8 charakterystycznych objawów wskazujących na wrodzoną niedoczynność tarczycy u niemowlęcia

• Zapobieganie

Układ hormonalny odgrywa istotną rolę w regulowaniu wzrostu i rozwoju dziecka, dostosowując go do nowych warunków środowiskowych po urodzeniu. Zdarza się, że dziecko rodzi się z patologią gruczołu tarczycy, a produkcja niezbędnych hormonów praktycznie nie występuje.

W tym przypadku rozwija się stan patologiczny - wrodzona niedoczynność tarczycy, a dziecko wymaga dokładnego badania i racjonalnej terapii. Dowiedziawszy się o trudnej diagnozie dziecka, rodzice powinni dowiedzieć się, jakie ryzyko dla zdrowia i życia okruchów on nosi, jak pomóc mu poradzić sobie z tą dolegliwością.

O chorobie

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest chorobą, która może być spowodowana różnymi przyczynami, ale w każdym przypadku prowadzi do zmniejszenia lub całkowitej utraty funkcji tarczycy (tarczycy). Według statystyk choroba nie jest rzadka, występuje u jednego dziecka od 4-5 tysięcy noworodków i jest jedną z najczęstszych chorób układu hormonalnego u dzieci.

Jaka jest rola tarczycy w ciele?

Ten wewnętrzny organ wydzielniczy jest źródłem trzech typów hormonów: tyroksyny (T4), trójjodotyroniny (T3), kalcytoniny. Pierwsze dwa (T3, T4) obejmują jod, a ich rola w ciele dziecka zależy w dużej mierze od wieku dziecka.

Oprócz substancji biologicznie czynnych zawierających jod tarczycy wytwarza hormon peptydowy - tyrokalcytoninę. Substancja ta aktywnie uczestniczy w metabolizmie minerałów, wspiera niezbędne stężenie wapnia i fosforu, przyczynia się do tworzenia normalnego składu tkanki kostnej i zębów.

Jak pojawia się wrodzona niedoczynność tarczycy u dzieci?

Tworzenie narządów i układów płodu, jego wzrost i rozwój następuje głównie dzięki hormonom macierzyńskim, które przenikają przez łożysko do organizmu. Dlatego noworodki z niedoczynnością tarczycy zwykle nie różnią się istotnie od innych dzieci, nie mają oznak znaczącej patologii narządów wewnętrznych.

Problemy z dzieckiem pojawiają się po urodzeniu, kiedy hormony otrzymywane od matki zaczynają się rozkładać, a ich własne substancje biologicznie czynne nie są syntetyzowane. U zdrowych dzieci, dzięki tym substancjom, powstawanie komórek mózgowych, rozwój funkcji umysłowych.

Klasyfikacja i przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy

W zależności od czynnika, który spowodował chorobę, choroba dzieli się na kilka typów.

Pierwotna niedoczynność tarczycy (tarczycy)

Najczęściej (około 90% wszystkich przypadków choroby) objawy choroby występują z powodu defektów w samej tarczycy podczas rozwoju płodowego. Udział ektopii (jej niewłaściwej lokalizacji) stanowi około 30-45% chorób. Agenesis (brak części narządu) towarzyszy 35-45% przypadków patologii, a niedorozwój (zmniejszenie całkowitej wielkości gruczołu) są mniej powszechne, około 5% ogólnej liczby chorób.

Najczęstszymi przyczynami pierwotnej niedoczynności tarczycy są niekorzystne czynniki środowiskowe - skutki promieniowania i niedobór jodu u matki oczekującej. Niektóre infekcje wewnątrzmaciczne mogą również negatywnie wpływać na rozwój tkanki tarczycy.

Nie jest wykluczone toksyczne działanie niektórych leków, które dostały się do organizmu płodu w macicy - tyreostycerze, leki uspokajające i inne leki. W niektórych przypadkach u matki występowały choroby autoimmunologiczne, wole endemiczne.

Wtórny (przysadka)

Choroba jest związana z patologią mózgu, a dokładniej z adenohypofią, gdzie syntetyzowany jest hormon tarczycy. Substancja ta normalnie reguluje tworzenie hormonów tarczycy, wspiera ich normalne stężenie w organizmie.

Zazwyczaj takie zaburzenia występują w przypadkach współistniejących patologii wielu hormonów wydzielanych przez przedni płat przysadki mózgowej (GH, ACTH, FSH i inne) i są częściej obserwowane przy organicznym uszkodzeniu mózgu. Na przykład z anomaliami rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, poważnym urazem porodowym lub asfiksją, powstawaniem guza.

Trzeciorzędowa niedoczynność tarczycy (podwzgórze)

Przyczyna patologii w tym przypadku jest również zawarta w funkcjonowaniu mózgu, ale w przeciwieństwie do form wtórnych znajduje się w podwzgórzu. Struktury te normalnie regulują przysadkę mózgową i razem z nią tworzą układ podwzgórzowo-przysadkowy.

Forma obwodowa (transport, tkanka)

Choroba może rozwijać się nie tylko z powodu patologii związanej z uwalnianiem niezbędnych hormonów. Zdarza się, że początkowo w organizmie tworzy się wystarczająca ilość substancji biologicznie czynnych, a wrażliwość tkanek na nie jest zaburzona (zwykle jest to spowodowane patologią pewnych receptorów).

Jak manifestuje się choroba?

Objawy choroby w dużej mierze zależą od postaci i ciężkości choroby. Przy wyraźnym braku hormonów chorobę można podejrzewać natychmiast po urodzeniu dziecka. Ale takie sytuacje zdarzają się rzadko, około 5% przypadków, głównie dzieci z wrodzonymi dolegliwościami nie różnią się istotnie od innych dzieci.

Objawy choroby zwykle rozwijają się stopniowo, począwszy od siódmego dnia życia okruchów. Ale ta różnica może wzrosnąć, jeśli dziecko dostanie niewielką ilość hormonów, których potrzebuje z mlekiem matki. Niektóre objawy choroby, chociaż nie są swoiste, ale ich połączenie może wskazywać w pierwszych tygodniach życia okruchy wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Objawy u noworodków, z powodu których można podejrzewać chorobę:

• odłożono ciążę;
• masa ciała dziecka przy urodzeniu około 4 kg;
• obrzęk twarzy dziecka;
• otwarta mała wiosna;
• oznaki zmniejszonego tonu;
• powiększony język;
• obecność przepukliny pępkowej;
• bladość, suchość skóry lub rozwój żółtaczki u noworodków trwający dłużej niż 3 tygodnie.

Charakterystyczne objawy choroby rozwijają się stopniowo, a objawy niedoczynności tarczycy bez odpowiedniego leczenia stają się coraz bardziej widoczne. Już od 3 do 6 miesięcy okruchy wydają się typowymi objawami choroby.

W przypadku rozwoju choroby zmienia się kolor skóry, pojawia się żółtawy lub szarawy odcień. Okruchy włosów stają się kruche i suche, a zanik płytki paznokciowej. Głos dziecka ma niską barwę, wydaje się chrapliwy i szorstki. Często pojawia się sinica wokół ust dziecka, zaburzony jest rytm oddychania.

Opóźnienie rozwoju staje się zauważalne, okruchy nie opanowują umiejętności niezbędnych dla danego wieku, pojawia się apatia, dziecko nie wykazuje zainteresowania otaczającym go światem. Im starsze staje się dziecko, tym wyraźniejsze są oznaki opóźnienia w rozwoju intelektualnym i umysłowym.

