zapewniających jej działanie. Do najważniejszych wad molekularnych należą wady:

(1) Konwersja proinsuliny do insuliny jest związane z mutacją w uchastkesoedineniya a- i P-łańcuchów C-peptydu z proinsuliny w (w tym przypadku krovibolnyh zawarte w dużej ilości nieaktywnych hormonalnie proinsuliny);

(2) strukturę cząsteczkową insuliny (zastępując Fen lei w pobliżu C-końca łańcucha β), co zmniejsza jego aktywność o rząd wielkości;

(3) receptory insuliny przy wytwarzaniu normalnego hormonu, który rozrywa wiązanie insuliny z docelowymi błonami komórkowymi;

(4) koniugacja między kompleksem insulin-receptor a drugim ogniwem transdukcji sygnału do komórki podczas normalnej produkcji i zwykle liczbą receptorów insuliny w komórkach docelowych.

Predyspozycje do choroby wynikają z obecności cukrzycy u obu rodziców lub bliźniaka, z masą urodzeniową powyżej 4,5 kg, częstymi poronieniami lub martwymi urodzeniami w historii.

Jednocześnie diagnozę stanu przedcukrzycowego zwykle przeprowadza się retrospektywnie.

Klasyfikacja cukrzycy:

1. Niezbędna cukrzyca (pierwotna, idiopatyczna)

Insulino-zależna cukrzyca (typ 1) charakteryzuje się bezwzględnym niedoborem insuliny, tendencją do rozwoju kwasicy ketonowej. Częściej cierpią dzieci, młodzież, młodzież do 40 lat.

Morfologiczne podłoże choroby - zniszczenie komórek β pod wpływem infekcji wirusowej u osób z obciążonym dziedziczeniem. Życie pacjentów zależy od wprowadzenia insuliny.

Cukrzyca zależna od izuliny dzieli się na:

Cukrzyca 1a: opiera się na defekcie odporności antywirusowej (defekt na chromosomie 6-1 związanym z układem HLA-D3, D4), a antygen BLA częściej wykrywany jest. Główną rolę w Genesis odgrywa infekcja wirusowa (wirus nie jest specyficzny: może to być wirus grypy, Coxsackie, gorączka paratyfuzowa, różyczka, itp.). Przeciwciała do komórek wysp trzustkowych nie zawsze są wykrywane (tj. Znikają po 1-3 latach).

Diabetes mellitus 1b jest chorobą autoimmunologiczną. W obecności wirusów świnki, różyczki, Koksaki wytwarzane są przeciwciała reagujące krzyżowo z antygenami komórek β, czego rezultatem jest niszczenie komórek β i rozwój niedoboru insuliny - cukrzyca. Pierwszy jest określany przez HLA - antygeny B3 B8. Istnieje związek z innymi chorobami autoimmunologicznymi. Na przykład autoimmunologiczne zapalenie tarczycy. Przeciwciała znajdują się przez cały okres choroby. W przypadku sd1a i sd1b klinika jest taka sama: rośnie gwałtownie, gwałtownie, szybko. Istnieje pragnienie 10-15 l / dzień, wielomocz, poważne osłabienie i hipokalemię gipokaliygistiya (zmniejszenie zawartości potasu w tkankach), dramatyczne zmniejszenie masy ciała (10-20 kg), w wyniku lipolizy. Pacjenci zauważyli nudności, wymioty, anoreksję. W ciągu kilku dni może być śmiertelne. 25% dzieci wchodzi do szpitala w stanie ciężkiej kwasicy ketonowej.

Cukrzyca niezależna od insuliny (typ 2) - cukrzyca jest łatwiejsza do wykonania, jednak przechodząc od względnej niewydolności do bezwzględnej, wymaga poważnego leczenia.

Następujące czynniki odgrywają rolę w wystąpieniu choroby:

1. dziedziczność (jest ważniejsza niż IDDM), która objawia się zmniejszeniem liczby receptorów insuliny.

