8 charakterystycznych objawów wskazujących na wrodzoną niedoczynność tarczycy u niemowlęcia

• Analizy

Układ hormonalny odgrywa istotną rolę w regulowaniu wzrostu i rozwoju dziecka, dostosowując go do nowych warunków środowiskowych po urodzeniu. Zdarza się, że dziecko rodzi się z patologią gruczołu tarczycy, a produkcja niezbędnych hormonów praktycznie nie występuje.

W tym przypadku rozwija się stan patologiczny - wrodzona niedoczynność tarczycy, a dziecko wymaga dokładnego badania i racjonalnej terapii. Dowiedziawszy się o trudnej diagnozie dziecka, rodzice powinni dowiedzieć się, jakie ryzyko dla zdrowia i życia okruchów on nosi, jak pomóc mu poradzić sobie z tą dolegliwością.

O chorobie

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest chorobą, która może być spowodowana różnymi przyczynami, ale w każdym przypadku prowadzi do zmniejszenia lub całkowitej utraty funkcji tarczycy (tarczycy). Według statystyk choroba nie jest rzadka, występuje u jednego dziecka od 4-5 tysięcy noworodków i jest jedną z najczęstszych chorób układu hormonalnego u dzieci.

Jaka jest rola tarczycy w ciele?

Ten wewnętrzny organ wydzielniczy jest źródłem trzech typów hormonów: tyroksyny (T4), trójjodotyroniny (T3), kalcytoniny. Pierwsze dwa (T3, T4) obejmują jod, a ich rola w ciele dziecka zależy w dużej mierze od wieku dziecka.

Oprócz substancji biologicznie czynnych zawierających jod tarczycy wytwarza hormon peptydowy - tyrokalcytoninę. Substancja ta aktywnie uczestniczy w metabolizmie minerałów, wspiera niezbędne stężenie wapnia i fosforu, przyczynia się do tworzenia normalnego składu tkanki kostnej i zębów.

Jak pojawia się wrodzona niedoczynność tarczycy u dzieci?

Tworzenie narządów i układów płodu, jego wzrost i rozwój następuje głównie dzięki hormonom macierzyńskim, które przenikają przez łożysko do organizmu. Dlatego noworodki z niedoczynnością tarczycy zwykle nie różnią się istotnie od innych dzieci, nie mają oznak znaczącej patologii narządów wewnętrznych.

Problemy z dzieckiem pojawiają się po urodzeniu, kiedy hormony otrzymywane od matki zaczynają się rozkładać, a ich własne substancje biologicznie czynne nie są syntetyzowane. U zdrowych dzieci, dzięki tym substancjom, powstawanie komórek mózgowych, rozwój funkcji umysłowych.

Klasyfikacja i przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy

W zależności od czynnika, który spowodował chorobę, choroba dzieli się na kilka typów.

Pierwotna niedoczynność tarczycy (tarczycy)

Najczęściej (około 90% wszystkich przypadków choroby) objawy choroby występują z powodu defektów w samej tarczycy podczas rozwoju płodowego. Udział ektopii (jej niewłaściwej lokalizacji) stanowi około 30-45% chorób. Agenesis (brak części narządu) towarzyszy 35-45% przypadków patologii, a niedorozwój (zmniejszenie całkowitej wielkości gruczołu) są mniej powszechne, około 5% ogólnej liczby chorób.

Najczęstszymi przyczynami pierwotnej niedoczynności tarczycy są niekorzystne czynniki środowiskowe - skutki promieniowania i niedobór jodu u matki oczekującej. Niektóre infekcje wewnątrzmaciczne mogą również negatywnie wpływać na rozwój tkanki tarczycy.

Nie jest wykluczone toksyczne działanie niektórych leków, które dostały się do organizmu płodu w macicy - tyreostycerze, leki uspokajające i inne leki. W niektórych przypadkach u matki występowały choroby autoimmunologiczne, wole endemiczne.

Wtórny (przysadka)

Choroba jest związana z patologią mózgu, a dokładniej z adenohypofią, gdzie syntetyzowany jest hormon tarczycy. Substancja ta normalnie reguluje tworzenie hormonów tarczycy, wspiera ich normalne stężenie w organizmie.

Zazwyczaj takie zaburzenia występują w przypadkach współistniejących patologii wielu hormonów wydzielanych przez przedni płat przysadki mózgowej (GH, ACTH, FSH i inne) i są częściej obserwowane przy organicznym uszkodzeniu mózgu. Na przykład z anomaliami rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, poważnym urazem porodowym lub asfiksją, powstawaniem guza.

Trzeciorzędowa niedoczynność tarczycy (podwzgórze)

Przyczyna patologii w tym przypadku jest również zawarta w funkcjonowaniu mózgu, ale w przeciwieństwie do form wtórnych znajduje się w podwzgórzu. Struktury te normalnie regulują przysadkę mózgową i razem z nią tworzą układ podwzgórzowo-przysadkowy.

Forma obwodowa (transport, tkanka)

Choroba może rozwijać się nie tylko z powodu patologii związanej z uwalnianiem niezbędnych hormonów. Zdarza się, że początkowo w organizmie tworzy się wystarczająca ilość substancji biologicznie czynnych, a wrażliwość tkanek na nie jest zaburzona (zwykle jest to spowodowane patologią pewnych receptorów).

Jak manifestuje się choroba?

Objawy choroby w dużej mierze zależą od postaci i ciężkości choroby. Przy wyraźnym braku hormonów chorobę można podejrzewać natychmiast po urodzeniu dziecka. Ale takie sytuacje zdarzają się rzadko, około 5% przypadków, głównie dzieci z wrodzonymi dolegliwościami nie różnią się istotnie od innych dzieci.

Objawy choroby zwykle rozwijają się stopniowo, począwszy od siódmego dnia życia okruchów. Ale ta różnica może wzrosnąć, jeśli dziecko dostanie niewielką ilość hormonów, których potrzebuje z mlekiem matki. Niektóre objawy choroby, chociaż nie są swoiste, ale ich połączenie może wskazywać w pierwszych tygodniach życia okruchy wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Objawy u noworodków, z powodu których można podejrzewać chorobę:

• odłożono ciążę;
• masa ciała dziecka przy urodzeniu około 4 kg;
• obrzęk twarzy dziecka;
• otwarta mała wiosna;
• oznaki zmniejszonego tonu;
• powiększony język;
• obecność przepukliny pępkowej;
• bladość, suchość skóry lub rozwój żółtaczki u noworodków trwający dłużej niż 3 tygodnie.

Charakterystyczne objawy choroby rozwijają się stopniowo, a objawy niedoczynności tarczycy bez odpowiedniego leczenia stają się coraz bardziej widoczne. Już od 3 do 6 miesięcy okruchy wydają się typowymi objawami choroby.

W przypadku rozwoju choroby zmienia się kolor skóry, pojawia się żółtawy lub szarawy odcień. Okruchy włosów stają się kruche i suche, a zanik płytki paznokciowej. Głos dziecka ma niską barwę, wydaje się chrapliwy i szorstki. Często pojawia się sinica wokół ust dziecka, zaburzony jest rytm oddychania.

Opóźnienie rozwoju staje się zauważalne, okruchy nie opanowują umiejętności niezbędnych dla danego wieku, pojawia się apatia, dziecko nie wykazuje zainteresowania otaczającym go światem. Im starsze staje się dziecko, tym wyraźniejsze są oznaki opóźnienia w rozwoju intelektualnym i umysłowym.

Te dzieci mają skłonność do obniżania temperatury ciała, chilliness, ich kończyny są często zimne. Chłopcy później ząbkują i nie zamykają sprężyny przez długi czas. Dzieci z niedoczynnością tarczycy mogą mieć rzadki puls i obniżone ciśnienie, zwiększoną wielkość serca.

