Jak manifestuje się cukrzyca MODY u dzieci?

• Diagnostyka

Modi-cukrzyca nie jest osobną chorobą, ale całą grupą form cukrzycy, które są podobne w swoim przebiegu i zasadą dziedziczenia.

Nietypowa nazwa pochodzi od angielskiego skrótu "MODY". Oznacza dosłownie "cukrzycę młodego dojrzałego typu".

Choroba rozwija się słabo u młodych ludzi z dziedzicznymi zaburzeniami genów. Jego przebieg można nazwać stosunkowo łatwym (w porównaniu z innymi rodzajami cukrzycy).

Choroba debiutuje w młodym wieku i postępuje dość delikatnie, jak u dorosłych. Te cechy często prowadzą do nieprawidłowej diagnozy, ponieważ nie pasują do objawów znanych endokrynologowi.

Różnica w stosunku do innych postaci cukrzycy

Wraz z rozwojem endokrynologii i genetyki ustalono, że patologia jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Powodem jest mutacja genów odpowiedzialnych za prawidłowe i dokładne działanie aparatu wyspowego PZHZH (trzustki).

Trudno jest zidentyfikować mutacje, mogą one występować w różnych częściach ośmiu genów, dlatego cukrzyca MODY ma 8 podtypów. Podtypy różnią się w zależności od przebiegu klinicznego, od niuansów związanych z zarządzaniem pacjentem.

Jak rozpoznać

Diagnostyka, która pomoże zidentyfikować mod-cukrzycę jest dość trudna ze względu na niezwykłość tej choroby.

Warto zwrócić uwagę na następujące symptomy:

• Cukrzyca przejawia się, ale kwasica ketonowa nie jest zarejestrowana.
• Aby uzyskać kompensację (określoną przez hba1c, powinna być mniejsza niż 8%) potrzebne są małe dawki insuliny.
• Ewentualna remisja trwa do jednego roku.
• Poziom peptydu C, wskazujący aktywność sekrecyjną komórek β, w granicach normalnych wskaźników.
• Nie ma oznak uszkodzenia autoimmunologicznego, brak przeciwciał przeciwko komórkom β i insulinie.
• Nie znaleziono korelacji z systemem HLA.

Wykrywanie cukrzycy typu 2 u osób w wieku poniżej 25 lat może być kolejną wskazówką diagnostyczną.

Analizy

Aby potwierdzić tę formę cukrzycy, racjonalne jest wykonanie badania krwi na cukier. Zaalarmowany zostanie wskaźnik graniczny 5,5-6,1 mmol / l na czczo, szczególnie zarejestrowany więcej niż jeden raz.

Umiarkowanej hiperglikemii typu toskack, do 8,5 mmol / l, nie towarzyszy pragnienie, ciągły głód i postępująca szczupłość, co jest typowe dla tej choroby. Przeczytaj o dopuszczalnej dawce glukozy we krwi danej osoby.

Rozpoznanie cukrzycy, uzupełnione o test genetyczny, ponieważ choroba jest dziedziczona. Test ujawni bezpośrednich krewnych, którzy chorują lub chorują na cukrzycę, naruszają tolerancję lub modą na cukrzycę.

Rolę pomocniczą pełnią wskaźniki peptydu C. Jeżeli podejrzenia zostały potwierdzone, a rozpoznano łagodną cukrzycę dziecka, pożądane jest przeprowadzenie badań genetycznych dla jego krewnych.

Oddział Ekologicznego Centrum Naukowo-Edukacyjnego w Moskwie, zlokalizowanego przy ul. Moskvorechye, 1, ma wyszkolonych specjalistów, dla których nietrudno jest postawić taką diagnozę jak modyfikacja cukrzycy u dzieci, nawet jeśli inni endokrynolodzy nie mogliby tego zrobić.