Te dzieci mają skłonność do obniżania temperatury ciała, chilliness, ich kończyny są często zimne. Chłopcy później ząbkują i nie zamykają sprężyny przez długi czas. Dzieci z niedoczynnością tarczycy mogą mieć rzadki puls i obniżone ciśnienie, zwiększoną wielkość serca.

Diagnoza choroby

Przesiew noworodkowy

To ważne! Po urodzeniu dziecka nie mogą występować żadne wyraźne oznaki choroby, a obraz kliniczny rozwija się stopniowo, nieodwracalnie zaburzając rozwój dziecka. Dlatego czas diagnozy ma ogromne znaczenie dla skuteczności leczenia i rokowania choroby.

Aby szybko rozpoznać niebezpieczną chorobę podczas pobytu w szpitalu, wszystkie noworodki poddawane są specjalnemu badaniu - badaniu przesiewowemu pod kątem chorób dziedzicznych. Jest to całkowicie darmowa procedura polegająca na pobraniu 5 kropli krwi z pięty dziecka na bibułę filtracyjną w celu zdiagnozowania chorób dziedzicznych, w tym wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Podczas badania kropli suchej krwi z powodu niedoczynności tarczycy określa się poziom przysadki hormonalnej tarczycy (TSH), która zwiększa kompensację zmniejszeniem hormonów tarczycy tarczycy. Pozytywne wyniki badań przesiewowych dla tej choroby mogą być podstawą do przepisania hormonalnej terapii zastępczej.

Badanie fizyczne

W przypadkach, gdy objawy choroby nie zostały rozpoznane w okresie noworodkowym, dziecko rozwija typowe objawy choroby. Pojawia się okruchy, zwraca się uwagę na apatię, opóźnienie w rozwoju, niedociśnienie, obniżoną temperaturę ciała u dziecka.

Testy laboratoryjne

W celu wyjaśnienia postaci choroby i ustalenia niezbędnej terapii zalecono badanie poziomu hormonów u dziecka. Najbardziej pouczająca, powtarzająca się zmiana TSH i T4 (tyroksyny) w osoczu krwi.

Metody instrumentalne

Metody te stają się pouczające, gdy dziecko rozwija żywy kliniczny obraz choroby. Za pomocą dyfrakcji rentgenowskiej można wykryć opóźnione kostnienie, dysgenezję nasadową. EKG wykazuje oznaki spowolnienia tętna, spadek napięcia.

Leczenie dolegliwości

Mianowanie terapii zastępczej przeprowadza się natychmiast po rozpoznaniu. Leczenie może rozpocząć się już od 8 do 9 dni życia dziecka, gdy jego skuteczność jest maksymalna. Ta choroba jest bezwzględnym wskazaniem do stosowania terapii hormonalnej lewotyroksyną.

Leczenie choroby odbywa się pod kontrolą poziomu hormonów we krwi (TSH, T4), regularnego badania laboratoryjnego dziecka. Być może powołanie terapii objawowej, leki witaminowo-mineralne w kompleksowym leczeniu niedoczynności tarczycy.

Prognozy i zapobieganie

Przebieg choroby zależy od terminowości i jakości leczenia. Jeśli terapia zastępcza zostanie przepisana na czas, dziecko rozwija się zgodnie z normami wieku. Zazwyczaj dzieci muszą brać leki hormonalne na całe życie.

W przypadkach opóźnienia w przepisywaniu leczenia (szczególnie jeśli przerwa wynosiła 3-6 miesięcy), dziecko rozwija nieodwracalne upośledzenie umysłowe, w tym upośledzenie umysłowe, uszkodzenie układu kostnego i spowolnienie metabolizmu.

Profilaktyka choroby to terminowe leczenie chorób tarczycy u ciężarnej, odpowiednie przyjmowanie jodu z pokarmem w czasie ciąży i badanie przesiewowe noworodków.

Wnioski

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest jedną z powszechnych chorób endokrynologicznych wieku dziecięcego. Choroba ta może przynieść poważne problemy dla zdrowia okruchów, prowadząc do nieodwracalnych skutków. Jednocześnie terminowe wykrywanie i leczenie choroby zapewnia prawidłowy rozwój dziecka i minimalną liczbę objawów choroby.

Ważne jest, aby rodzice zrozumieli znaczenie wczesnego diagnozowania i odpowiedniego leczenia choroby i nie porzucali badań przesiewowych noworodków, ponieważ zdrowie dziecka zależy od niego w przyszłości.

Niedoczynność tarczycy u dzieci

Niedoczynność tarczycy jest zespołem klinicznym spowodowanym niedoborem hormonów tarczycy lub naruszeniem ich działania na poziomie komórkowym.

Gruczoł zaczyna funkcjonować przed 10-12 tygodniem ciąży: przed tym okresem rozwój płodu jest wykonywany przez matczyne hormony tarczycy. Kontrola przysadki mózgowej tarczycy powstaje niedługo po urodzeniu dziecka. Synteza hormonów tarczycy występuje w tyrocytach, które są strukturalną jednostką tarczycy, tworząc folikle wypełnione koloidem, którego głównym składnikiem jest jodoglobina-tyreoglobulina.

Tyrocyt aktywnie wychwytuje jod z krwi, następnie jest utleniany, zorganizowany, a pod wpływem peroksydazy tyrocytów jest przyłączony do tyrozyny w kompozycji tyreoglobuliny. W rezultacie aktywna hormon tyroksyna (T4) powstaje w mniejszej ilości - trójjodotyronina (T3), która jest osadzana jako część tyreoglobuliny we wnęce pęcherzyka gruczołu tarczowego. Rezerwy hormonów tarczycy wystarczą na 2 miesiące.

Na poziomie komórkowym w działaniu biologicznym pośredniczy głównie T3, który intensywnie tworzy się w nerkach, wątrobie i innych tkankach z T4 pod działaniem dijodinaz poprzez odszczepienie jednego atomu jodu. Część wolnego jodu jest ponownie wychwytywana przez tarczycę i wchodzi w skład syntezy hormonów. Tylko mała część jodu wydalana jest z moczem. Niskie wskaźniki jodu w moczu oznaczają niewystarczające przyjmowanie go w organizmie.

Proces wydzielania hormonów tarczycy rozpoczyna się od wychwytu koloidu pęcherzykowego przez tyrocyty. Po odłączeniu tyreoglobuliny T4 i T3 dostają się do krwi, gdzie wiążą 99% z białkiem. W wolnej postaci krwi T3 jest 10 razy więcej niż T4.

Regulacja syntezy i wydzielania hormonów tarczycy odbywa się w ramach układu podwzgórze-przysadka-tarczyca zgodnie z zasadą sprzężenia zwrotnego. Podwzgórze thyreoliberyn stymuluje wytwarzanie hormonu tarczycy (TSH): ten ostatni jest niezbędny do syntezy hormonów tarczycy w gruczole tarczycy. Tak więc wysokie stężenia T3 i T4 hamują produkcję TSH, a niskie stężenia stymulują.

W krwiobiegu tarczycy wydziela 20 razy więcej T4 niż T3.

40% tyroksyny jest metabolizowane do aktywnego T3, druga część w proporcjonalnych ilościach jest przekształcana w nieaktywną (odwracalną) T3. Okres półtrwania T4 wynosi 6-7 dni, a T3 to tylko 1-2 dni. Wolna T4 bardziej adekwatnie charakteryzuje funkcję tarczycy, ponieważ powstaje ona tylko w tyrocytach, a wolna T3 - tylko w 20%.