2. czynniki środowiskowe (niezrównoważona dieta, częściej cierpią osoby starsze

3.nedostatochnost biologiczne działanie insuliny w normalnej lub podwyższonej zawartości: często zakłócane powinowactwa (wrażliwość) receptorów tkanek na insulinę i hiperinsulinizmu obserwuje się, co prowadzi do wzrostu apetytu, co z kolei prowadzi do zubożenia urządzenia wyspową.

Hiperinsulinizm występuje najczęściej przy sd2. Dlatego na początku pacjenci często nie tracą na wadze, stają się tęgi, ale jeśli dojdzie do dekompensacji, nadal tracą na wadze.

Cukrzyca typu 2 występuje z minimalnymi zaburzeniami metabolicznymi: brak pragnienia, wielomocz itp. ale może istnieć tendencja do występowania fruktozy, paradontozy, świądu skóry z tego powodu, cukrzyca jest diagnozowana przypadkowo lub z dekompensacją (jeśli pacjent ma objawy sd: pragnienie, wielomocz itp.)

Komplikacje rozwijają się zarówno w cukrzycy typu 1, jak i typu 2. Stosunek cukrzycy typu 1 do cukrzycy typu 2 wynosi 1: 4.

Objawowa cukrzyca (inne typy sd związane z określonymi stanami i zespołami). To jest cukrzyca, która rozwija się wraz z innymi chorobami:

1. choroby trzustki: zapalenie trzustki,

guzy, urazy, operacja trzustki.

2. Choroby o charakterze hormonalnym: wszystkie inne hormony mają charakter przeciwny, dlatego wzrost ich stężenia prowadzi do hiperglikemii. Na przykład w przypadku rozlanego i guzowatego wola tyreotoksycznego, z akromegalią, zespołem Cushinga, aldosteronizmem itp.

3. hiperglikemia wywołana przez leki. Na przykład leczenie wszelkich chorób za pomocą glukokortykoidów (prednizon najczęściej daje hiperglikemię). Niektóre leki przeciwnadciśnieniowe, leki moczopędne, β-blokery i inne.

4. hiperglikemia w zespołach i chorobach genetycznych: zespół Klinefeltera, zespół Downa, Shereshevsky-Turner i inni.

3. Cukrzyca u kobiet w ciąży Około 2% kobiet w ciąży cierpi na cukrzycę. Wykryta cukrzyca w czasie ciąży wiąże się ze wzrostem hormonów wewnątrzsercowych podczas ciąży. Cukrzyca po porodzie może przejść, może pozostać. Cechą leczenia kobiet w ciąży jest to, że nie przepisują tabletek, są one leczone wyłącznie dietą i insuliną.

4. Tropikalna cukrzyca spotyka się w krajach afrykańskich. W Rosji nie ma znaczenia.

5. Naruszenie testu tolerancji glukozy (utajona cukrzyca) przebiega bez objawów klinicznych i prawidłowego poziomu glukozy we krwi. Chociaż mogą występować drobne objawy sd: swędzenie skóry, furunculosis, itp. Ten typ cukrzycy jest wykrywany przez testy obciążenia glukozą.

6. Ogólna cukrzyca jest chorobą o charakterze polietylogicznym. Głównymi przyczynami jego występowania u dorosłych są nadwaga i pierwotna hiperlipemia.

W eksperymencie cukrzycę mogą wywoływać substancje uszkadzające komórki β trzustki (alloksan, streptozotocyna, ditizon, floridzin).

Przewlekłe zatrucie zwierzęce alloksanem, selektywnie działające na wysepkach Langerhansa, powoduje ich odrodzenie.