Metody leczenia

Kiedy pojawiły się objawy choroby, logiczne jest zacząć od diety i organizacji aktywności fizycznej. Ta forma jest dobrze uleczalna czasami tylko przez ćwiczenia fizyczne, najważniejsze jest, aby zrobić dla nich właściwy plan i podążać za nim. Być może korzystanie z jogi i ćwiczeń oddechowych.

Wraz z rozwojem choroby leczenie może wymagać użycia leków w celu zmniejszenia zawartości cukrów. I z ich nieskutecznością, cukrzyca MODY jest leczona klasyczną insuliną. Często zdarza się to podczas regulacji hormonalnej, takiej jak dojrzewanie lub ciąża.

W każdym przypadku przebieg i leczenie cukrzycy w każdym przypadku są indywidualne.

Czym jest cukrzyca Modi (MODY)?

Cukrzyca dotyka ludzi w każdym wieku. Najczęściej cierpią na nie osoby w dojrzałym wieku.

Jest pewien rodzaj choroby - MODY (Modi) - cukrzyca, objawiająca się tylko u młodych ludzi. Jaka jest ta patologia, jak definiuje się ten rzadki gatunek?

Niestandardowe objawy i cechy

Choroba z gatunku MODY charakteryzuje się inną formą przecieku niż w zwykłej chorobie. Objawy tego typu choroby charakteryzują się niestandardowością i różnią się od objawów cukrzycy obu typów pierwszego i drugiego.

Cechy tej choroby to:

• rozwój młodych ludzi (młodszych niż 25 lat);
• złożoność diagnozy;
• niska częstotliwość występowania;
• bezobjawowy wyciek;
• przedłużony przebieg początkowej fazy choroby (do kilku lat).

Główną nietypową cechą tej choroby jest to, że dotyka ona młodych ludzi. Często MODY występuje u małych dzieci.

Choroba jest trudna do zdiagnozowania. Tylko jeden ukryty objaw może wskazywać na jego manifestację. Wyraża się to w nieuzasadnionym zwiększeniu poziomu cukru we krwi dziecka do poziomu 8 mmol / l.

Zjawisko to może wystąpić więcej niż jeden raz, ale nie towarzyszą mu inne objawy typowe dla typowej cukrzycy. W takich przypadkach można mówić o pierwszych ukrytych oznakach rozwoju dziecka Modi.

Choroba rozwija się w ciele nastolatka przez długi czas, okres może sięgać kilku lat. Manifestacje są podobne w niektórych cechach cukrzycy typu 2, która występuje u dorosłych, ale ta postać choroby rozwija się w łagodniejszej postaci. W niektórych przypadkach choroba występuje u dzieci bez zmniejszenia wrażliwości na insulinę.

W przypadku tego typu choroby charakteryzuje się małą częstością występowania w porównaniu z innymi rodzajami choroby. MODY występuje u młodych ludzi w 2-5% wszystkich przypadków cukrzycy. Według nieoficjalnych danych, znacznie większa liczba dzieci jest narażona, osiągając ponad 7%.

Cechą choroby jest jej dominujące występowanie u kobiet. U mężczyzn ta forma choroby jest nieco mniej powszechna. U kobiet choroba występuje z częstymi powikłaniami.

Czym jest ten typ choroby?

Skrót MODY oznacza rodzaj dorosłej cukrzycy u młodych ludzi.

Choroba charakteryzuje się znakami:

• występuje tylko u młodych ludzi;
• inna nietypowa forma manifestacji w porównaniu z innymi odmianami cukrzycy;
• powoli rozwija się w ciele nastolatka;
• rozwija się z powodu genetycznych predyspozycji.

Choroba jest całkowicie genetyczna. Ciało dziecka zawodzi w wysepkach Langerhansa, zlokalizowanych w trzustce, z powodu mutacji genowej w rozwoju ciała dziecka. Mutacje mogą wystąpić zarówno u noworodków, jak iu nastolatków.

Choroba jest trudna do zdiagnozowania. Jego rozpoznanie jest możliwe tylko dzięki badaniom molekularnym i genetycznym ciała pacjenta.