Hormony tarczycy są niezbędne do prawidłowego rozwoju organizmu w okresie przedporodowym i pourodzeniowym. Wpływają na wszystkie rodzaje metabolizmu. Hormony tarczycy stymulują resorpcję węglowodanów jelitowych, promują glukoneogenezę, regulują syntezę glikogenu i glikogenolizę.

Hormony tarczycy przyczyniają się do rozpadu tłuszczu, mają działanie anaboliczne na metabolizm białek.

Hormony tarczycy są niezbędne dla normalnego rozwoju mózgu - szczególnie w okresie prenatalnym i w pierwszych latach życia, kiedy ma miejsce tworzenie struktur mózgu odpowiedzialnych za ludzką inteligencję.

Zawartość hormonów tarczycy u płodu stopniowo wzrasta od 5 miesiąca ciąży, osiągając maksimum w momencie porodu.

Poziom TSH u noworodka ulega znacznym zmianom. Jeśli w chwili narodzin stężenie TSH u płodu wynosi około 10 mikronów U / ml, to po 30 minutach od urodzenia wzrasta gwałtownie, stopniowo zmniejszając się do pierwotnych wartości w ciągu 2-3 dni. Wzrost stężenia TSH w pierwszych godzinach życia dziecka powoduje zwiększone uwalnianie T4 i T3.

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest heterogenną grupą chorób, które są spowodowane przez zmniejszoną produkcję hormonów tarczycy lub naruszenie ich działania na poziomie komórki.

W zależności od stopnia uszkodzenia osi podwzgórze-przysadka-tarczyca rozróżnia się pierwotną (tyreogenną), wtórną (przysadkowatą) i trzeciorzędową (podwzgórzową) niedoczynność tarczycy.

Stopień nasilenia choroby: przejściowy, subkliniczny, oczywisty.

W przeważającej mierze niedoczynność tarczycy jest chorobą związaną z dysfunkcją tarczycy.

Częstość pierwotnej wrodzonej niedoczynności tarczycy wynosi od 1: 1700 do 1: 5000 noworodków. Dziewczynki chorują 2 razy częściej niż chłopcy. U 75-85% pacjentów wrodzona niedoczynność tarczycy wynika z uszkodzenia tarczycy w 4-9 tygodniach ciąży. Podczas skanowania jedna trzecia pacjentów ma aplazja gruczołu tarczowego, reszta - niedorozwój, dystopię (w korzeniu języka, tchawicę, na przedniej powierzchni szyi). Choroby tarczycy mogą występować pod wpływem leków tyreotoksycznych (Mercazolil, duże dawki jodu, bromków, soli litu, środków uspokajających), które kobiety przyjmują w czasie ciąży, przeciwciała przeciwtarczycowe w autoimmunologicznym zapaleniu tarczycy u ciężarnych, toksycznych i chemicznych substancji. Rola zakażeń wewnątrzmacicznych nie jest wykluczona. W 15% przypadków wrodzona niedoczynność tarczycy jest spowodowana wadą syntezy hormonów tarczycy lub receptorów tkankowych. W przypadku defektu enzymatycznego tarczycy znacznie się powiększa.

Wtórna i trzeciorzędowa wrodzona niedoczynność tarczycy występuje w wyniku anomalii wewnątrzmacicznej układu podwzgórzowo-przysadkowego lub defektów genetycznych powodujących produkcję nieprawidłowej tyreolibiryny i TSH.

Przed wprowadzeniem badań przesiewowych w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy rozpoznanie tej choroby było często opóźniane, co doprowadziło do trwającej całe życie niepełnosprawności pacjenta.

W okresie noworodkowym należy zwracać uwagę na takie objawy jak: opóźniona ciąża, niedojrzałość, duża masa przy urodzeniu, niski, szorstki głos podczas krzyczenia, słabe wydzielanie smółki, trudności w oddychaniu przez nos, rozchylone usta, a także powiększony rozmiar, obrzękliwy język. Obrzęk może być miejscowy dla dowolnej części ciała, często przepukliny pępkowej.

W pierwszym miesiącu życia późne objawy pozostałości pępowiny, powolne gojenie się rany pępowinowej, przedłużająca się żółtaczka i uporczywe zaparcia można przypisać powyższym objawom. W kolejnych miesiącach pojawiają się objawy opóźnienia w rozwoju psychoruchowym. Dziecko jest letargiczne, senne, bierne, szybko zmęczone podczas karmienia. Reakcja na otaczającą rzeczywistość jest nieobecna. Ammoniczna twarz, dziecko nie jest zainteresowane zabawkami, przez wiele godzin pozostaje nieruchomo. Opadanie w sferze motorycznej rośnie: pacjent nie trzyma głowy, nie odwraca się od pleców do boku, nie siedzi, nie stoi, pozostaje nieruchomy przez wiele godzin podczas postu i obecność mokrej pieluszki.

Dziecko nie zyskuje na wadze, skóra jest blada, z odcieniem ksantochromowym, sucha, włosy są matowe, wypadają, żołądek jest opuchnięty, ściana brzucha jest hipotoniczna.

W ciągu 3-4 miesięcy rozwija się niedokrwistość z powodu niedoboru żelaza, witamin, mikroelementów.

Wiele z wymienionych powyżej objawów jest słabo wyrażonych u pacjentów z niedoczynnością tarczycy karmionych piersią, ponieważ dziecko otrzymuje hormony tarczycy z mleka matki. Konwersja takich dzieci na sztuczne karmienie przyspiesza pojawianie się typowych objawów niedoczynności tarczycy.

Po 6 miesiącach charakterystycznym objawem wrodzonej niedoczynności tarczycy jest opóźnienie wzrostu spowodowane opóźnieniem wzrostu rurkowatych długości. Chondrodystroficzne proporcje ciała rozwijają się. Ząbkowanie i zamykanie fontanelu jest opóźnione. Twarz jest spuchnięta, sromowe bruzdy są szeroko rozstawione, nos szeroki, płaski, wargi grube, język jest powiększony z powodu obrzęku, może nie pasować do ust. Oddech u niektórych pacjentów stridoroznoe.

Wiek kości pozostaje w tyle za paszportem, zakłócona jest sekwencja pojawiania się jąder kostnienia.

Serce jest powiększone, często słyszy się skurczowy szmer, który wymaga diagnozy różnicowej z ciężką chorobą serca. Dźwięczne dźwięki serca, tendencja do bradykardii po 3 miesiącach życia. Na EKG napięcie zębów jest zmniejszone, a przewodnictwo w komorach zwalnia.

Bradypsychia, która przejawia się obojętnością na dźwięki muzyczne, a także kolory, szybko się formuje. Nie ma emocjonalnych reakcji naśladujących i mimicznych. Dziecko nie "gulit", nie wymawia poszczególnych sylab, nie interesuje się światem zewnętrznym, nie gra samodzielnie. Wzrost tych zaburzeń zależy od głębokości spadku funkcji tarczycy. Dane elektroencefalograficzne wskazują na dużą niedojrzałość struktur mózgu. Leczenie hormonami tarczycy, rozpoczęte w pierwszym miesiącu życia, znacząco rekompensuje zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN) - w większości przypadków dzieci rozwijają się psychicznie. Jednak specjalne badania nad funkcjami poznawczymi wskazują na opóźnienie w rozwoju u zdrowych dzieci.

Jeśli terapia zastępcza zostanie rozpoczęta po roku, wówczas poważne zmiany centralnego układu nerwowego pozostaną na całe życie.