Diagnoza choroby

Przesiew noworodkowy

To ważne! Po urodzeniu dziecka nie mogą występować żadne wyraźne oznaki choroby, a obraz kliniczny rozwija się stopniowo, nieodwracalnie zaburzając rozwój dziecka. Dlatego czas diagnozy ma ogromne znaczenie dla skuteczności leczenia i rokowania choroby.

Aby szybko rozpoznać niebezpieczną chorobę podczas pobytu w szpitalu, wszystkie noworodki poddawane są specjalnemu badaniu - badaniu przesiewowemu pod kątem chorób dziedzicznych. Jest to całkowicie darmowa procedura polegająca na pobraniu 5 kropli krwi z pięty dziecka na bibułę filtracyjną w celu zdiagnozowania chorób dziedzicznych, w tym wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Podczas badania kropli suchej krwi z powodu niedoczynności tarczycy określa się poziom przysadki hormonalnej tarczycy (TSH), która zwiększa kompensację zmniejszeniem hormonów tarczycy tarczycy. Pozytywne wyniki badań przesiewowych dla tej choroby mogą być podstawą do przepisania hormonalnej terapii zastępczej.

Badanie fizyczne

W przypadkach, gdy objawy choroby nie zostały rozpoznane w okresie noworodkowym, dziecko rozwija typowe objawy choroby. Pojawia się okruchy, zwraca się uwagę na apatię, opóźnienie w rozwoju, niedociśnienie, obniżoną temperaturę ciała u dziecka.

Testy laboratoryjne

W celu wyjaśnienia postaci choroby i ustalenia niezbędnej terapii zalecono badanie poziomu hormonów u dziecka. Najbardziej pouczająca, powtarzająca się zmiana TSH i T4 (tyroksyny) w osoczu krwi.

Metody instrumentalne

Metody te stają się pouczające, gdy dziecko rozwija żywy kliniczny obraz choroby. Za pomocą dyfrakcji rentgenowskiej można wykryć opóźnione kostnienie, dysgenezję nasadową. EKG wykazuje oznaki spowolnienia tętna, spadek napięcia.

Leczenie dolegliwości

Mianowanie terapii zastępczej przeprowadza się natychmiast po rozpoznaniu. Leczenie może rozpocząć się już od 8 do 9 dni życia dziecka, gdy jego skuteczność jest maksymalna. Ta choroba jest bezwzględnym wskazaniem do stosowania terapii hormonalnej lewotyroksyną.

Leczenie choroby odbywa się pod kontrolą poziomu hormonów we krwi (TSH, T4), regularnego badania laboratoryjnego dziecka. Być może powołanie terapii objawowej, leki witaminowo-mineralne w kompleksowym leczeniu niedoczynności tarczycy.

Prognozy i zapobieganie

Przebieg choroby zależy od terminowości i jakości leczenia. Jeśli terapia zastępcza zostanie przepisana na czas, dziecko rozwija się zgodnie z normami wieku. Zazwyczaj dzieci muszą brać leki hormonalne na całe życie.

W przypadkach opóźnienia w przepisywaniu leczenia (szczególnie jeśli przerwa wynosiła 3-6 miesięcy), dziecko rozwija nieodwracalne upośledzenie umysłowe, w tym upośledzenie umysłowe, uszkodzenie układu kostnego i spowolnienie metabolizmu.

Profilaktyka choroby to terminowe leczenie chorób tarczycy u ciężarnej, odpowiednie przyjmowanie jodu z pokarmem w czasie ciąży i badanie przesiewowe noworodków.

Wnioski

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest jedną z powszechnych chorób endokrynologicznych wieku dziecięcego. Choroba ta może przynieść poważne problemy dla zdrowia okruchów, prowadząc do nieodwracalnych skutków. Jednocześnie terminowe wykrywanie i leczenie choroby zapewnia prawidłowy rozwój dziecka i minimalną liczbę objawów choroby.

Ważne jest, aby rodzice zrozumieli znaczenie wczesnego diagnozowania i odpowiedniego leczenia choroby i nie porzucali badań przesiewowych noworodków, ponieważ zdrowie dziecka zależy od niego w przyszłości.

Wrodzona niedoczynność tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest zespołem objawów klinicznych i laboratoryjnych, które występują u dziecka od urodzenia z niewydolnością tarczycy lub odpornością na narządy tropikalne.

Objawy to opóźnienie rozwoju psychofizycznego, obrzęk śluzowaty, zaburzenia troficzne skóry i jej przydatków, depresja serca, zmniejszenie podstawowej przemiany materii.

Diagnostyka opiera się na charakterystycznej klinice, danych diagnostycznych promieniowania rentgenowskiego, USG tarczycy, EKG, testach laboratoryjnych, w tym pomiarach hormonu tarczycy i tyroksyny w osoczu krwi. Leczenie obejmuje dożywotnią terapię zastępczą sztucznymi analogami hormonów tarczycy.

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest chorobą polietylogiczną charakteryzującą się klinicznymi objawami niedoczynności tarczycy. Jest to najczęstsza patologia endokrynologiczna w pediatrii.

Najczęściej choroba występuje na tle zmian bezpośrednio w tarczycy, rzadziej jest wynikiem patologii układu podwzgórzowo-przysadkowego lub wadliwej struktury aparatu receptorowego narządów tropicznych. W 90% przypadków występuje sporadycznie.

Zapadalność wynosi 1: 3,7-4 tys. Noworodków w Europie i USA, w Japonii - 1: 6-7 tys., Płeć żeńska jest 2-2,5-krotnie częstsza niż u mężczyzny. Pierwsze testy przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy wykonali w 1973 roku Kanadyjczycy J. Dussault, S. Laberge.

W chwili obecnej przeprowadza się badanie przesiewowe noworodków w celu jak najszybszego postawienia diagnozy i, w razie potrzeby, przeprowadzenia szybkiego leczenia.

Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy

W 80-90% przypadków występuje pierwotna postać wrodzonej niedoczynności tarczycy. Przyczyny - anomalie tarczycy, najczęściej - dystopia w przestrzeni zamkniętej lub podjęzykowej, rzadziej - niedorozwój, atypia.

Czynniki ryzyka mogą obejmować choroby autoimmunologiczne i zakaźne matki, toksyczne działanie leków, chemikaliów, ekspozycję na promieniowanie, niedobór jodu w czasie ciąży. Około 2% przypadków wad rozwojowych gruczołu to formy dziedziczne. Ich główną przyczyną są mutacje w genach TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8.

Z reguły uwarunkowane genetycznie formy towarzyszą innym anomaliom rozwojowym: wrodzonym wadom serca, rozszczepowi podniebienia itp.

Od 5 do 10% dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy ma upośledzoną syntezę, wydalanie lub interakcje samych hormonów tarczycy. Transmisja zazwyczaj występuje w sposób autosomalny recesywny. Najczęstszymi opcjami są defekty w organizacji hormonów jodu i tarczycy (częstotliwość: 1: 40 000), zespół Pendreda (1: 50 000). Inne formy są niezwykle rzadkie.

Około 5% wszystkich przypadków wrodzonej niedoczynności tarczycy ma postać centralną (wtórną lub trzeciorzędową). Najczęstszym wariantem jest połączony niedobór hormonów adenohygofizycznych, w tym TSH.

Odosobniony niedobór jest rzadki.

Przyczyny uszkodzenia układu podwzgórzowo-przysadkowego - nieprawidłowości w rozwoju mózgu, torbiele, nowotwory złośliwe i łagodne, uszkodzenia płodu noworodków, asfiksja podczas porodu, rzadko - aplazja przysadki mózgowej.