Współczesna medycyna identyfikuje 8 genów odpowiedzialnych za pojawienie się takiej mutacji. Powstające mutacje różnych genów różnią się specyfiką i cechami. W zależności od uszkodzenia określonego genu, specjaliści wybierają indywidualną taktykę leczenia dla pacjenta.

Rozpoznanie oznaczone "MODY-diabetes" jest możliwe tylko po obowiązkowym potwierdzeniu mutacji w konkretnym genie. Specjalista stosuje wyniki badań genetycznych molekularnych młodego pacjenta do diagnozy.

Kiedy można podejrzewać chorobę?

Osobliwość choroby wyraża się w jej podobieństwie do objawów cukrzycy zarówno typu pierwszego, jak i drugiego.

Następujące dodatkowe objawy mogą służyć jako podejrzenie rozwoju MODY u dziecka:

• Peptyd C ma normalną morfologię krwi, a komórki wytwarzają insulinę zgodnie z ich funkcją;
• w organizmie występuje brak wytwarzania przeciwciał przeciwko komórkom insuliny i beta;
• nietypowo długa remisja (atenuacja) choroby, osiągająca rok;
• nie ma związku z układem kompatybilności tkanek w ciele;
• gdy do krwi dziecka wprowadzana jest niewielka ilość insuliny, odnotowuje się szybką kompensację;
• cukrzyca nie manifestuje charakterystycznej kwasicy ketonowej;
• poziom hemoglobiny glikowanej nie przekracza 8%.

Obecność Modi u osoby jest wskazana oficjalnie potwierdzoną cukrzycą typu 2, ale ma mniej niż 25 lat i nie cierpi na otyłość.

Na rozwój choroby wskazuje zmniejszenie reakcji organizmu na spożywane węglowodany. Ten objaw może występować u młodocianych od kilku lat.

MODY może być wskazywana przez tak zwaną głodowaną hiperglikemię, w której dziecko ma okresowo zwiększone stężenie cukru we krwi do wartości 8,5 mmol / l, ale nie cierpi z powodu utraty wagi lub wielomoczu (nadmierne oddawanie moczu).

Przy powyższych podejrzeniach konieczne jest pilne wysłanie pacjenta na badanie, nawet w przypadku braku skarg na jego samopoczucie. W przypadku braku leczenia ta forma cukrzycy wchodzi w zdekompensowany etap, który jest trudny do leczenia.

Mówiąc dokładniej, można mówić o rozwoju MODY u osoby, która ma cukrzycę u jednego lub kilku jej krewnych:

• z objawami głodnego typu hiperglikemii;
• opracowany podczas ciąży;
• z oznakami tolerancji na brak cukru.

Dogłębne badanie pacjenta umożliwi terminowe rozpoczęcie leczenia w celu zmniejszenia stężenia glukozy we krwi.

Odmiany MODY Diabetes

Rodzaje choroby różnią się w zależności od tego, które geny podlegają mutacjom. Pozwala to na określenie diagnostyki genetycznej molekularnej.

Istnieje 6 odmian MODY - 1, 2, 3, 4, 5 i 6

Pierwszy typ choroby ma rzadką postać. Częstość występowania patologii wynosi 1% wszystkich przypadków. MODY-1 charakteryzuje się ostrym przebiegiem z licznymi powikłaniami.

Modi-2 jest jednym z najczęstszych typów, charakteryzuje go niezbyt silna manifestacja.

Gdy pacjenci Modi-2 zauważyli:

• brak typowej dla cukrzycowej kwasicy ketonowej;
• hiperglikemia utrzymuje się na stałym poziomie nie wyższym niż 8 mmol / l.

Modi-2 jest bardziej powszechny w Hiszpanii i Francji. Choroba nie wykazuje oznak typowej cukrzycy i jest leczona przez podawanie pacjentom małej dawki insuliny. Dzięki temu pacjenci utrzymują stały poziom cukru we krwi i, w większości przypadków, nie muszą zwiększać dawki hormonu.