Ze względu na trudności w diagnostyce klinicznej wrodzonej niedoczynności tarczycy w okresie noworodkowym od 1994 r. W naszym kraju przeprowadzono masowe badania przesiewowe noworodków z powodu tej choroby. Badanie przesiewowe pozwala zidentyfikować wrodzoną niedoczynność tarczycy w pierwszym miesiącu życia i rozpocząć terapię zastępczą na czas. Najbardziej pouczające w ocenie pierwotnej wrodzonej niedoczynności tarczycy, która występuje w 85-90% przypadków, jest badanie TSH.

Biorąc pod uwagę dynamikę tego wskaźnika w pierwszych dniach życia, zaleca się pobranie krwi z pięty w dniach 4-5 dnia w przypadku dzieci urodzonych w terminie oraz w 2. tygodniu życia u wcześniaków. Krew jest badana w specjalistycznym laboratorium przesiewowym noworodków. Dopuszczalna górna granica normalnych wartości wynosi 20 mikronów / Ed ml. Jeżeli wskaźnik ten zostanie przekroczony, wówczas 2 parametry są badane z tej samej próbki krwi: TSH i tyroksyny. Gdy TSH przekracza 20 mikronów / Ed ml, a całkowita zawartość tyroksyny jest niższa niż 120 nmol / l, przepisuje się hormony tarczycy.

W przypadkach, w których poziom TSH przyjmowany w szpitalu położniczym przekracza 50 mikronów / ml, konieczne jest powtórne badanie stężenia TSH i tyroksyny we krwi w tej próbce, ale równolegle do kliniki należy pobrać krew z żyły, aby określić te same hormony. Leki te są przepisywane tym dzieciom, dopóki nie uzyskają powtarzających się wyników.

Podobna taktyka powtarzanych badań TSH i tyroksyny, a także podawania leków tarczycowych, jest stosowana do wykrycia poziomu TSH powyżej 100 mikronów / Ed ml, co jest typowe dla wrodzonej niedoczynności tarczycy.

W praktyce lekarza, umiarkowany wzrost TSH u noworodków jest bardziej powszechny i ​​znika po kilku tygodniach. Ten stan tarczycy jest określany jako przejściowa niedoczynność tarczycy. Przyczyną przejściowego wzrostu TSH jest niedojrzałość osi podwzgórze-przysadka-tarczyca, związana z niekorzystnym przebiegiem ciąży i porodem. Są to zakażenia wewnątrzmaciczne, niedożywienie, wcześniactwo, niedobór jodu u matki itp. W odpowiedzi na niski poziom tyroksyny wzrasta poziom TSH, zwykle nie przekraczający 50 mikronów / U ml. W większości przypadków dzieci te nie wymagają leczenia, ponieważ w ciągu 2-3 tygodni wartości TSH ulegają normalizacji.

Zatem ustalenie poziomu TSH daje obiektywną informację o funkcji hormonalnej gruczołu tarczycy. W niedoczynności tarczycy wzrasta poziom TSH, a stężenie T4 i T3 maleje.

Niski poziom TSH w niedoczynności tarczycy wskazuje na naruszenie w przysadce mózgowej lub podwzgórzu i eliminuje dysfunkcję tarczycy.

U niektórych pacjentów z wtórną niedoczynnością tarczycy stężenie TSH we krwi mieści się w prawidłowym zakresie lub wzrasta paradoksalnie, co jest związane z wydzielaniem immunoreaktywnego, ale biologicznie nieaktywnego TSH.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy rozpoczyna się natychmiast po rozpoznaniu. Terapia substytucyjna odbywa się przy pomocy preparatów tarczycowych. Spośród nich najczęściej stosuje się L-tyroksynę: u dzieci w pierwszych 3 miesiącach życia, 8-15 mcg na kg masy ciała, do 6 miesięcy - 8-10 mcg na kg masy ciała. Leczenie należy rozpoczynać od minimalnych dawek. Lek jest przepisywany rano przez 30 minut przed jedzeniem. Zwiększenie dawki powinno następować co 7-10 dni, koncentrując się na stolcu, pulsie, wadze, stanie układu nerwowego, a także wskaźnikach poziomu T4 i TSH we krwi. Kiedy pojawiają się pierwsze objawy przedawkowania (zwiększenie częstości akcji serca, lęk, pocenie się, gwałtowny stolec), dawka leku zmniejsza się o połowę.

Równolegle z terapią zastępczą, zalecane są witaminy, kwas glutaminowy, cerebrolizyna i inne leki poprawiające metabolizm w komórkach nerwowych (encefabol, nootropil, pantogam itp.), Masaż i gimnastyka.

Dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy powinny zawsze znajdować się pod nadzorem endokrynologa. Oprócz klinicznej oceny adekwatności terapii, pacjenci monitorują TSH, T4 i T3. Po rozpoczęciu leczenia pobiera się krew w celu oceny stanu tarczycy po 2-3 tygodniach i 1,5-2 miesiącach. W przyszłości monitorowanie co 1 roku TSH i T4 odbywa się co 3 miesiące.

W ostatnich latach kompleksowe badanie pacjentów z niedoczynnością tarczycy obejmuje badanie ultrasonograficzne tarczycy, a także oznaczanie tyreoglobuliny, która jest wskaźnikiem obecności tkanki tarczycy.

Rokowanie rozwoju psychomotorycznego dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy zależy w dużej mierze od wieku, początku leczenia i adekwatności wybranej dawki leków tarczycy. Jeśli terapia przeprowadzana jest od pierwszych miesięcy życia, dzieci rozwijają się normalnie. Leczenie hormonami tarczycy odbywa się przez całe życie.

V.V. Smirnov, MD, profesor
Rosyjski Państwowy Uniwersytet Medyczny w Moskwie

opublikowano 23.11.2009 14:33
Zaktualizowano 14.10.2015
- Endokrynologia

Wrodzona niedoczynność tarczycy u dzieci

Niedoczynność tarczycy jest patologią związaną z zaburzeniami w funkcjonowaniu tarczycy, co powoduje upośledzenie procesów endokrynno-metabolicznych u dzieci.
Wrodzona niedoczynność tarczycy odnosi się do tych chorób, w których tylko metody wczesnej diagnostyki zapewniają terminowe rozpoczęcie leczenia i korzystne rokowanie dla rozwoju dziecka.

Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy:

Podstawą choroby jest aplazja (brak lub niedorozwój), niedorozwój (zbyt mały rozmiar), ektopia (przemieszczenie) tarczycy. Wrodzona niedoczynność tarczycy w większości przypadków jest pierwotna - związana z zaburzeniami samego tarczycy. Przyczyny tego stanu u dziecka mogą być następujące:

• Odchylenia i wady w rozwoju tarczycy;
• Procesy zapalne w tarczycy;
• Leczenie radioaktywnym jodem;
• Naruszenia w procesach produkcji hormonów tarczycy;
• Synteza nieaktywnych hormonów tarczycy;
• Niewystarczająca ilość hormonu pobudzającego czynność tarczycy;
• Naruszenia w metabolizmie jodu;
• Zmniejszona wrażliwość dziecka na hormon stymulujący tarczycę.

Bardzo rzadkie przypadki, w których wrodzona niedoczynność tarczycy rozwija się w wyniku uszkodzenia podwzgórza i przysadki mózgowej, które kontrolują i regulują produkcję hormonów tarczycy.