Przyczyną rozwoju klinicznych objawów niedoczynności tarczycy może być nieprawidłowa struktura receptorów w narządach docelowych, wywołana mutacjami genowymi.

Niemożliwość interakcji wystarczającej ilości hormonów z receptorami tkanek tropikalnych wywołuje rozwój tzw. "Syndromu oporności". Z reguły jest to dziedziczna patologia przenoszona przez typ autosomalny dominujący.

U niej poziom TSH w osoczu krwi jest prawidłowy, T3 i T4 - w zakresie prawidłowym lub umiarkowanie zwiększony.

Wrodzona niedoczynność tarczycy podlega kilku klasyfikacjom na podstawie lokalizacji zaburzenia, nasilenia objawów i poziomu tyroksyny, kompensacji podczas leczenia i czasu trwania choroby. W zależności od pochodzenia tej choroby wyróżnia się następujące formy niedoczynności tarczycy:

1. Pierwotna lub tarczycy. Zmiany patologiczne występują bezpośrednio w tkankach tarczycy.
2. Wtórny. Powstają zaburzenia adenohipofii, w których występuje niedobór w syntezie hormonu tarczycy (TSH).
3. Trzeciorzędowy. Niedoczynność gruczołu tarczowego wynikająca z niedoboru jednego z hormonów podwzgórza - tyroliberiny. Wraz z drugorzędową postacią odnosi się do centralnej niedoczynności tarczycy.
4. Peryferyjne. Niewystarczalność działania hormonów wynika z defektu lub braku receptorów w tkankach tropikalnych lub z naruszenia konwersji tyroksyny (T4) na trijodotyroninę (T3).

W zależności od nasilenia objawów klinicznych i poziomu T4 w osoczu, niedoczynność tarczycy może być utajona, objawiona i skomplikowana. Utajona lub subkliniczna niedoczynność tarczycy charakteryzuje się normalnym poziomem T4 na tle wzrostu TSH. Objawy kliniczne nie występują lub nie są specyficzne i subtelne.

Gdy forma manifestu na tle wysokiego stężenia TSH poziom T4 jest nieznacznie zmniejszona. Powstaje klasyczny kliniczny obraz niedoczynności tarczycy. Skomplikowana niedoczynność tarczycy występuje z wysokim poziomem TSH, ostrym niedoborem T4.

Oprócz ciężkiego stopnia niedoczynności tarczycy występują zaburzenia innych narządów i układów: niewydolność serca, zapalenie wielostawowe, kretynizm, śpiączka i rzadko gruczolak przysadki.

W zależności od skuteczności leczenia izolowana jest wrodzona niedoczynność tarczycy:

• zrekompensowane - na tle leczenia znikną zjawiska niedoczynności tarczycy, stężenie TSH, T3, T4 w osoczu krwi mieści się w normalnym zakresie;
• zdekompensowane - nawet przy odpowiednim leczeniu istnieją kliniczne i laboratoryjne objawy niedoczynności tarczycy.

Na czas wrodzonej niedoczynności tarczycy dzieli się na:

• przejściowy - choroba rozwija się na tle ekspozycji przeciwciał matki na TSH dziecka. Czas trwania - od 7 dni do 1 miesiąca.
• stały - wymaga terapii zastępczej przez całe życie.

W zależności od postaci i ciężkości zaburzenia pierwsze oznaki pierwotnej wrodzonej niedoczynności tarczycy mogą objawiać się w różnym wieku. Ostra hipoplazja lub aplazja gruczołu objawia się w pierwszych 7 dniach życia dziecka. Dystopia lub łagodna hipoplazja mogą powodować objawy kliniczne w wieku od 2 do 6 lat.

Pierwotne objawy wskazujące na wrodzoną niedoczynność tarczycy: waga dziecka przy urodzeniu powyżej 4 kg; niedojrzałość w ciąży pełnej lub po terminie (ponad 40 tygodni); opóźnione wypuszczanie mas mondonialnych; przedłużona żółtaczka noworodków; objawy dyspeptyczne; wolny przyrost masy; apatia; makroglossia; wzdęcia i zaparcia; osłabienie mięśni; hiporefleksja; sinica i epizody bezdechu podczas karmienia. Skóra dziecka jest zimna, obrzęki kończyn i genitaliów. Często występują zwiększone ciemiączko, brak zrostów kości czaszki, dysplazja stawu biodrowego. Karmienie piersią może zmniejszyć nasilenie klinicznych objawów niedoczynności tarczycy.

Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy rozwija się etapami. Wyraźną klinikę obserwuje się w wieku 3-6 miesięcy. Istnieje obrzęk śluzowaty. Skóra jest ubita, żółtawa, sucha. Pocenie się drastycznie zmniejszyło. Następuje zanik tętnicy paznokciowej i włosów.

Głos dziecka jest niski, chrapliwy i szorstki. Istnieje opóźnienie w rozwoju psychoruchowym i rozwoju fizycznym, zęby wybuchają i są zastępowane opóźnieniem. Wraz z dalszym rozwojem następuje upośledzenie umysłowe.

Przejawia się to w braku słownictwa i spadku inteligencji, która jest skłonna do progresji do oligofrenii.

Centralna wrodzona niedoczynność tarczycy ma niejasny obraz kliniczny. Często łączy się z anomaliami czaszki twarzy ("rozszczep wargi", "rozszczepem podniebienia") i niepowodzeniem innych hormonów przysadkowych (somatotropowych, luteinizujących i stymulujących pęcherzyki) z charakterystycznymi objawami.

Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy obejmuje zbieranie danych anamnestycznych, obiektywne badanie dziecka przez pediatrę lub neonatologa, badania instrumentalne, ogólne i szczegółowe badania laboratoryjne.

Historia może ujawnić czynniki predysponujące - obciążoną dziedziczność, choroby matek podczas ciąży, niedożywienie, stosowanie świadczeń położniczych podczas porodu itp.

Badanie fizyczne dziecka ujawnia spadek częstości akcji serca, ciśnienia krwi, umiarkowanej hipotermii, hiporefleksji i opóźnień rozwojowych.

Na roentgenogramie kończyn określa się opóźnienie i naruszenie sekwencji tworzenia jąder kostnienia, ich asymetrię i specyficzny objaw - dysgenezję nasadową. Na elektrokardiogramie - bradykardia zatokowa, zmniejszenie amplitudy zębów, powiększenie zespołu QRS. Ultradźwięki tarczycy umożliwiają identyfikację dystopii, hipoplazji lub braku tego narządu.

W KLA - niedokrwistość normochromowa. W biochemicznej analizie krwi wykryto wzrost lipoprotein i cholesterolu. Jeśli podejrzewa się centralne pochodzenie niedoczynności tarczycy, wykonuje się tomografię i rezonans magnetyczny przysadki mózgowej.

Specyficzne testy laboratoryjne - mierzenie poziomu T4 i TSH w osoczu krwi. Testy te są stosowane jako badania przesiewowe noworodków. W zależności od postaci niedoczynności tarczycy stężenia tych hormonów we krwi można zwiększyć lub zmniejszyć.

Badania genetyczne molekularne rzadko są wykorzystywane do identyfikacji mutacji genowych.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy rozpoczyna się natychmiast od momentu rozpoznania i trwa do końca życia. Lekiem z wyboru jest L-tyroksyna. To narzędzie jest syntetycznym analogiem hormonów tarczycy i służy jako terapia zastępcza.

Dawkowanie dobierane jest indywidualnie. Jeśli to konieczne, lek można mieszać z mlekiem matki. Skuteczność leczenia ocenia się na podstawie poziomu TSH i T4 we krwi, zanikania objawów niedoczynności tarczycy.

Jeśli to konieczne, dodatkowo zalecane kompleksy multiwitaminowe, leki objawowe.