Drugą najczęstszą formą jest Modi-3. Ta forma jest częściej diagnozowana u mieszkańców Niemiec i Anglii. Ma pewną cechę: rozwija się szybko u dzieci po 10 latach i często towarzyszą mu komplikacje.

Patologie Modi-4 podlegają młodzieży, która przekroczyła linię w wieku 17 lat.

Modi-5 ma podobny wygląd i charakter do postaci Modi-2. Osbennost jest częstym zaburzeniem w chorobie młodocianych - nefropatii cukrzycowej.

Ze wszystkich typów patologii jedynie Modi-2 nie ma poważnego wpływu na narządy wewnętrzne dziecka.

Wszystkie inne formy choroby niekorzystnie wpływają na zdrowie:

Aby uniknąć powikłań, należy codziennie kontrolować stężenie glukozy we krwi nastolatka.

Metody leczenia

Ta patologia jest leczona tymi samymi metodami, co cukrzyca typu 2.

Leczenie często nie wymaga przyjmowania szerokiej gamy leków i jest ograniczone do:

• specjalna ścisła dieta;
• niezbędne ćwiczenia.

Ćwiczenia odgrywają kluczową rolę w leczeniu patologii.

Dodatkowo nastolatkowie cierpiący na cukrzycę typu MODY są przypisani do:

• produkty hipoglikemiczne;
• ćwiczenia oddechowe;
• sesje jogi;
• różne środki tradycyjnej medycyny.

Dzieci przed osiągnięciem okresu dojrzewania płciowego w leczeniu patologii wystarczą do przestrzegania specjalnej diety, stosowania produktów obniżających stężenie glukozy i ćwiczeń terapeutycznych.

W procesie dojrzewania dochodzi do zmiany hormonalnej organizmu dziecka, podczas której dochodzi do awarii procesów metabolicznych. W okresie dojrzewania dzieci nie mają już wystarczającego leczenia dietą i tradycyjnymi metodami. W tym okresie muszą przyjmować małe dawki insuliny i spożywać pokarmy obniżające poziom cukru we krwi.

Materiał wideo dr. Komarowskiego na temat cukrzycy u dzieci:

Taktyka leczenia zależy od rodzaju patologii u nastolatka. W przypadku Modi-2 często nie wymaga leczenia insuliną. Choroba w tym samym czasie przebiega bez poważnych komplikacji.

Modi-3 oznacza okresową insulinoterapię. W tej formie patologii dzieci są częściej przepisywane preparatom na bazie sulfonylomocznika.

Modi-1, jako najcięższa postać choroby, koniecznie obejmuje insulinoterapię, a dziecko przyjmuje produkty zawierające pochodne sulfonylomocznika.

Choroba młodych - jak rozpoznać objawy cukrzycy MODI u dziecka?

Niemal każdy mieszkaniec planety wie o zaburzeniach endokrynologicznych zwanych "cukrzycą" (DM).

Współczesna medycyna identyfikuje 2 formy choroby:

Cukrzyca typu I - zależna od insuliny
Cukrzyca typu II jest niezależna od insuliny.

Wraz z bazą istnieją specyficzne typy choroby, które dzieli kurs i forma dziedziczenia, poniżej opisujemy jeden z tych typów.

Rodzaje cukrzycy

Początek cukrzycy typu I charakteryzuje się przejawem w dzieciństwie i wieku dojrzewania, a zależność od insuliny powstaje natychmiast i na całe życie. Przyczyny cukrzycy są zakorzenione w umieraniu komórek trzustkowych zdolnych do wytwarzania insuliny.

Cukrzyca typu II często rozwija się w wieku dorosłym. Poddawanie się zrównoważonej diecie, umiarkowany wysiłek fizyczny, a także przyjmowanie leków, które obniżają poziom glukozy, nie wymaga wprowadzenia składnika hormonalnego.