Znacznie mniej powszechna jest tak zwana przejściowa niedoczynność tarczycy. Występuje w takich przypadkach:

• Jeśli kobieta stosuje leki przeciw tarcie w czasie ciąży;
• Niedobór jodu w organizmie przyszłej matki;
• Nadmiar jodu w okresie prenatalnym i pourodzeniowym;
• Przeciwciała w ciele matki do hormonów wytwarzanych przez tarczycę u płodu.

Choroba jest niezwykle rzadka.

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy:

Wczesne objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy u dzieci (zwróć szczególną uwagę na nich!) Obejmują:

• Wiek ciążowy dzieci urodzonych w terminie przekracza 42 tygodnie (liczba pełnych tygodni od pierwszego dnia ostatniej miesiączki do momentu porodu). W przeciwnym razie zjawisko to nazywane jest odroczoną ciążą;
• Dzieci rodzą się ważąc więcej niż cztery kilogramy;
• letarg;
• Senność;
• Późne odpadnięcie pępowiny;
• Brak reakcji na bodźce;
• sucha i blada skóra;
• Obrzęk i przekrwiona skóra, zwężenie szpary powiekowej;
• Zwiększony rozmiar języka;
• Przewlekła żółtaczka;
• Zaparcie;
• niski głos;
• Powiększony brzuch;
• przepuklina pępkowa;
• Wolne bicie serca;
• Opóźniony rozwój psychoruchowy;
• Zmniejszony wiek kostny (pokazuje dojrzałość organizmu).

Bardzo często lekarze popełniają błędy i błędnie diagnozują dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy. Na przykład przedłużona żółtaczka i upośledzenie umysłowe są uważane za konsekwencje encefalopatii hiperbilirubinowej. Senność i senność - skutki urazu porodowego. Dzieci częściej rozpoznaje się krzywicę, zespół Downa, wrodzone wady serca i inne. Niewielu lekarzy uważa, że ​​istnieje wrodzona postać niedoczynności tarczycy u dzieci. Szczególną trudnością jest identyfikacja wrodzonej niedoczynności tarczycy z nieskomplikowanym przebiegiem, a także u dzieci, które są na sztucznej diecie.

Istnieje wiele objawów wrodzonej niedoczynności tarczycy. Wynika to z faktu, że hormony tarczycy są zaangażowane w wiele procesów zachodzących w ciele dziecka. Aby ułatwić zrozumienie objawów wrodzonej niedoczynności tarczycy u dzieci, należy je podzielić na grupy w zależności od grupy narządów.

Częste objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy u dzieci (z wyjątkiem wczesnych objawów):

• Opóźnienie w fizycznym, intelektualnym, seksualnym rozwoju dziecka;
• Zwiększone zmęczenie;
• Szybki przyrost wagi;
• Nadwrażliwość na zimno;
• chrypka;
• Goiter;
• Krótki kark;
• Słaby apetyt;
• Duży brzuch;

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy wpływającej na tkankę kostną:

• Płaski i rozszerzony nos;
• Odległe oczodoły;
• późne ząbkowanie (mleczny i stały);
• Powolny wzrost.
Manifestacje wpływające na układ sercowo-naczyniowy (serce szyjni macicy) i układ oddechowy dziecka
• Trudne oddychanie przez nos;
• Hałas podczas wdechu i wydechu (stridor);
• Zwiększony rozmiar serca;
• Spowolnione tętno;
• Ataki sinicy (sinica skóry i błon śluzowych);
• Zmniejszenie ciśnienia skurczowego (pierwsza cyfra na wskaźniku).

Neuromięśniowe objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy:

• Powolny refleks;
• osłabienie mięśni;
• Depresja;
• Dzieci są zahamowane;
• Małe dzieci nie nawiązują kontaktu, są ciche, pasywne;
• Opóźniony rozwój psychoruchowy dziecka.

Manifestacje wpływające na układ krwionośny:

• Niedokrwistość (hipochromowa);
• Zwiększona ilość makrocytów, eozynofili, bazofili we krwi.

Objawy skórne choroby:

• Sucha skóra;
• Włosy suche i łamliwe;
• Wypadanie włosów, łysienie;
• Zaczerwienienie policzków;
• Lips jaskrawy czerwony (bordowy) kolor;
• Myxedema (obrzęk skóry). Największa manifestacja na czole, powiekach, wargach, policzkach.

Zaburzenia żołądkowo-jelitowe u dzieci:

• Zaparcie;
• Niedrożność jelit.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy u dzieci:

Terapia zastępcza pozwala szybko wyeliminować objawy niedoczynności tarczycy. W tym celu stosuje się preparaty hormonu tarczycy:

• Lewotyroksyna;
• Liotrix;
• Tireot.

Ważne jest, aby pamiętać, że manifestacja działania hormonu T3 (trójjodotyronina) trwa około 3 tygodni, a dla T4 (wolna tyroksyna) - do 6 tygodni. Często leczenie choroby trwa przez całe życie.
Wykazano, że dzieci cierpiące na wrodzoną niedoczynność tarczycy stosują odpowiednie dawki leków. Jest to maksymalna ilość, która nie powoduje objawów przedawkowania i nadczynności tarczycy.

Rozpocznij leczenie małymi dawkami lewotyroksyny (25-50 μg). W ciągu 4 tygodni należy zwiększyć dawkę do optimum, przy którym wszystkie wskaźniki mieszczą się w normalnym zakresie.
Ważne jest, aby dostosowywać dawkę raz na trzy miesiące. Wynika to z faktu, że wraz ze zmianą wieku dziecka zmienia się zapotrzebowanie na hormony tarczycy. W tym celu przeprowadź badanie krwi dziecka na TSH, T3, T4, cholesterolu.
Oprócz hormonów tarczycy, dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy powinny otrzymywać takie leki:

• Encephabol. stosowany w celu normalizacji krążenia mózgowego, poprawy rozwoju procesów umysłowych w mózgu;
• Aminalon. Pobudza krążenie krwi i procesy poznawcze w mózgu;
• Witaminy z grupy B;
• Witamina D;
• Przygotowania do korekty niedokrwistości.

Najcenniejszym wskaźnikiem skuteczności leczenia jest dynamika wzrostu wieku dziecięcego i kostnego. Ponadto, weź pod uwagę aktywność dziecka, jego ogólny stan zdrowia, tętno i masę ciała.
Dzieci cierpiące na wrodzoną niedoczynność tarczycy powinny być badane co miesiąc przez endokrynologa i neurologa.
Najważniejsze informacje dostarczą wyników badania przesiewowego prenatalnego (w macicy) w celu wykrycia wrodzonej niedoczynności tarczycy. Ale niestety nie wszędzie jest to realizowane. Ważne jest również, aby szybko zidentyfikować najwcześniejsze objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Objawy i leczenie wrodzonej i nabytej niedoczynności tarczycy u noworodków i dzieci w ciągu roku

Choroby hormonalne matki są przenoszone na dziecko. Oczywiście, wpływ niekorzystnych czynników nie został zniesiony, ale ma mniejszy odsetek w diagnozie niedoczynności tarczycy w dzieciństwie.

Ponad 85% noworodków ma wrodzoną patologię, jeśli ich matki w okresie ciąży były leczone z powodu chorób tarczycy. Co to jest niebezpieczna niedoczynność tarczycy, jej objawy i typy, metody leczenia i profilaktyki zostaną omówione poniżej.

Najczęściej niedoczynność tarczycy, szczególnie u noworodków, jest spowodowana czynnikami dziedzicznymi.