Alloxan - pochodna serii pirymidynowej - może również powstać w organizmie z pewnymi zaburzeniami metabolicznymi. Jest możliwe, że choroba cukrzycowa i u ludzi jest związana z pojawieniem się wypaczonego metabolizmu w organizmie i skutkiem tego produktu. W każdym razie, bez wątpienia, zgodnie z jego obrazem klinicznym, cukrzyca alloksanowa jest najbliżej cukrzycy u ludzi, w której również osłabiona jest funkcja wydzielania wewnętrznego wysp Langerhansa. Tak więc przy pomocy alloksanu można prawie dokładnie wytworzyć obraz ludzkiej cukrzycy u zwierząt, co oczywiście bardzo ułatwia badanie tej choroby.

Ciężkość cukrzycy

Istnieją trzy powikłania cukrzycy. Łagodna cukrzyca obejmuje te formy choroby, w których wyrównanie zaburzeń metabolicznych, w szczególności normoglikemii, jest wspierane przez jedną dietę i nie ma przypadku ketozy w historii. Mogą występować początkowe objawy powikłań cukrzycy (angioplastyka cukrzycowa, odwracalna neuropatia, stadium nefropatii mikroalbuminurycznej).

W cukrzycy o umiarkowanym nasileniu normoglikemia jest podtrzymywana jedynie poprzez podawanie leków hipoglikemizujących (tabletek lub insuliny); rzadko występująca ketoza (w warunkach stresu) jest łatwo eliminowana przez dietę i odpowiednią terapię zastępczą. Donoszono o powikłaniach cukrzycy, ale nie wyłączeniu pacjenta (retinopatia cukrzycowa, stadium nefropatii białkowej, uporczywe objawy neuropatii bez dysfunkcji narządu).

Ciężka cukrzyca jest określana przez obecność specyficznych dla pacjenta powikłań choroby w zaawansowanym stadium. Obejmują one trudną do wyeliminowania długotrwałą, nawracającą ketozę lub częstą kwasicę ketonową i śpiączkę; labilna cukrzyca z tendencją do częstej hipoglikemii; stadium proliferacji retinopatii cukrzycowej z zaburzeniami ostrości wzroku; nefropatia cukrzycowa z objawami niewydolności nerek; trzewna i / lub nefropatia obwodowa z upośledzoną funkcją narządu; stopa cukrzycowa z zaburzeniami troficznymi, a zwłaszcza stopa Charcota; dezaktywowanie objawów pacjentów z makroangiopatią cukrzycową.

Zaburzenia biochemiczne w niedoborze insuliny obejmują:

1. Hiperglikemia wywołana upośledzonym transportem glukozy do komórek i przyspieszony rozkład glikogenu kompensacyjnego. Wzrost stężenia glukozy przyczynia się również do aktywacji glukoneogenezy w związku z usuwaniem

Wpływ na syntezę insuliny represora kluczowych enzymów glukoneogenezy i zwiększonym wydzielaniem glukokortykoidów, indukuje wytwarzanie enzymów glukoneogenezy (głównie fosfoenolpiruvatkarboksikinazy) w wątrobie i nerkach.

3. Ketonemia i ketonuria, naznaczone faktem, że niedobór glukozy w komórkach prowadzi do bardziej intensywnego wykorzystania lipidów jako źródła energii. Acetyl-CoA, który tworzy się energicznie z rozkładem tłuszczów, nie pali się całkowicie w cyklu TCA, a część z nich przechodzi do syntezy ciał ketonowych. Nadmierne nagromadzenie tego ostatniego powoduje ich wydalanie z moczem. Nagromadzenie kwaśnych pokarmów jest również spowodowane faktem, że w przypadku braku insuliny reakcje cyklu TCA są hamowane.

4. Naruszenie stanu kwasowo-zasadowego tłumaczy się nagromadzeniem kwaśnych produktów - kwasicy ketonowej. Na początku proces jest kompensowany przez

pełna neutralizacja kwaśnych zasad za pomocą systemów buforowych. Jako

wyczerpanie pojemności buforowej układu pH przesuwa się na stronę kwasową (nieskompensowana kwasica).