Rokowanie w przypadku wrodzonej niedoczynności tarczycy zależy od adekwatności i terminowości leczenia. Wczesne rozpoznanie i terapia inicjowana na czas, normalizacja poziomu TSH i T4 - sprzyja rokowaniom rozwoju psychofizycznego.

W przypadku braku leczenia w ciągu pierwszych 3-6 miesięcy życia, prognozy są wątpliwe, nawet przy odpowiedniej dalszej taktyce terapeutycznej. Przy odpowiednim doborze dawki leków tempo rozwoju psychofizycznego osiąga normę fizjologiczną, ale opóźnienie w inteligencji pozostaje.

Profilaktyka polega na prenatalnej ochronie płodu, poradnictwie genetycznym podczas planowania ciąży, racjonalnej diecie i odpowiedniej dawce jodu podczas noszenia dziecka.

Wrodzona niedoczynność tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy (HG) jest chorobą tarczycy występującą z częstością 1 przypadku na 4000-5000 noworodków. U dziewczynek choroba występuje 2-2,5-krotnie częściej niż u chłopców.

Podstawą choroby jest całkowita lub częściowa niewydolność hormonów tarczycy wytwarzanych przez gruczoł tarczycy, co prowadzi do opóźnienia w rozwoju wszystkich narządów i układów. Przede wszystkim centralny układ nerwowy cierpi na brak hormonów tarczycy.

Ustanowiono bezpośredni związek między wiekiem, w którym rozpoczęto leczenie, a wskaźnikiem rozwoju intelektualnego dziecka w przyszłości. Korzystny (odpowiedni) rozwój umysłowy można oczekiwać tylko wtedy, gdy terapia zastępcza rozpoczęła się w pierwszym miesiącu życia dziecka.

Szybka diagnoza, a zatem czas na rozpoczęcie leczenia, może być dokonana tylko podczas wczesnego (w pierwszych dniach życia) badania wszystkich noworodków.

Masowe badania przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy przeprowadzono po raz pierwszy w Kanadzie w 1971 roku. Obecnie jest to powszechna metoda badania w większości krajów rozwiniętych. W Rosji podobne badanie przeprowadzono w ciągu ostatnich 12 lat.

Podstawowe zasady przeprowadzania badań przesiewowych noworodków w kierunku VH są następujące. Wszystkim wariantom wrodzonej niedoczynności tarczycy towarzyszy niski poziom hormonów tarczycy (T4, T3), podwyższone stężenie hormonu tarczycy (TSH) jest charakterystyczne dla pierwotnej niedoczynności tarczycy.

Ale ponieważ jest to najczęstszy wariant choroby (do 90% wszystkich przypadków), w większości krajów głównym kryterium oceny jest TSH. W Stanach Zjednoczonych i Kanadzie badanie przesiewowe opiera się na definicji T4.

Definicja obu parametrów byłaby optymalna, jednak znacznie zwiększa to koszt ankiety.

Głównym celem badań przesiewowych w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy jest wczesne wykrycie wszystkich noworodków z podwyższonym poziomem TSH we krwi. Wszystkie noworodki z nieprawidłowo wysoką TSH wymagają pilnego dogłębnego badania w celu ostatecznego rozpoznania choroby i natychmiastowego rozpoczęcia terapii zastępczej (optymalnie w pierwszych 3 tygodniach życia).

Wszystkie noworodki w 4-5 dniu życia (dla wcześniaków w dniach 7-14 dnia życia) pobiera się krew (częściej z pięty) i 6-8 kropli nakłada się na specjalną porowatą bibułę filtracyjną. Otrzymane i wysuszone próbki krwi są przesyłane do specjalistycznego laboratorium, w którym przeprowadza się oznaczanie TSH.

Stężenie TSH zależy od metody oznaczania. Poziom progowy TSH podlega fluktuacjom i jest ustalany osobno dla każdego laboratorium, w zależności od wybranej metody oznaczania.

Większość laboratoriów pracuje z zestawami diagnostycznymi "Delphia", dla których poziom progowy wynosi TSH - 20 mU / l. Zatem wszystkie próbki TSH do 20 mU / L są wariantem normy.

Wszystkie próbki o stężeniu TSH powyżej 20 mU / l powinny być ponownie przebadane, stężenie TSH powyżej 50 mU / l umożliwia podejrzenie niedoczynności tarczycy, a poziomy TSH powyżej 100 mU / l z wysokim stopniem prawdopodobieństwa wskazują na obecność choroby.

Dlatego istnieje pilna potrzeba wyjaśnienia diagnozy u wszystkich noworodków z poziomami TSH powyżej 20 mU / l, jest to możliwe w przypadku wielokrotnego pobierania krwi i określania poziomów TSH i św. T4 w surowicy.

Po pobraniu krwi do dzieci z poziomami TSH powyżej 50 mU / L, natychmiast (bez czekania na wyniki), zaleca się zastąpienie lewotyroksyną (eutiroks, L-tyroksyna, tyr-4, L-tyroksyna, L-tyroksyna-Acry, L-tyroksyna-Farmak). Leczenie można anulować po otrzymaniu normalnych wyników. T4 i TSH.

Kwestia przepisywania leczenia dzieciom z poziomami TSH 20-50 IU / L jest podejmowana po ponownym oddaniu krwi i uzyskaniu wskaźników poziomu TSH i św. T4.

W przypadku dzieci, które nie są od razu przepisywane na leczenie, konieczne są powtarzane badania w celu określenia poziomu TSH, T4 (po tygodniu, a następnie po miesiącu), a jeśli wzrasta poziom TSH, pacjent powinien otrzymać terapię zastępczą przy dokładnej obserwacji dziecka.

Etiologia wrodzonej niedoczynności tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest dość heterogenną grupą chorób według etiologii, spowodowaną morfofunkcjonalną niedojrzałością układu podwzgórzowo-przysadkowego, tarczycy lub ich anatomicznego uszkodzenia w okresie prenatalnym.

W ostatnich latach, w związku z rozwojem molekularnych metod analizy genetycznej, poglądy na temat etiologii wrodzonej niedoczynności tarczycy zmieniły się na wiele sposobów. W przeważającej większości przypadków (85-90%) występuje pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy. Około 85% przypadków pierwotnej niedoczynności tarczycy ma charakter sporadyczny, a 15% jest dziedziczne.

Większość sporadycznych przypadków jest spowodowana dysgenezją tarczycy, a przypadki ektopii tarczycy są bardziej powszechne niż całkowita nieobecność (ageneza) lub hipoplazja tarczycy.

Według różnych autorów, w 22-42% przypadków występuje agenezja tarczycy, u 35-42% tkanki tarczycy jest ektopowa, w 24-36% niedoczynność tarczycy ma miejsce.

Prawdopodobnie zarówno czynniki genetyczne, jak i czynniki środowiskowe mogą być przyczyną dysgenezji tarczycy, ale jej molekularne podstawy nie były dotąd badane.

Do chwili obecnej zidentyfikowano 3 czynniki transkrypcyjne biorące udział w zestawianiu i różnicowaniu gruczołu tarczowego - PAX-8 (homeoboks parzystej dominy), TTF-1 i TTF-2 (czynniki transkrypcji 1 i 2 tarczycy).

W eksperymencie na myszach wykazano rolę TTF-1 w obecności agenezji tarczycy, ciężkich wad płuc i przedniej części mózgu. Gen TTF-1 zlokalizowany jest w regionie 14q13.

TTF-2 jest wymagany do prawidłowej morfogenezy tarczycy. Udział TTF-2 w migracji tarczycy i zarastaniu twardego podniebienia został udowodniony doświadczalnie. Ponadto TTF-2 reguluje ekspresję tyreoglobuliny i peroksydazy tarczycy w tarczycy, a także PAX-8.