Definicja i przyczyny niedoczynności tarczycy u dzieci

Choroba, w której zmniejsza się czynność tarczycy i wytwarzana jest niewystarczająca ilość hormonów, aby utrzymać zdrowie organizmu, nazywa się niedoczynnością tarczycy. Dzieci w każdym wieku podlegają temu, zaczynając od okresu rozwoju wewnątrzmacicznego. Według statystyk medycznych wśród noworodków jedno na 5000 dzieci ma wrodzoną niedoczynność tarczycy. W tym przypadku dziewczynki są 2 razy bardziej narażone na patologię.

Wrodzona forma

W zależności od rodzaju choroby przyczyny jego występowania są różne. Tło wrodzonej niedoczynności tarczycy (VG):

• genetyka, dziedziczność;
• mutacje tarczycy - niedorozwój, nienaturalne umiejscowienie, całkowity brak narządu;
• uszkodzenia tarczycy, jej odporność na wchłanianie jodu;
• rezydencja matki w nieprzyjaznym środowisku regionie o wysokim poziomie zanieczyszczenia promieniowaniem;
• przedawkowanie i nadużywanie leków przez kobietę w ciąży, jeśli ma chorobę tarczycy;
• poważne zaburzenia w układzie podwzgórzowo-przysadkowym;
• choroby zakaźne matki lub płodu.

Kupiony formularz

Przyczyny nabytej postaci choroby, której ryzyko istnieje dla dziecka w każdym wieku:

• obrażenia szyi;
• brak lub niedobór w diecie żywności zawierającej jod;
• efekty operacji tarczycy;
• guzy, procesy zapalne lub zranienia dowolnej części trójkąta podwzgórza-przysadki-tarczycy;
• choroby autoimmunologiczne, które spowodowały nieprawidłowe funkcjonowanie organizmu.

Klasyfikacja patologii u dzieci

Przyczyny niedoczynności tarczycy wiążą się z różnicami w formie, swoistości i klinicznych objawów choroby. Oprócz zaburzeń gruczołu tarczycy rozwija się niedoczynność tarczycy wraz z patologiami lub chorobami podwzgórza i przysadki, podatność tkanek na działanie hormonów.

W praktyce medycznej przyjmuje się następującą klasyfikację patologii (patrz tabela klasyfikacji niedoczynności tarczycy u dzieci):

Objawy niedoczynności tarczycy

Patologia kliniki jasna. Zakłócenie funkcjonowania struktury hormonalnej nieodwracalnie pociąga za sobą zmiany zarówno w wyglądzie dziecka, jego zachowaniu i aktywności, jak i w spójności pracy narządów wewnętrznych i układów.

Objawy niedoczynności tarczycy zmieniają się wraz z rozwojem dziecka, ale ogólny problem z regulacją hormonalną utrzymuje się. Dlatego ważne jest, aby zauważyć warunki wstępne patologii.

Noworodki

Od momentu narodzin dziecka nie zawsze można podejrzewać niedoczynność tarczycy. Najbardziej uderzającymi objawami, które powodują pilne badanie krwi noworodka, będą:

• waga przekraczająca 4 kg;
• po urodzeniu dziecka, jego pojawienie się po 42 tygodniach;
• sinica nosa i warg;
• grubiaństwo głosu;
• brak pierwszego krzyku;
• otwarte usta;
• silny obrzęk twarzy;
• uszczelki w kształcie gałki w bruzdach nadobojczykowych;
• brak zdolności do utrzymywania stabilnej temperatury ciała w komfortowym otoczeniu;
• zachowanie żółtości skóry więcej niż miesiąc po urodzeniu.

W wrodzonej niedoczynności tarczycy gruczoł tarczowy nie może w pełni wykonywać swoich funkcji

Jeśli takie objawy nie pojawiły się u dziecka, to po 1 miesiącu życia mają następujący obraz:

• problem z regulacją ciepła ciała;
• łuszczenie się skóry i łamliwe włosy;
• zęby wybuchają później niż u zdrowych rówieśników (zalecamy czytanie: jak wyrzynają zęby u niemowląt: gumy do zdjęć);
• utrata apetytu, w tym całkowite odrzucenie jedzenia i wody na tle spadku lub zwiększenia masy ciała;
• odruch ssania jest słaby;
• rozmiar języka jest zbyt duży z powodu obrzęku;
• obrzęk powieki;
• słaba dynamika przyrostu masy ciała, wzrost;
• problemy trawienne - wzdęcia, zaparcia;
• nieprawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego - kaprysy, brak odruchów z wiekiem, letarg, zmęczenie;
• patologie w pracy układu sercowo-naczyniowego - słaby puls, niskie ciśnienie krwi;
• złe i długie gojenie rany pępowinowej;
• późno zamykający fontanel;
• barwa głosu jest szorstka;
• osłabienie tkanki mięśniowej - późny rozwój umiejętności trzymania głowy, przewracania się, siedzenia;
• genitalia są słabo rozwinięte.

Jest niezwykle ważne, aby niemowlęta w dalszym ciągu karmiły piersią, co pozytywnie wpłynie na dynamikę wyzdrowienia

Karmienie piersią zapewnia mniej wyraźnym objawom u niemowląt. Wyjaśnia to spożycie hormonów z mlekiem matki.

U dzieci od 1 roku do 3 lat

W wieku od roku do trzech lat subkliniczna niedoczynność tarczycy jest najczęściej diagnozowana u dzieci, gdy nie ma wyraźnej kliniki. Wyniki badania krwi pokażą poziom hormonu T4 i zwiększone stężenie TSH. Idź z dzieckiem do lekarza, jeśli zauważysz większość następujących zjawisk:

• stała apatia, senność, lenistwo, ospałość, brak zainteresowania światem;
• w kontakcie z dziećmi i dorosłymi dziecko pozostaje obojętne, milczy, nie nuci;
• osłabienie mięśni;
• silny backlog pod względem ząbkowania, przyrostu masy ciała, wzrostu, umiejętności wiekowych;
• obrzęk mięśni twarzy, nadmiernie duży język;
• sucha skóra, łamliwe włosy;
• naruszenie proporcji ciała, gdy ciało jest długie, kończyny - małe;
• problemy z apetytem i układem trawiennym.

U dzieci powyżej 3 lat

Po trzech latach niedoczynność tarczycy u dzieci ma formę nabytego gatunku, ale jest również subkliniczna. Wygląda to jak naruszenie:

• wagi - otyłość;
• wzrost - karłowatość, nieproporcjonalność ciała;
• rozwój nerwowy - przebłyski podniecenia, wahania nastroju, senność, ospałość;
• wyraz twarzy - nieobecny z powodu obrzęku twarzy;
• uwaga i myślenie - zwolnij;
• częstość akcji serca - osłabienie, mała częstotliwość;
• bilans wodny skóry - suchy, płatki;
• struktury włosów - cienkie i łamliwe;
• struny głosowe - chrypka i szorstkość głosu;
• układ rozrodczy - późne dojrzewanie;
• zwiększyła się wielkość narządów wewnętrznych.

Rozpoznanie niedoczynności tarczycy

Przez 3-5 dni po porodzie u noworodka i przez 10-14 dni przedwcześnie pobierano krew do analizy hormonów na specjalnej bibule filtracyjnej.

Znaczenie tej metody jest spowodowane wysokim tempem progresji choroby u dziecka, zwłaszcza gdy występuje ona w postaci subklinicznej, co powoduje nieodwracalne procesy zachodzące w jego ciele przy braku wybranego schematu leczenia. Jeśli wynik badania krwi jest wątpliwy, dziecko otrzymuje polecenie wizyty u endokrynologa.