5. Negatywny bilans azotowy. Zwiększona glukoneogeneza z aminokwasów glukogennych prowadzi z jednej strony do utraty aminokwasów i zaburzonej syntezy białek, az drugiej do zwiększenia syntezy mocznika.

6. Dehydratacja hiperosmotyczna związana z uwalnianiem z moczem dużej ilości rozpuszczalnych substancji - glukozy, ciał ketonowych, związków zawierających azot i sodu. Odwodnienie komórkowe z upośledzoną funkcją mózgu prowadzi do rozwoju śpiączki cukrzycowej, która jest w istocie hiperosmotyczna.

Objawy nieskomplikowanej cukrzycy wynikają głównie z niedoboru insuliny, który przejawia się w zespole hiperglikemicznym. Ponieważ insulina ma działanie anaboliczne, kiedy to pacjenci z niedoborem schudnąć pomimo wyrównawczego wzrost apetytu, czasami osiągając stopniu bulimię ( „psiego głodu”).

Gdy rozwijają się powikłania cukrzycy, określone objawy kliniczne odpowiednich powikłań łączą się z powyższymi objawami.

Przydzielanie ostre komplikacje cukrzycy (ketoatsidoticheskaya śpiączkę hiperosmolarną, kwasica mleczanowa, patrz wyżej) i późne powikłania (retinopatia, nefropatia, neuropatia, stopa cukrzycowa, dermatopatiya, makroangiopatii, pewne rzadkie infekcji), które rozwijają się na każdym typie cukrzycy i główny powód - niepełne odszkodowanie za naruszenie zasad wymiany.

Objawy kliniczne IDDM i NIDDM mają charakterystyczne cechy.

Cukrzyca insulinozależna (IDDM), typ I, ze względu na wirusowe i / lub autoimmunologicznej destrukcji komórek beta, a więc od początku choroby, pacjenci ci są w potrzebie insuliną zastępczą, insuliny z jej nazwą. W IDDM często można znaleźć specyficzne antygeny leukocytów, których nośniki są prawdopodobnie predysponowane do chorób autoimmunologicznych. Ale dziedziczność cukrzycy zwykle nie jest obciążona. IDDM cierpi na 10-20% wszystkich chorych na cukrzycę i zwykle rozwija się w młodym wieku, do 30-35 lat. Pacjenci z IDDM mają tendencję do rozwoju ketozy i kwasicy ketonowej.

Non-insulin-dependent diabetes mellitus (NIDDM), cukrzycę typu II lub dorosłych, jest związany z opornością na insulinę tkankach zależne biologiczne działanie insuliny, co prowadzi do nadmiernej produkcji glukozy przez wątrobę i zakłócenia jej wykorzystania przez tkanki. Ten typ cukrzycy rozwija się zwykle u osób w wieku od 35 do 40 lat. Cierpią z powodu 80-90% wszystkich pacjentów z cukrzycą, a u wielu pacjentów dziedziczność cukrzycy jest obciążona. Gdy NIDDM nie jest oznaczony zwiększoną skłonnością do rozwoju ketozy lub kwasicy ketonowej. Na początku choroby w poziomie insuliny we krwi, ale później, po kilku latach, spadki produkcji insuliny oraz pacjenci wymagają wymiany na insulinę, czyli opracowanie tak zwanej cukrzycy insulinozależnej drugiego rodzaju. U bardzo niewielkiej liczby pacjentów cukrzyca insulinozależna rozwija się w młodym wieku, do 20 lat, a następnie jest nazywana cukrzycą dorosłych u młodych ludzi.

Należy zauważyć, że nie zawsze możliwe jest jednoznaczne określenie rodzaju cukrzycy na podstawie objawów klinicznych, a nawet objawów laboratoryjnych, zwłaszcza gdy rozwija się ona po 30 latach. Następnie lekarz określa względnie arbitralnie rodzaj cukrzycy, biorąc pod uwagę przewagę objawów u pacjenta, charakterystyczną dla jednego z jej typów.