Od 2010 r. Medycyna zna następującą klasyfikację etiologiczną:

• Cukrzyca typu 1: autoimmunologiczna (LADA) i niezależna cukrzyca typu 2: w szczególności, mod-cukrzyca (niewystarczające funkcjonowanie trzustkowych komórek β);
• Cukrzyca z niedoborami żywieniowymi;
• Cukrzyca ciążowa u kobiet w ciąży (HD);
• Inne formy powodowane przez: zaburzenia genetyczne, choroby układu hormonalnego, leki, infekcje, zespoły chromosomowe i tak dalej.

Popularność pierwszych dwóch patologii wynika z przyczyn i rozpowszechnienia.
Interesująca jest różnorodność drugiej postaci zaburzeń wymiany glukozy - cukrzyca MODY, której rozprzestrzenianie się stale rośnie.

Jest również prawdopodobne, że odsetek tego typu cukrzycy jest większy, ale problem z identyfikacją MODY polega na jego diagnostycznej złożoności. Choroba ta jest podobna do pierwszego i drugiego klasycznego typu, ale ma inną formę przepływu.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) to skrót oznaczający "cukrzycę w młodym, dojrzałym typie". Po raz pierwszy porozmawiaj o patologii w 74 roku ubiegłego wieku w Wielkiej Brytanii. Już w wieku 75 lat został wyróżniony jako osobna grupa zaburzeń genetycznych w celu ustalenia powolnej choroby rodzinnej.

Czym jest cukrzyca MODY, jak jest diagnozowana i jakie rodzaje terapii daje?

Co to jest?

Choroba jest spowodowana mutacją genową, która zakłóca normalne funkcjonowanie trzustki (PZHZH).

W szczególności dochodzi do nieprawidłowego działania aparatu wysepkowego, który zawiera komórki beta wytwarzające insulinę.

Patologia objawia się zasadą monogenicznego autosomalnego dominującego dziedziczenia.

Mówiąc prosto, oznacza to, że patologia jest przekazywana za pomocą normalnych chromosomów, dlatego też chłopcy i dziewczęta są w równym stopniu narażeni na ryzyko.

Dziedziczenie dominujące oznacza: jeśli z dwóch genów uzyskanych od rodziców, przynajmniej jeden będzie dominował, wtedy dziecko zachoruje w 100% przypadków. I odwrotnie: aby uniknąć progresji choroby, oba geny muszą być recesywne.

Okazuje się, że diagnoza "mod-diabetes" jest ustalona tylko wtedy, gdy jeden z bezpośrednich krewnych ma upośledzony metabolizm glukozy:

• w cukrzycy i cukrzycy ciążowej;
• upośledzona glikemia gruczołowa;
• upośledzona tolerancja glukozy;

W takim przypadku mutacja jednego z genów musi zostać potwierdzona. W zależności od tego, który gen ulegnie mutacji, wyodrębniono kilka modyfikacji MODY-D, które różnią się symptomatologią i obrazem klinicznym. Ale występują również podobieństwa między nimi.

Objawy

Objawy cukrzycy z powodu wielu charakterystycznych objawów:

• Zwiększony poziom glukozy w dziedziczeniu 2-3 pokoleń;
• Przejawowi nie towarzyszy kwasica ketonowa w analizie moczu (zapach acetonu i obecność ciał ketonowych);
• Wczesne postępy choroby (do 25 lat);
• Długa remisja - do 1 roku;
• Skuteczna kompensacja dzięki wprowadzeniu małych dawek insuliny;
• Bez nadwagi;
• Wytrzymuje się wytwarzanie insuliny przez komórki PJV;
• Nie ma przeciwciał przeciwko komórkom PZH;
• System HLA nie jest powiązany;
• Normalny poziom peptydu C, który wskazuje na wydzielanie komórek trzustki;
• Indeks glikemii nie przekracza 8% oceny.

Skargi od pacjentów dotyczące pogorszenia stanu zdrowia nie są odbierane, a ciężki obraz kliniczny jest nieobecny, ale związane z tym objawy wymagają natychmiastowej diagnozy.