Większość rodzinnych przypadków VH to wrodzone "błędy", które naruszają syntezę T4 lub jej wiązanie z narządami docelowymi, ten wariant choroby najczęściej objawia się wole wrodzone.

Do chwili obecnej znane są następujące wrodzone zaburzenia hormonalne tarczycy: zmniejszenie wrażliwości hormonów na hormony tarczycy; brak zdolności koncentracji jodku; naruszenie organizacji jodu (z powodu defektów peroksydazy lub układu, który generuje H2O2); naruszenie dejodynazy jododyrozyny; naruszenie syntezy lub transportu tyreoglobuliny.

Opisano mutacje w genach peroksydazy tarczycy i tyreoglobuliny.

Brak aktywności peroksydazy tarczycy prowadzi do zmniejszenia wychwytu jodku przez tyrocyty, zakłócenia procesów organizacji jodków, co z kolei prowadzi do zmniejszenia syntezy hormonów tarczycy.

Noworodki z defektami enzymatycznymi TPO przy urodzeniu mają bardzo wysoki poziom TSH i bardzo niski poziom T4, w przyszłości tworzą się wola.

Znacznie rzadziej (5-10% przypadków) występuje wtórna wrodzona niedoczynność tarczycy, objawiająca się izolowanym niedoborem syntezy TSH lub niedoczynnością przysadki.

W niektórych przypadkach przyczyną wtórnej niedoczynności tarczycy staje się defekt w genie Pit-1 - specyficzny dla przysadki czynnik transkrypcyjny-1, w którym mutacje powodują połączony niedobór hormonu wzrostu, prolaktyny i hormonu pobudzającego tarczycę.

Badana jest rola defektu genu Prop-1, czynnika transkrypcyjnego, który powoduje niedobór nie tylko TSH, STH i prolaktyny, ale również gonadotropin.

Wrodzony izolowany niedobór TSH jest bardzo rzadkim autosomalnym recesywnym zaburzeniem powodowanym przez mutacje w genie TSH. Oto najczęstsza dotychczasowa klasyfikacja przyczyn wrodzonej niedoczynności tarczycy.

• Dysgenezja tarczycy: ageneza (atypiareoza); hipogeneza (niedorozwój); dystopia.
• Zaburzenia hormonogenezy w tarczycy: niedobór (defekt) receptorów TSH; wada transportowa jodu; wada system peroksydazy; wada syntezy lub transport tyreoglobuliny; naruszenie dejodynazy jododyrozyn.

• Panoponitektryzm.
• Wyizolowany niedobór syntezy TSH.

Odporność na hormony tarczycy. Przejściowa niedoczynność tarczycy

• Niedoczynność leków (matka otrzymująca leki przeciwtarczycowe).
• Niedoczynność tarczycy wywołana przez przeciwciała matczyne blokujące receptory TSH.
• Wpływ jodu w okresie przed lub po narodzinach.

Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Przed erą badań przesiewowych w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, powszechnego wprowadzenia do praktyki klinicznej radioimmunologicznych metod określania stężenia hormonów w surowicy krwi, rozpoznanie VG przeprowadzono na podstawie danych klinicznych i anamnestycznych, co wyjaśnia stosunkowo wczesne rozpoczęcie terapii zastępczej.

Typowy kliniczny obraz wrodzonej niedoczynności tarczycy u noworodków, dzieci pierwszego miesiąca życia, gdy niezwykle ważne jest postawienie diagnozy, obserwuje się tylko w 10-15% przypadków.

Najczęstszymi objawami choroby we wczesnym okresie pourodzeniowym są: odłożona ciąża (ponad 40 tygodni); wysoka masa urodzeniowa (ponad 3500 g); opuchnięta twarz, usta, powieki, półotwarte usta z szerokim, "spłaszczonym" językiem; zlokalizowany obrzęk w postaci gęstych "poduszek" w dole nadobojczykowym, tylne powierzchnie rąk, stóp; oznaki niedojrzałości w ciąży pełnej; niski, szorstki głos, kiedy płacze, krzyczy; późne uwalnianie smółki; późne rozładowanie pępowiny, słaba epitelializacja rany pępowinowej; przedłużona żółtaczka.

Później, w 3-4 miesiącu życia, jeśli leczenie nie jest rozpoczęte, pojawiają się inne objawy kliniczne choroby: zmniejszony apetyt, trudności w połykaniu, słaby przyrost masy ciała; wzdęcia, zaparcia; suchość, bladość, łuszczenie się skóry; hipotermia (zimne dłonie, stopy); kruche, suche, matowe włosy; hipotonia mięśniowa.

W późniejszym terminie, po 5-6 miesiącu życia, coraz większe opóźnienie w rozwoju psychoruchowym i fizycznym dziecka, późniejsze ząbkowanie, wysuwa się na pierwszy plan.

Proporcje ciała u dzieci z niedoczynnością tarczycy są zbliżone do chondrodystroficznych, rozwój szkieletu twarzy pozostaje w tyle (szeroki zapadnięty nos, hiperteloryzm, późne zamknięcie ciemiączków). Ząbkowanie jest późne, a później zmiana zębów.

Kardiomegalia, głuchota dzwonków serca, spadek ciśnienia krwi, spadek ciśnienia tętna, bradykardia przyciągają uwagę (u dzieci w pierwszych miesiącach tętno może być prawidłowe).

Dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy charakteryzują się niskim, szorstkim głosem, często mają sinicę trójkąta nosowo-wargowego i oddychanie stridorozą.

Podsumowując powyższe objawy kliniczne wrodzonej niedoczynności tarczycy, przedstawiamy skalę Apgar, która pomaga we wczesnym klinicznym badaniu przesiewowym VG (tab.).

Jednak tylko badanie wrodzonej niedoczynności tarczycy umożliwia postawienie diagnozy w pierwszych dniach życia dziecka, dopóki nie pojawi się kompleksowy obraz kliniczny choroby, a tym samym uniknie poważnych konsekwencji choroby, z których głównymi są opóźniony rozwój umysłowy i fizyczny dziecka. Z ekonomicznego punktu widzenia koszt badań przesiewowych i koszt leczenia niepełnosprawnego dziecka w późnych zdiagnozowanych przypadkach wynosi 1: 4.

Leczenie substytucyjne lewotyroksyną sodową

Obserwacja dzieci z SM w pierwszym roku życia powinna być prowadzona przez endokrynologa, pediatrę, neuropatologa.

Kontrolne próbki krwi pobierano 2 tygodnie i 1,5 miesiąca po rozpoczęciu terapii zastępczej. Musisz stale pamiętać o możliwości przedawkowania soli sodowej lewotyroksyny. Dawkowanie soli sodowej lewotyroksyny jest dostosowywane indywidualnie, biorąc pod uwagę dane kliniczne i laboratoryjne.

U dzieci w pierwszym roku życia konieczne jest skupienie się przede wszystkim na poziomie T4, ponieważ w pierwszych miesiącach życia możliwe jest zakłócenie regulacji wydzielania TSH zgodnie z zasadą sprzężenia zwrotnego. Oszacowanie poziomu samego TSH może prowadzić do podawania niepotrzebnie dużych dawek soli sodowej lewotyroksyny.

W przypadkach stosunkowo wysokich poziomów TSH i normalnych poziomów całkowitej T4 lub St. Dawkę T4 lewotyroksyny sodu można uznać za wystarczającą.

Dalsze kontrolowanie oznaczania stężenia TSH, T4, powinno być przeprowadzane w pierwszym roku życia co 2-3 miesiące życia, po roku - co 3-4 miesiące.