Obejmuje to przede wszystkim oznaczanie stężenia glukozy we krwi. Wskazanie na obecność cukrzycy może służyć jej zawartości powyżej 7,22 mmol / l (na czczo), wartości powyżej 9,99 mmol / l - bezpośrednie dowody. W przypadku podejrzenia opartego na anamnestycznych danych lub gdy pacjent jest sklasyfikowany jako zagrożony, pojedyncze oznaczenie z wynikiem ujemnym nie wyklucza możliwości wystąpienia choroby. Wyniki częste i fałszywie dodatnie.

Więcej próbek informacyjnych z ładunkiem cukru:

1. Połknij na pusty żołądek 50 g glukozy z pobieraniem krwi po 60 i 120 minutach. Przed umieszczeniem próbki na trzy dni zaleca się dietę zawierającą 250-300 g węglowodanów. Nie zaleca się badania w obecności gorączki, stosowania kortykosteroidów, diuretyków, środków antykoncepcyjnych i salicylanów, które zwiększają tolerancję glukozy.

Na tle zdrowia wyniki testu są następujące: mmol / l: na czczo - poniżej 5,55, po 60 minutach - poniżej 8,88, po 120 - poniżej 6,66.

2. Doustne podawanie 100 g glukozy - test jest bardziej czuły, ale także bardziej pracochłonny: wyniki uwzględniają głodzenie po 60, 120 i 180 minutach.

Po 120 minutach zawartość glukozy jest prawidłowa poniżej 6,66 mmol / l, a wartość powyżej 7,77 wskazuje na cukrzycę. Po 180 minutach początkowy poziom jest normalny. Maksymalne wartości (po 1 godzinie) nie powinny przekraczać 9,99 (zwykle - 8,88 mmol / l).

Wprowadzono kilka wskaźników do oceny połyskliwych krzywych, z których najważniejszy jest współczynnik Baudouina:

gdzie A oznacza poziom glukozy we krwi na czczo; maksymalny poziom glukozy we krwi po obciążeniu glukozą. Zwykle ten stosunek wynosi około 50%. Wartości wyższe niż 80% wskazują na poważne zaburzenie metaboliczne węglowodanów.

Cukrzycowej kwasicy ketonowej związane z gromadzeniem ketonowych krwi (aceton, acetylooctanowe i β-hydroksymaślan) przeciwko ciężkim niedoborem insuliny i nadprodukcję glukagonu. simptomynarastayut kliniczny stopniowo w ciągu dnia lub kilka dni, a pierwszy postępu hiperglikemii zespołu dołączył stan ketoatsidoticheskaya z objawów: nudności, wymioty, hałaśliwe głęboki oddech zapach acetonu w oddechu, ból mięśni, ból brzucha, senność i ospałość, który może przejść w czystą śpiączkę. Podczas badania, oprócz objawów odwodnienia, wykrywane są tachykardia i niedociśnienie.

oznaczenia laboratoryjne kwasicy cukrzycowej wodorowęglanu w surowicy spada poniżej 15 mEq / l, pH krwi tętniczej - mniej niż 7,3, aceton dodatni osocza rozcieńczono w stosunku 1: 2 lub więcej, poziom glukozy przekracza 350 mg% (19,5 mmol / l), hiperkaliemii, hiperfosfatemia, umiarkowana hiponatremia, podwyższony poziom azotu mocznikowego i kreatyniny.

W stanie leczenia kwasicy ketonowej jest przeprowadzane w następujących kierunkach: eliminując wymianę insuliny odwodnienie, korekcja zaburzeń elektrolitowych i przyczyn problemów (ostrej choroby zakaźnej, zawał serca, udar mózgu, etc.), sprowokowany kwasicy ketonowej.