Segregacja płciowa w przypadku cukrzycy jest warunkowa: kobiety są bardziej narażone na jej wpływ. Przebieg "żeńskich" zaburzeń endokrynologicznych charakteryzuje się cięższą postacią, w przeciwieństwie do "męskiego".

W tej kwestii ważne jest, aby nie przegapić momentu, w którym choroba nie przechodzi do fazy zdekompensowanej, która jest trudna do kontrolowania i leczenia.

Dlatego w celu uniknięcia rozwoju poważnych powikłań, przy najmniejszych oznakach pojawienia się patologii, poddawane są szczegółowemu badaniu.

Diagnostyka

Wspomniano już wcześniej, że trudno jest zdiagnozować cukrzycę typu MODY ze względu na niezwykły charakter jej przebiegu. Kolejną przeszkodą w diagnozie jest obecność podtypów zaburzeń endokrynologicznych.

Podtypy MODY

W 2018 r. Zidentyfikowano 13 typów objawów klinicznych.

1. Modyfikacja MODY-3 jest najczęstsza i stanowi 70% wszystkich przypadków. Szybko postępuje, gdy dziecko osiąga 10 lat i towarzyszą mu poważne komplikacje. Brak insuliny w tym przypadku jest kompensowany przez zażywanie leków.
2. MODY-2 jest mniej powszechny, charakteryzuje się łagodnym przebiegiem i dobrą kompensacją. Nie prowadzi do rozwoju kwasicy ketonowej.
3. Manifestacje MODY-1 ma wskaźnik statystyczny 1%, rzadko jest dziedziczony i jest spowodowany ciężką formą wycieku.

MODY-4 pojawia się po okresie dojrzewania (w wieku 17 lat) i MODY-5 - do 10 roku życia i towarzyszy mu ciężka nefropatia. W takim przypadku reszta i przeważająca część modyfikacji jest tak rzadka, że ​​traci się ich praktyczne znaczenie.

Metody diagnostyczne

Dla prawidłowej diagnozy mod-D skupić się na szeregu wskaźników klinicznych.

Niezawodną metodą określania patologii jest reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR). To molekularne badanie genetyczne determinuje mutację genów.

Oprócz PCR dodatkowa lista egzaminów obejmuje również:

• test tolerancji glukozy;
• USG PZHZH;
• badania krwi i moczu;
• badanie poziomów glukozy, peptydu C i insuliny;
• badanie metabolizmu lipidów.

Przy ustalaniu cukrzycy MODY kluczowymi wskaźnikami są hiperglikemia cienkoigłowa, która wynosi 8,5% (wyższa niż normalnie, ale niższa niż wartości cukrzycowe) i upośledzona tolerancja węglowodanów. Jeżeli takie wskaźniki dają się odczuć przez 2 lata - wykluczają obecność choroby.

Skup się także na pojawieniu się przedłużonej remisji bez oznak dekompensacji. Zjawisko to nosi nazwę "miesiąc miodowy" u diabetyków.

Jeśli podejrzenie cukrzycy zostało potwierdzone, zaleca się wykonanie testu genetycznego dla krewnych dziecka.

Leczenie

Ponieważ przebieg patologii ma podobne objawy z cukrzycą typu II, terapia jest prowadzona zgodnie z tym standardowym schematem:

• dieta i normalizacja diety;
• umiarkowane ćwiczenia

Praktyka medyczna potwierdza skuteczność takich technik w leczeniu chorób.

Terapia pomocnicza prowadzona jest poprzez gimnastykę oddechową i tradycyjną medycynę.

Jeśli takie metody nie przynoszą pożądanego rezultatu, dalsze leczenie przeprowadza się przy użyciu insuliny.

Możliwe powikłania

Powikłania choroby MODY-cukrzyca, w przypadku braku terapii, są identyczne z powikłaniami cukrzycy typu II:

• ciężki przebieg chorób zakaźnych;
• patologia oka, centralny układ nerwowy, nerka
• impotencja i bezpłodność;
• zaburzenia układu nerwowego i mięśniowego;
• rozwój kwasicy ketonowej i wielomoczu;
• śpiączka cukrzycowa;
• infekcje i patologie układu oddechowego ze względu na zmniejszoną odporność (rozwój gruźlicy płuc).