Dlatego zaraz po ustaleniu rozpoznania, jak również w przypadkach wątpliwych, należy rozpocząć terapię zastępczą lewotyroksyną sodową (eutiroks, L-tyroksyna, tyroksy-4, L-tyroksyna, L-tyroksyna-Acry, L-tyroksyna-Farmak). Leczenie w większości krajów rozpoczyna się nie później niż w pierwszym miesiącu życia, średnio w drugim tygodniu, na przykład w Niemczech, leczenie rozpoczyna się w 8-9 dniu życia, w Wielkiej Brytanii - w dniach 11-15.

Lekiem pierwszego rzutu w leczeniu wrodzonej niedoczynności tarczycy jest lewotyroksyna sodowa. Lek może być wytwarzany w różnych dawkach - 25, 50 i 100 mg na tabletkę. Obecność różnych dawek leków powinna zdecydowanie zwrócić uwagę na rodziców i wskazać przepisaną dawkę lewotyroksyny w mikrogramach, a nie tylko w częściach tabletki.

Lewotyroksyna jest całkowicie identyczna z ludzką naturalną hormonią tyroksyną, która jest jego główną przewagą nad innymi syntetycznymi lekami.

Ponadto, po przyjęciu lewotyroksyny (eutiroks, L-tyroksyna, tyroksy-4, L-tyroksyna, L-tyroksyna-akr, L-tyroksyna-Farmak), powstaje "depot" tego leku we krwi, która jest zużywana w razie potrzeby przez deodynizację tyroksyny i przekształcenie go w t3. W ten sposób można uniknąć wysokich, szczytowych poziomów trijodotyroniny we krwi.

Całą dzienną dawkę należy podać rano 30 minut przed śniadaniem, z niewielką ilością płynu. Małe dzieci powinny być przepisywane na lek podczas porannego karmienia, w rozdrobnionej formie.

Początkowa dawka lewotyroksyny wynosi 12,5-25-50 μg / dzień lub 10-15 μg / kg / dobę. Ponadto zapotrzebowanie dziecka na hormony tarczycy koreluje z powierzchnią ciała. Lewotiroksyna w dawce 150-200 μg / m2 powierzchni ciała jest zalecana dla noworodków i 100-150 μg / m2 dla dzieci powyżej roku.

Biorąc pod uwagę objawy kliniczne, należy jednak pamiętać, że najbardziej wiarygodnym wskaźnikiem adekwatności leczenia otrzymywanego przez dziecko z niedoczynnością tarczycy jest prawidłowy poziom TSH w surowicy krwi, u dzieci w pierwszym roku życia, poziomy tyroksyny.

Należy pamiętać, że poziom T4 zwykle normalizuje się w 1-2 tygodnie po rozpoczęciu leczenia, poziom TSH - w ciągu 3-4 tygodni po rozpoczęciu terapii zastępczej.

Przy długotrwałym leczeniu wskaźniki adekwatności zastosowanej dawki soli sodowej lewotyroksyny są danymi dotyczącymi dynamiki wzrostu, ogólnego rozwoju dziecka, wskaźników różnicowania szkieletu.

V. A. Peterkova, Professor, Doctor of Medical Sciences
O. B. Bezlepkina, Candidate of Medical Sciences
GU ENTs RAMS, Moskwa

Objawy i leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest grupą chorób charakteryzujących się brakiem hormonów tarczycy. Niedobór tych substancji prowadzi do opóźnień w rozwoju całego organizmu, a przede wszystkim układu nerwowego.

Eksperci odkryli, że istnieje związek między wiekiem, w którym rozpoczęto leczenie choroby, a stopniem inteligencji. Korzystne prognozy są możliwe tylko wtedy, gdy leczenie odbywa się w pierwszych tygodniach życia dziecka.

Wrodzony niedobór hormonów tarczycy występuje w 1 przypadku na 4 tysiące, a częściej u dziewcząt.

Rola tarczycy u dzieci

Gruczoł tarczowy jest jednym z najważniejszych narządów endokrynologicznych. Kontroluje wiele procesów w ciele i wykonuje:

• regulacja metabolizmu i utrzymywanie temperatury ciała;
• udział w metabolizmie tłuszczów, węglowodanów i białek;
• wsparcie na wymaganym poziomie najważniejszego pierwiastka śladowego - wapń;
• tworzenie inteligencji.

Prawidłowe funkcjonowanie tarczycy u dzieci pomaga zarówno w rozwoju, jak i pełnym rozwoju. Najważniejszą rolą tego ciała jest stworzenie szkieletu i centralnego układu nerwowego dziecka. Wszystko to dzieje się pod wpływem hormonów wytwarzanych przez tarczycę.

Należą do nich trijodotyronina (T3) i tyroksyna (T4). W przypadku wrodzonej dysfunkcji organizmu ilość wydzielanego hormonu tarczycy jest niewystarczająca dla organizmu dziecka. Wrodzona niedoczynność tarczycy hamuje rozwój fizyczny i psychiczny.

Przyczyny choroby

Powstawanie wrodzonego niedoboru hormonów tarczycy występuje z różnych powodów, ale najczęstsze są następujące:

1. Dziedziczność i mutacje genetyczne. W jednej czwartej przypadków choroba rozwija się w wyniku dziedziczenia defektu syntezy tyroksyny. Przeciwciała krążące w organizmie matki i blokujące rozwój tego narządu u płodu mogą również wpływać na występowanie wrodzonej niedoczynności gruczołu tarczycy.
2. Zakłócona synteza hormonów w wyniku zmniejszonej wrażliwości tkanek gruczołu na jod, zaburzenia dostarczania substancji niezbędnych do produkcji hormonów
3. Podwzgórze lub dysfunkcja przysadki. Klęska tych obszarów mózgu prowadzi do ciężkich chorób endokrynologicznych.
4. Stosowanie leków w czasie ciąży. Szczególnie niebezpieczne dla płodu, gdy kobieta z chorobami tarczycy przyjmuje nieodpowiednie dawki leków przeciwtarczycowych.

Objawy niedoczynności tarczycy u dzieci

Wiele dzieci w pierwszym miesiącu wrodzonej niedoczynności tarczycy się nie manifestuje. I dopiero później pediatrzy i rodzice zauważają pewne nieprawidłowości w rozwoju dziecka. Tylko niektóre noworodki mają jasne objawy niedoczynności tarczycy:

• duża waga (od 4000 g);
• otwarte usta;
• obrzęk twarzy;
• obrzęk w miejscu fiszek nadobojczykowych;
• niski głos;
• trudne do leczenia żółtaczka;
• niebieski trójkąt nosowo-wargowy.

W ciągu trzech miesięcy objawy choroby pojawiają się jako:

• brak apetytu;
• peeling na skórze;
• uporczywe zaparcia;
• hipotermia;
• kruche włosy.

W przyszłości wrodzona niedoczynność tarczycy u dzieci ma oznaki zahamowania wzrostu i rozwoju, w tym opóźnienia ząbkowania.

Następnie, w przypadku braku prawidłowej terapii, dziecko ma niedociśnienie, osłabienie mięśni, bradycradię, dysfunkcję serca, problemy z połykaniem, dreszcze, letarg.

U dzieci istnieje obojętność na wszystko, co się dzieje: nie ma patroszenia, maluchy nie wymawiają sylab, nie są zdolne do niezależnych gier. Takie dzieci nie stykają się, często cierpią na infekcje wirusowe, cierpią na anemię, która jest trudna do leczenia za pomocą specjalistycznych leków.

U nastolatków wrodzona niedoczynność tarczycy przejawia się zaburzeniami psychicznymi, osłabionym słuchem, otyłością, niechęcią do uczenia się, niskim wzrostem. Istnieje również opóźnienie dojrzewania.

Trudno jest zdiagnozować chorobę u noworodków jedynie na podstawie objawów. Dlatego obowiązkowe badania przesiewowe są obecnie wprowadzane w szpitalach położniczych.