Aby wyeliminować odwodnienie, zwykle wymagane jest wstrzyknięcie do 6-10 litrów płynu dziennie. U pacjentów z niedociśnieniem podawany jest izotoniczny roztwór soli fizjologicznej, a w innych przypadkach - 0,45% soli, ponieważ osmolarności osocza jest zazwyczaj znacznie zwiększona. Prędkość płynu musi być wysoka: 1000 ml / godzinę w ciągu pierwszych 1-2 godzin, a następnie - 300-500 ml / godzinę w ciągu pierwszych 24 godzin. Szybkość podawania zależy od intensywności oddawania moczu, ciśnienia krwi i odpowiedzi krążeniowej na duże obciążenie wodą. Po spadku poziomu glukozy we krwi 250 mg%, zamiast roztworu soli podaje się 5% roztwór glukozy, przy zachowaniu poziomu glikemii, 250-300 mg%, to trudno jest zapobiec przewidywaną hipoglikemii i obrzęku mózgu.

Zaproponowano szereg insuliny obwody cukrzycowej kwasicy ketonowej, ale decyduje o sukcesie leczenia, głównie regularne badanie oceniające godzinowy glikemii efektywności operacyjnej uprzedniego podania dawki insuliny. Stosowany w leczeniu wyłącznie insuliny prostej, najlepiej ludzkiej. Początkowo, strumień wstrzykiwano dożylnie w dawce 10 jednostek insuliny ludzkiej jednocześnie rozpocząć ciągłe dożylne podawanie insuliny po 6 sztuk / godzinę lub dokładniej 0,1 U / kg / godz. Roztwór insuliny do podawania dożylnego przygotowuje się w tempie - 25 jednostek roztworu na 250 ml soli fizjologicznej. Gdy domięśniową metodę podawania insuliny stosuje się do usuwania śpiączki, podaje się ją co godzinę z szybkością 0,1 U / kg masy ciała. Ciągła dożylna lub godzinowa insulina domięśniowa jest kontynuowana do momentu znormalizowania pH krwi. Następnie przejdź do intensywnej insulinoterapii.

Glikogenozę (glikogenoliza ;. choroba Glnkogenovaya syn) W obrębie łatwo dziedziczne choroby związane z zaburzeniami metabolizmu glikogenu. Choroby te nazywane są glikogenozą. Pojawiają się w związku z niedoborem lub całkowitym brakiem enzymów katalizujących procesy rozkładu lub syntezy glikogenu i charakteryzuje się nadmierną akumulacją w różnych narządach i tkankach.

Aby zrozumieć rozwój glikogenozy, należy wziąć pod uwagę główne punkty metabolizmu glikogenu. To polisacharyd - podjednostki Polimer D-glukozy połączonych wiązaniami 1,4-glikozydowymi w liniowych łańcuchów, w których gałęzie są poprzez 1,6-glikozydowymi.

Monomerów glukozy w kompozycji UDP-glukozy włączonego do łańcucha glikogenu glikogenu (z utratą wody), tworzący połączenie 1.4. Łańcuchy boczne (1,6) za pośrednictwem połączeń dołączony enzymu rozgałęziającego (glyukanglikozil a-1,6-transferazy) cząsteczki glikogenu skupiają się tworząc większe cząstki widoczne w mikroskopie elektronowym. Niekowalencyjnie enzymy syntezy glikogenu i degradacji są związane z tymi cząsteczkami.

Glikogen zostaje rozszczepiony przez fosforylazę, atakując wiązania 1,4-glikozydowe z uwolnieniem glukozo-1-fosforanu. Połączenia rozgałęzione rozszczepiają amylo-1,6-glukozydazę, która uwalnia glukozę. 1-fosforanu glukozy jest w glikolizie, pentozy lub cyklu lub hydrolizie glyukozy.Sintez fosfatazę na rozpad glikogenu i kontrolowane przez hormony, które są przelotowe cyklazy lattsiklaznuyu System zapewnia fosforylacji defosforylacji i fosforylazy glikogenu. Fosforylacja zwiększa aktywność fosforylazy i zmniejsza aktywność syntetazy.