Jeśli istnieje klinika i podejrzewa się subkliniczną lub innego rodzaju niedoczynność tarczycy, przeprowadza się następujące rodzaje badań:

• biochemiczna i kliniczna analiza krwi;
• badanie krwi na stężenie T3 i T4, przeciwciała przeciwtarczycowe, wskaźnik wiązania hormonów;
• próbki z tyroliberyną;
• scyntygrafia i ultradźwięki tarczycy;
• EKG w celu wykrycia dynamiki rozwoju bradykardii;
• MRI (CT) przysadka;
• Badanie rentgenowskie stawów nadgarstka i kolana na obecność kostnienia, określenie wieku kości dziecka.

Metody leczenia

Im wcześniej wykryto niedoczynność tarczycy, tym większy będzie efekt jej złożonego leczenia. Dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy wykazują pozytywne wyniki we wzroście i rozwoju wszystkich narządów i układów po terapii. Optymalny czas na jego rozpoczęcie to 7-14 dni po porodzie.

Endokrynolodzy stosują szereg metod leczenia:

• leki - z użyciem soli sodowej lewotyroksyny, które są wskazane dożywotnio;
• dieta i dostosowanie diety;
• kompleksy witaminowe i mineralne;
• operacja w obecności guzów w okolicy tarczycy;
• terapia ziołowa - wywary z rumianku, pociąg, szałwia, ziele dziurawca.

Po podłączeniu neurologa do leczenia choroby na liście obowiązkowych zabiegów pojawiają się masaże, terapia ruchowa, leki nootropowe. Kryteria skuteczności kombinacji metod to zanik wszystkich objawów niedoczynności tarczycy, prawidłowy poziom TSH we krwi, rozwój fizyczny i psychiczny dzieci jest odpowiedni dla wieku.

Prognozy i zapobieganie

Dzieci z wrodzoną postacią niedoczynności tarczycy rozpoznaną w pierwszym miesiącu życia mają pozytywne rokowanie w leczeniu. Jeśli miało to miejsce po 3 miesiącach i później, istnieje duże prawdopodobieństwo odchyleń w dalszym rozwoju. Dłuższe opóźnienie w diagnozowaniu i przepisywaniu leczenia jest obarczone oczywistymi patologiami wzrostu szkieletu i rozwoju neuropsychicznego. Wprowadzenie leków hormonalnych nie poprawi stanu dziecka.

Najlepszą profilaktyką jest świadome podejście rodziców do planowania ciąży. Przyszła matka powinna sprawdzić tarczycę, poziom hormonów we krwi, wzbogacić dietę w produkty zawierające jod, a może nawet zmienić region zamieszkania na bardziej korzystny. Skonsultuj się z endokrynologiem, jeśli masz chorobę tarczycy w rodzinie lub masz wole.

Wrodzona niedoczynność tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest zespołem objawów klinicznych i laboratoryjnych, które występują u dziecka od urodzenia z niewydolnością tarczycy lub odpornością na narządy tropikalne. Objawy to opóźnienie rozwoju psychofizycznego, obrzęk śluzowaty, zaburzenia troficzne skóry i jej przydatków, depresja serca, zmniejszenie podstawowej przemiany materii. Diagnostyka opiera się na charakterystycznej klinice, danych diagnostycznych promieniowania rentgenowskiego, USG tarczycy, EKG, testach laboratoryjnych, w tym pomiarach hormonu tarczycy i tyroksyny w osoczu krwi. Leczenie obejmuje dożywotnią terapię zastępczą sztucznymi analogami hormonów tarczycy.

Wrodzona niedoczynność tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest chorobą polietylogiczną charakteryzującą się klinicznymi objawami niedoczynności tarczycy. Jest to najczęstsza patologia endokrynologiczna w pediatrii. Najczęściej choroba występuje na tle zmian bezpośrednio w tarczycy, rzadziej jest wynikiem patologii układu podwzgórzowo-przysadkowego lub wadliwej struktury aparatu receptorowego narządów tropicznych. W 90% przypadków występuje sporadycznie. Zapadalność wynosi 1: 3,7-4 tys. Noworodków w Europie i USA, w Japonii - 1: 6-7 tys., Płeć żeńska jest 2-2,5-krotnie częstsza niż u mężczyzny. Pierwsze testy przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy wykonali w 1973 roku Kanadyjczycy J. Dussault, S. Laberge. W chwili obecnej przeprowadza się badanie przesiewowe noworodków w celu jak najszybszego postawienia diagnozy i, w razie potrzeby, przeprowadzenia szybkiego leczenia.

Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy

W 80-90% przypadków występuje pierwotna postać wrodzonej niedoczynności tarczycy. Przyczyny - anomalie tarczycy, najczęściej - dystopia w przestrzeni zamkniętej lub podjęzykowej, rzadziej - niedorozwój, atypia. Czynniki ryzyka mogą obejmować choroby autoimmunologiczne i zakaźne matki, toksyczne działanie leków, chemikaliów, ekspozycję na promieniowanie, niedobór jodu w czasie ciąży. Około 2% przypadków wad rozwojowych gruczołu to formy dziedziczne. Ich główną przyczyną są mutacje w genach TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Z reguły uwarunkowane genetycznie formy towarzyszą innym anomaliom rozwojowym: wrodzonym wadom serca, rozszczepowi podniebienia itp.

Od 5 do 10% dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy ma upośledzoną syntezę, wydalanie lub interakcje samych hormonów tarczycy. Transmisja zazwyczaj występuje w sposób autosomalny recesywny. Najczęstszymi opcjami są defekty w organizacji hormonów jodu i tarczycy (częstotliwość: 1: 40 000), zespół Pendreda (1: 50 000). Inne formy są niezwykle rzadkie.

Około 5% wszystkich przypadków wrodzonej niedoczynności tarczycy ma postać centralną (wtórną lub trzeciorzędową). Najczęstszym wariantem jest połączony niedobór hormonów adenohygofizycznych, w tym TSH. Odosobniony niedobór jest rzadki. Przyczyny uszkodzenia układu podwzgórzowo-przysadkowego - nieprawidłowości w rozwoju mózgu, torbiele, nowotwory złośliwe i łagodne, uszkodzenia płodu noworodków, asfiksja podczas porodu, rzadko - aplazja przysadki mózgowej.

Przyczyną rozwoju klinicznych objawów niedoczynności tarczycy może być nieprawidłowa struktura receptorów w narządach docelowych, wywołana mutacjami genowymi. Niemożliwość interakcji wystarczającej ilości hormonów z receptorami tkanek tropikalnych wywołuje rozwój tzw. "Syndromu oporności". Z reguły jest to dziedziczna patologia przenoszona przez typ autosomalny dominujący. U niej poziom TSH w osoczu krwi jest prawidłowy, T3 i T4 - w zakresie prawidłowym lub umiarkowanie zwiększony.

Klasyfikacja wrodzonej niedoczynności tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy podlega kilku klasyfikacjom na podstawie lokalizacji zaburzenia, nasilenia objawów i poziomu tyroksyny, kompensacji podczas leczenia i czasu trwania choroby. W zależności od pochodzenia tej choroby wyróżnia się następujące formy niedoczynności tarczycy:

1. Pierwotna lub tarczycy. Zmiany patologiczne występują bezpośrednio w tkankach tarczycy.
2. Wtórny. Powstają zaburzenia adenohipofii, w których występuje niedobór w syntezie hormonu tarczycy (TSH).
3. Trzeciorzędowy. Niedoczynność gruczołu tarczowego wynikająca z niedoboru jednego z hormonów podwzgórza - tyroliberiny. Wraz z drugorzędową postacią odnosi się do centralnej niedoczynności tarczycy.
4. Peryferyjne. Niewystarczalność działania hormonów wynika z defektu lub braku receptorów w tkankach tropikalnych lub z naruszenia konwersji tyroksyny (T4) na trijodotyroninę (T3).