Terminowe wykrywanie nieprawidłowości w tarczycy pomaga zapobiegać nieodwracalnej patologii - kretynizmowi, który przejawia się w charakterystycznych zmianach w cechach twarzy, upośledzeniu mowy, utracie słuchu, niedorozwoju drugorzędowych cech płciowych, zmniejszeniu wielkości narządów wewnętrznych, zgrubieniu skóry, trwałym obrzęku, niskiej inteligencji.

Poziomy hormonów tarczycy u dziecka są badane 4 dnia po urodzeniu. W tym celu zbierana jest krew, która jest wysyłana do specjalnych laboratoriów, gdzie ustala się tyreotropinę, trijodotyroninę i tyroksynę.

Wrodzona niedoczynność tarczycy charakteryzuje się znacznym spadkiem hormonów tarczycy i wzrostem stężenia tyreotropiny.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Terminowe działania w celu normalizacji poziomu hormonów tarczycy zapobiegają poważnym konsekwencjom w postaci opóźnień w rozwoju dziecka. Terapię należy przepisać natychmiast po wykryciu patologii.

Podstawą leczenia jest stosowanie leków zastępczych zawierających sól sodową lewotyroksyny. Leki z tą substancją mają działanie anaboliczne i umożliwiają prawidłowy rozwój ciała dziecka.

Dwa tygodnie po zażyciu leków obserwuje się poprawę stanu noworodków.

Kryterium dla odpowiednio dobranego reżimu terapeutycznego jest normalizacja tyreotropiny, tyroksyny. Uwzględniono również wzrost dziecka i rozwój układu nerwowego. Na skuteczność leczenia wskazuje całkowite usunięcie objawów niedoczynności gruczołu tarczycy.

Wrodzona niedoczynność tarczycy często wymaga długotrwałego przyjmowania preparatów hormonalnych z tyroksyną. Bardzo ważne jest prawidłowe obliczenie dawki, szczególnie jeśli choroba postępuje. U niektórych pacjentów przyjmujących lewotyroksynę z jej wycofaniem pierwotna niedoczynność tarczycy rozwija się ponownie. Ten stan wymaga dalszego stosowania wymiany hormonów tarczycy.

Lek na bazie lewotyroksyny jest dostępny w różnych dawkach, więc rodzice powinni zachować ostrożność przy zakupie tego leku dla noworodków. Lek podaje się dziecku raz dziennie, rano, najlepiej przed posiłkami. Tabletki dla niemowląt powinny zostać zmiażdżone do stanu proszku i podawane wraz z mlekiem matki lub mieszanką.

Dawki tyroksyny są obliczane na podstawie masy noworodków i wynoszą 15 μg / kg na dobę. Ponadto specjalista musi dostosować dawkowanie w zależności od powierzchni ciała.

Preparaty witaminowe są przepisywane dzieciom jako dodatkowe metody terapii, w ramach których musi być obecna witamina B12, A, C. Dziecko z wrodzoną niedoczynnością tarczycy powinno być obserwowane nie tylko przez endokrynologa, ale także przez neurologa. Często przepisywane leki nootropowe, fizjoterapia i kursy masażu.

Jeśli choroba rozwinie się w wyniku powikłań choroby zakaźnej, wtedy po wyleczeniu objawy niedoczynności tarczycy zwykle zanikają. Jeśli dziecko ma wszystkie objawy kretynizmu, powrót do zdrowia nie jest w pełni możliwy, ale stosowanie leków hormonalnych łagodzi stan.

Rokowanie dla wrodzonej niedoczynności tarczycy

Skuteczność leczenia zależy od terminowości diagnozy i przepisywania leków zastępczych. Przy ustalaniu diagnozy "wrodzonej niedoczynności tarczycy" do trzeciego tygodnia po urodzeniu można zapobiegać ewentualnym zaburzeniom rozwojowym dziecka.

Jeśli zdiagnozowana zostanie wrodzona niedoczynność tarczycy zaledwie trzy miesiące później, rokowanie się pogorszy. Prawdopodobieństwo opóźnienia rozwoju wzrasta. Jeśli choroba zostanie wykryta później, nawet przy przepisywaniu niezbędnych dawek tyroksyny, w większości przypadków występuje opóźnienie zarówno w rozwoju, jak i rozwoju dziecka.

Zapobieganie chorobom

W obecności chorób tarczycy u krewnych i małżonków powinny być badane przez genetyka.

Eksperci uważają, że pierwotna niedoczynność tarczycy u kobiet w ciąży, związana z niedoborem jodu, w większości przypadków jest głównym czynnikiem w powstawaniu zaburzeń tarczycy u dzieci.

Według badań w regionach z niedoborem jodu poziom inteligencji jest znacznie niższy w porównaniu z korzystnymi regionami. Dlatego przy planowaniu ciąży konieczne jest badanie przez endokrynologa i, jeśli to konieczne, zażywanie narkotyków z jodem.

Kobieta powinna zwracać szczególną uwagę na stan tarczycy, jeśli przed ciążą miała upośledzone funkcje tego narządu. Niedoczynność tarczycy u matki prowadzi w niektórych przypadkach do nienormalnego rozwoju tarczycy u dziecka, zwiększonego ryzyka przedwczesnego porodu.

Jeśli kobieta w ciąży mieszka w miejscu, w którym wykryto niedobór jodu, powinna codziennie spożywać pokarmy zawierające ten ważny pierwiastek śladowy.

Jeśli pierwotna niedoczynność tarczycy jest już zdiagnozowana u przyszłej matki, kobieta powinna zdecydowanie zażywać leki, aby utrzymać funkcję tarczycy, przepisaną przez endokrynologa.

Wymaga również regularnego monitorowania i badań krwi na hormony tarczycy.

Leczenie należy rozpocząć natychmiast, jeśli u ciężarnej występuje rozlewny wulkan toksyczny. Jest to niebezpieczne dla dziecka, ponieważ przeciwciała krążące w ciele tarczycy w organizmie matki mogą wpływać na rozwój tego narządu u płodu, tworząc wrodzoną niedoczynność tarczycy.

Objawy u noworodków z wrodzoną niedoczynnością tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest częściej diagnozowana w dzieciństwie, a jej przyczyna jest zwykle nieodwracalna. Jednak odpowiednio dobrana dawka lewotyroksyny do terapii zastępczej całkowicie eliminuje wpływ wrodzonej niedoczynności tarczycy na organizm.

Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy

Najważniejsze z nich to:

• Brak / niedorozwój tarczycy, genetycznie zdeterminowany;
• Genetyczne zaburzenia biosyntezy hormonu tarczycy;
• Brak lub nadmiar jodu w diecie ciężarnej może prowadzić do niedoczynności tarczycy u noworodka;
• Nadmierne ilości w diecie tio- i izocyjanianów, a także cyjanogennych glikozydów. Substancje te w środowisku medycznym nazywają się strumogenem i są zawarte w zwykłych, brukselskich i kalafiorowych, rzepaku, rzepaku, słodkich ziemniakach... Listę można kontynuować, ale to nie znaczy, że w czasie ciąży produkty te powinny być wyłączone z diety. Wystarczy tylko nie używać ich w bardzo dużych ilościach;
• Rzadko - wpływ spożywał ciężarny radioaktywny jod. Od około 10-12 tygodni tarczycy płodu gromadzą już jod, w tym radioaktywny;
• Najrzadszą i najmniej obiecującą przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy w odniesieniu do leczenia jest patologia receptorów hormonów tarczycy. W tym przypadku we krwi występuje dużo TSH, T3 i T4, ale nadal obserwuje się niedoczynność tarczycy. Opisano zaledwie dwieście rodzin z wrodzoną niedoczynnością tarczycy.