Gdy natychmiastowe zapotrzebowanie na glukozę i trzustkowych komórek wydzielania glukagonu, które aktywuje cyklazę adenylanową poprzez fosforylację fosforylazy, przekształcanie go do postaci aktywnej. Ten ostatni uwalnia glukozę z cząsteczek glikogenu. Jednoczesna fosforylacja syntetazy glikogenu ogranicza jej syntezę. Gdy węglowodany są spożywane nadmiernie z pokarmem, trzustkowe gruczoły limfocytów B wydzielają insulinę, która aktywuje syntezę glikogenu. Glukoza wchodząca do komórek częściowo dezaktywuje fosforylazę, wiążąc się z nią.

Typ glikogenozę (syn. choroba Gierke, zespół Gierke - van Creveld, gepatonefromegalny G. G. nefromegalichesky) występuje najczęściej, znamienny hypotrofię z wątroby często zwiększa nerki, hipoglikemię, mleczanów, hipertriglicerydemię, i krwawienia hiperurykemią. Objawy patologiczne pojawiają się już w pierwszym roku życia. Charakterystyczny wyraz twarzy to "wygląd chińskiej lalki".

Sercem tej choroby jest wada wątrobowej glukozo-6-fosfatazy, która ogranicza uwalnianie glukozy do krwi podczas rozkładu glikogenu w wątrobie. Pod tym względem większość glukozo-6-fosforanu bierze udział w głównej ścieżce transformacji i w cyklu pentozofosforanowym. W rezultacie wzrasta wytwarzanie mleczanu, co hamuje uwalnianie moczanów przez nerki.

Przyspieszenie glikolizy i glikogenolizy prowadzi do zubożenia puli ATP, a w konsekwencji do przyspieszenia rozkładu nukleotydów do kwasu moczowego. Tak więc, hiperurykemia jest spowodowana, z jednej strony, przez opóźnienie wydalania moczanu (hamowanie przez mleczan), z drugiej strony, przez zwiększone tworzenie z powodu przyspieszonego rozpadu nukleotydów.

Hipoglikomii (przyczyną napadów padaczkowych), z powodu niewystarczającej ilości glukozy we krwi, towarzyszy obniżenie poziomu insuliny, co przyspiesza lipolizę, uwalnianie wolnych kwasów tłuszczowych. Z drugiej strony, z powodu przyspieszonej glikolizy, wzrasta tworzenie aldehydu 3-fosfoglicerynowego i jego utlenienie do kwasu 1,3-difosfoglicerynowego, któremu towarzyszy nagromadzenie NADH2. Zwiększenie stężenia NADH2 stymuluje syntezę trójglicerydów z α-glicerofosforanu i wolnych kwasów tłuszczowych. W rezultacie hipertriglicerydemia.

Obecność hiperlaktatemii, hiperurykemia i hipoglikemia powodują podejrzenie choroby Girkego. Uściślenie rozpoznania pozwala na brak reakcji hiperglikemicznych na wprowadzenie glukagonu, glukozy lub galaktozy. Faktem jest, że przy braku glukozo-6-fosfatazy uzyskany glukozo-6-fosforan nie zamieni się w glukozę, a jego poziom we krwi nie wzrośnie.

Absolutne zaufanie do diagnozy zapewnia identyfikacja niedoboru glukozo-6-fosfatazy w biopsji wątroby.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Glikogenoza typu II (synonim: choroba Pompego, G. uogólniona,) pojawia się już na początku pierwszego roku życia: letarg, wolny przyrost masy ciała, sinica, często zwiększony język. Przyczyną choroby jest defekt kwaśnej maltozy (α-1,4-glukozydazy), który jest enzymem lizosomalnym, który rozkłada glikogen na glukozę. W przypadku braku enzymu glikogen gromadzi się w lizosomach, a później w cytozolu.

Rozpoznanie ustala się, badając próbki biopsyjne wątroby lub mięśnia - brak kwaśnej maltozy. Być może prenatalne ustalenie defektu zgodnie z wynikami badań komórek owodniowych.