W zależności od nasilenia objawów klinicznych i poziomu T4 w osoczu, niedoczynność tarczycy może być utajona, objawiona i skomplikowana. Utajona lub subkliniczna niedoczynność tarczycy charakteryzuje się normalnym poziomem T4 na tle wzrostu TSH. Objawy kliniczne nie występują lub nie są specyficzne i subtelne. Gdy forma manifestu na tle wysokiego stężenia TSH poziom T4 jest nieznacznie zmniejszona. Powstaje klasyczny kliniczny obraz niedoczynności tarczycy. Skomplikowana niedoczynność tarczycy występuje z wysokim poziomem TSH, ostrym niedoborem T4. Oprócz ciężkiego stopnia niedoczynności tarczycy występują zaburzenia innych narządów i układów: niewydolność serca, zapalenie wielostawowe, kretynizm, śpiączka i rzadko gruczolak przysadki.

W zależności od skuteczności leczenia izolowana jest wrodzona niedoczynność tarczycy:

• zrekompensowane - na tle leczenia znikną zjawiska niedoczynności tarczycy, stężenie TSH, T3, T4 w osoczu krwi mieści się w normalnym zakresie;
• zdekompensowane - nawet przy odpowiednim leczeniu istnieją kliniczne i laboratoryjne objawy niedoczynności tarczycy.

Na czas wrodzonej niedoczynności tarczycy dzieli się na:

• przejściowy - choroba rozwija się na tle ekspozycji przeciwciał matki na TSH dziecka. Czas trwania - od 7 dni do 1 miesiąca.
• stały - wymaga terapii zastępczej przez całe życie.

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy

W zależności od postaci i ciężkości zaburzenia pierwsze oznaki pierwotnej wrodzonej niedoczynności tarczycy mogą objawiać się w różnym wieku. Ostra hipoplazja lub aplazja gruczołu objawia się w pierwszych 7 dniach życia dziecka. Dystopia lub łagodna hipoplazja mogą powodować objawy kliniczne w wieku od 2 do 6 lat.

Pierwotne objawy wskazujące na wrodzoną niedoczynność tarczycy: waga dziecka przy urodzeniu powyżej 4 kg; niedojrzałość w ciąży pełnej lub po terminie (ponad 40 tygodni); opóźnione wypuszczanie mas mondonialnych; przedłużona żółtaczka noworodków; objawy dyspeptyczne; wolny przyrost masy; apatia; makroglossia; wzdęcia i zaparcia; osłabienie mięśni; hiporefleksja; sinica i epizody bezdechu podczas karmienia. Skóra dziecka jest zimna, obrzęki kończyn i genitaliów. Często występują zwiększone ciemiączko, brak zrostów kości czaszki, dysplazja stawu biodrowego. Karmienie piersią może zmniejszyć nasilenie klinicznych objawów niedoczynności tarczycy.

Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy rozwija się etapami. Wyraźną klinikę obserwuje się w wieku 3-6 miesięcy. Istnieje obrzęk śluzowaty. Skóra jest ubita, żółtawa, sucha. Pocenie się drastycznie zmniejszyło. Następuje zanik tętnicy paznokciowej i włosów. Głos dziecka jest niski, chrapliwy i szorstki. Istnieje opóźnienie w rozwoju psychoruchowym i rozwoju fizycznym, zęby wybuchają i są zastępowane opóźnieniem. Wraz z dalszym rozwojem następuje upośledzenie umysłowe. Przejawia się to w braku słownictwa i spadku inteligencji, która jest skłonna do progresji do oligofrenii.

Centralna wrodzona niedoczynność tarczycy ma niejasny obraz kliniczny. Często łączy się z anomaliami czaszki twarzy ("rozszczep wargi", "rozszczepem podniebienia") i niepowodzeniem innych hormonów przysadkowych (somatotropowych, luteinizujących i stymulujących pęcherzyki) z charakterystycznymi objawami.

Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy obejmuje zbieranie danych anamnestycznych, obiektywne badanie dziecka przez pediatrę lub neonatologa, badania instrumentalne, ogólne i szczegółowe badania laboratoryjne. Historia może ujawnić czynniki predysponujące - obciążoną dziedziczność, choroby matek podczas ciąży, niedożywienie, stosowanie świadczeń położniczych podczas porodu, itp. Kiedy dziecko jest badane fizycznie, wykrywane jest zmniejszenie częstości akcji serca, ciśnienie krwi, umiarkowana hipotermia, hiporefleksja, opóźnienie rozwoju.

Na roentgenogramie kończyn określa się opóźnienie i naruszenie sekwencji tworzenia jąder kostnienia, ich asymetrię i specyficzny objaw - dysgenezję nasadową. Na elektrokardiogramie - bradykardia zatokowa, zmniejszenie amplitudy zębów, powiększenie zespołu QRS. Ultradźwięki tarczycy umożliwiają identyfikację dystopii, hipoplazji lub braku tego narządu.

W KLA - niedokrwistość normochromowa. W biochemicznej analizie krwi wykryto wzrost lipoprotein i cholesterolu. Jeśli podejrzewa się centralne pochodzenie niedoczynności tarczycy, wykonuje się tomografię i rezonans magnetyczny przysadki mózgowej. Specyficzne testy laboratoryjne - mierzenie poziomu T4 i TSH w osoczu krwi. Testy te są stosowane jako badania przesiewowe noworodków. W zależności od postaci niedoczynności tarczycy stężenia tych hormonów we krwi można zwiększyć lub zmniejszyć. Badania genetyczne molekularne rzadko są wykorzystywane do identyfikacji mutacji genowych.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy rozpoczyna się natychmiast od momentu rozpoznania i trwa do końca życia. Lekiem z wyboru jest L-tyroksyna. To narzędzie jest syntetycznym analogiem hormonów tarczycy i służy jako terapia zastępcza. Dawkowanie dobierane jest indywidualnie. Jeśli to konieczne, lek można mieszać z mlekiem matki. Skuteczność leczenia ocenia się na podstawie poziomu TSH i T4 we krwi, zanikania objawów niedoczynności tarczycy. Jeśli to konieczne, dodatkowo zalecane kompleksy multiwitaminowe, leki objawowe.

Rokowanie w przypadku wrodzonej niedoczynności tarczycy zależy od adekwatności i terminowości leczenia. Wczesne rozpoznanie i terapia inicjowana na czas, normalizacja poziomu TSH i T4 - sprzyja rokowaniom rozwoju psychofizycznego. W przypadku braku leczenia w ciągu pierwszych 3-6 miesięcy życia, prognozy są wątpliwe, nawet przy odpowiedniej dalszej taktyce terapeutycznej. Przy odpowiednim doborze dawki leków tempo rozwoju psychofizycznego osiąga normę fizjologiczną, ale opóźnienie w inteligencji pozostaje. Profilaktyka polega na prenatalnej ochronie płodu, poradnictwie genetycznym podczas planowania ciąży, racjonalnej diecie i odpowiedniej dawce jodu podczas noszenia dziecka.