Wrodzona niedoczynność tarczycy, jeśli jest zainstalowana u dziecka, nazywana jest kretynizmem. Rzeczywiście, brak hormonów tarczycy spowalnia rozwój psycho-emocjonalny człowieka. O obrzęku myjącym mówią o ciężkiej niedoczynności tarczycy, w tym wrodzonej, gdy rozwija się charakterystyczna niedoczynność tarczycy lub obrzęk śluzowaty.

Diagnostyka

Pojawienie się noworodka jest tak charakterystyczne, że doświadczony neonatolog sugeruje diagnozę opartą na prostym badaniu:

• Masa noworodka jest powyżej normy lub u jej górnej granicy;
• Obrzęk stóp, dłoni, twarzy. W porównaniu do innych noworodków, grubsza skóra dziecka jest uderzająca;
• Po dotknięciu odczuwa się niespodziewanie niską temperaturę ciała;
• Dziecko z wrodzoną niedoczynnością tarczycy jest powolne, płacze niewiele, odruch ssania jest słaby, co często mylone jest ze słabym apetytem;
• Jednak dziecko przybiera na wadze intensywnie. Masa ciała nie zwiększa się z powodu tłuszczu, ale z powodu rosnącego obrzęku. W wrodzonej niedoczynności tarczycy, zarówno u noworodków, u dzieci, jak iu dorosłych, w podskórnym tkance tłuszczowej gromadzą się ogólnie substancje nieszkodliwe, ale mają nieprzyjemną właściwość zatrzymywania płynów. Z tego powodu obrzęk w jakiejkolwiek niedoczynności tarczycy jest tak gęsty, a skóra wydaje się pogrubiona.

Bardziej wiarygodne dane laboratoryjne można uzyskać nie wcześniej niż po 4-5 dniach, ponieważ przedtem można wykryć hormony matki we krwi noworodka. Są paski testowe, na nich nakładana jest kropla krwi, którą u noworodków pobiera się z pięt. Jeśli wykryty zostanie nadmiar TSH w ten sposób, diagnoza zostanie ustalona.

Następnym etapem jest ustalenie przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy, ponieważ leczenie w dużej mierze zależy od tego. Wrodzona niedoczynność tarczycy, jeśli jest "centralna", łączy się z wrodzoną niewydolnością kory nadnerczy.

Wynika to z faktu, że problem tkwi w podwzgórzu (części mózgu, ośrodkowym układzie nerwowym), który podczas tej choroby nie jest stymulowany przez nadnercza ani tarczycę. W tym przypadku lepiej przepisać nie hormony tarczycy, ale TSH, a na pewno w połączeniu z hormonami nadnerczy, które są przepisywane jako pierwsze.

Na szczęście wrodzona niedoczynność tarczycy jest przypadkowo rzadka.

Nieleczona wrodzona niedoczynność tarczycy

Wydawałoby się, że wszystko jest proste: charakterystyczny wygląd niemowlęcia, analiza i można go leczyć. Ale znacznie częściej pojawiają się podkliniczne formy wrodzonej niedoczynności tarczycy, które nie są łatwe do ustalenia.

Objawy te u noworodków są oczywiście obecne, ale są znacznie słabsze, nie przyciągają oczu i zwykle pozostają niezauważone, a dziecko nie jest wyleczone.

Najczęstszą przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy jest niedorozwój tarczycy, aw tym przypadku rozwija się subkliniczna, łagodna niedoczynność tarczycy.

Dziecko rozwija się powoli i flegmatycznie, gęste ciało, często pozostaje w tyle w rozwoju. Jest to spowodowane tłumieniem rozwoju mózgu. Rozwój fizyczny jest również spowolniony: późne fontanele zamykają się, pojawiają się pierwsze zęby.

Skłonność do zaparcia, ogólny obrzęk jest również charakterystyczny dla takich dzieci. Obrzęki rozciągają się do nosogardła i często dziecko oddycha przez usta. Tworzy się typ adenoidalny z małą brodą i ciągle otwartymi ustami.

Podobnie wpływa na aparat słuchowy, słuch ulega pogorszeniu.

Objawy u dorosłych są na ogół podobne, ale pojawiają się problemy z sercem: miażdżyca pojawia się wcześnie, a za nią występuje choroba wieńcowa.

Włosy wypadają, pękają paznokcie, osoba jest podatna na depresję, ale próby samobójcze są rzadkie. Zwykle ten standard wrodzonej niedoczynności tarczycy jest związany z anemią.

Dlatego cera osoby ma charakterystyczny jasno-żółtawy odcień z powodu połączenia anemii z ogólnym obrzękiem.

Tylko testy hormonalne mogą wskazywać prawidłową diagnozę. TSH jest znacznie zwiększona, a hormony tarczycy są zmniejszone. Jeśli wykonasz USG, możesz wykryć spadek, zmianę kształtu tarczycy.

Leczenie

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy zostają skutecznie powstrzymane przez powołanie hormonów tarczycy, a leczenie należy rozpocząć nie później niż 5-17 dni po urodzeniu.

Jeśli chodzi o dzieci z późno ustaloną subkliniczną niedoczynnością tarczycy, ich stan bardzo szybko reaguje na prawidłowe leczenie. Pediatrzy nazywają to zjawisko "katastroficznym powrotem do zdrowia". Obrzęki szybko znikają, dziecko staje się bardziej aktywne, ciekawość rośnie, rozwój postępuje w normalnym tempie. Wszystko to dzieje się w ciągu kilku dni, chociaż hormony w badaniach krwi nadal nie są normalne.

Złożoność leczenia dzieci hormonami tarczycy polega na tym, że wraz z ich wzrostem zapotrzebowanie na ich zmiany i odpowiednio dawka są odbierane na nowo.

Jeśli chodzi o dorosłych, leczenie jest na ogół takie samo, dawki rzadko się zmieniają (ciąża, wysoki stres, menopauza itp.), A wynik jest bardziej przewidywalny.

Z biegiem lat, wraz z towarzyszącą patologią, lekarz musi wybrać leki, które są połączone z nieustannie przepisywanymi hormonami tarczycy, które są istotne dla danej osoby i nigdy nie są anulowane.

Obecnie najbardziej popularna jest sól sodowa lewotyroksyny, ale czasami przepisuje się również preparaty złożone (T3 + T4 lub T3 + T4 + jod).

Początkowa dawka jest zawsze minimalna (50-150 mcg / dziennie dla osoby dorosłej, 5-15 mcg / kg dla noworodka i co najmniej 2 mcg / kg dla dziecka), jest powoli zwiększana do indywidualnie odpowiedniej.

Endokrynolog koncentruje się na poziomie TSH: jeśli jest podwyższony, wówczas należy zwiększyć dawkę, a jeśli jest obniżona, to przedawkować. Jeśli osoba jest starsza niż 55 lat, a następnie ściśle kontroluje poziom cholesterolu i pracę serca, istnieją cechy wyboru dawek (patrz tabela).

U dorosłych, TSH sprawdza się przez 1-1, 3-1 i 6 miesięcy po jej normalizacji, następnie w pierwszych kilku latach testy powtarzają się co sześć miesięcy, a następnie co najmniej rok. Dzieci szybciej reagują na leczenie z normalizacją TSH - już od 2-3 tygodni. Jeśli co najmniej jedna analiza TSH nie jest prawidłowa, należy ponownie rozpocząć wybór dawki.

Wrodzona niedoczynność tarczycy zwykle wymaga stałego, długotrwałego leczenia. Jednak hormony tarczycy przepisane przez lekarza w prawidłowej dawce tylko pozytywnie wpływają na czas trwania i jakość życia.

Regularne przyjmowanie hormonów tarczycy we właściwej dawce pozwala dziecku zachować takie samo tempo rozwoju, jak jego rówieśnicy.