Aby uniknąć rozwoju powikłań, konieczne jest skonsultowanie się ze specjalistą w odpowiednim czasie, aby zdiagnozować patologiczny proces.

Zapobieganie

Środki zapobiegawcze opierają się na standardach zapobiegania klasycznej cukrzycy i implikują:

• prowadzenie aktywnego stylu życia;
• odrzucenie "szybkich" węglowodanów i pełnej diety;
• przestrzeganie zasad i zmiana czasu pracy i odpoczynku.

Przydatne wideo

Dowiedz się o nowych metodach leczenia z naszego wideo:

Pomimo dziedzicznego czynnika pojawienia się choroby, można ją z powodzeniem kompensować pod warunkiem zachowania szczególnej troski o zdrowie.

Cukrzyca modi jest łagodna, wymaga stałego monitorowania glikemii i specjalnego leczenia.

Modi-cukrzyca jest rodzajem cukrzycy, która występuje pod wpływem genetycznie odziedziczonych form. Objawy tej choroby są podobne do zwykłej cukrzycy, jednak metody leczenia są znacząco różne. Rozpoznanie patologii jest najczęściej możliwe w przypadku zmian w okresie dojrzewania.

Po rozpoznaniu cukrzycy potrzeba konserwacji insuliny pozostaje do końca życia. Wynika to z faktu, że trzustka zanika w czasie i nie może już samodzielnie wytwarzać tego hormonu.

Czym jest mod-cukrzyca?

Mody diabetes, inaczej Maturity Onset Diabetes, jest dziedziczną chorobą dziedziczną. Został po raz pierwszy zdiagnozowany w 1975 roku przez amerykańskiego naukowca.

Ta postać cukrzycy jest nietypowa, charakteryzuje się długim i wolnym postępem. Z tego powodu niemożliwe jest zdiagnozowanie odchyleń we wczesnych stadiach. Cukrzyca modiowa występuje tylko u dzieci, których rodzice również cierpią na cukrzycę.

Ten rodzaj choroby endokrynologicznej rozwija się z powodu pewnych mutacji w genach. Niektóre komórki są przekazywane dziecku od jednego z rodziców. Następnie, podczas wzrostu, zaczynają się rozwijać, co wpływa na funkcjonowanie trzustki. Z biegiem czasu słabnie, a jego funkcjonowanie słabnie.

Cukrzycę modiową można zdiagnozować już w dzieciństwie, ale najczęściej można ją rozpoznać tylko w okresie młodzieńczym. Aby lekarz mógł niezawodnie ustalić, że jest to cukrzyca typu mod, musi przeprowadzić badanie genów dziecka.

Istnieje 8 oddzielnych genów, w których może wystąpić mutacja. Bardzo ważne jest dokładne określenie, gdzie wystąpiło odchylenie, ponieważ taktyki leczenia całkowicie zależą od typu zmutowanego genu.

Jak powstaje dziedziczenie?

Charakterystyczną cechą cukrzycy typu modi jest obecność zmutowanych genów. Tylko z powodu ich obecności może rozwinąć się taka choroba. Jest wrodzony, więc nie będzie można go wyleczyć.

Dziedziczenie może wyglądać następująco:

1. Autosomal - dziedziczenie, w którym gen jest przekazywany z normalnymi chromosomami, a nie z seksem. W tym przypadku cukrzyca modowa może rozwinąć się zarówno u chłopca, jak iu dziewczynki. Ten typ jest najczęstszy, w większości przypadków łatwo jest go poddać terapii.
2. Dominujący - dziedziczenie, które występuje w genach płci. Jeśli w przenoszonych genach pojawia się co najmniej jeden dominant, dziecko z pewnością będzie miało cukrzycę modulującą.

Jeśli u dziecka rozpoznano cukrzycę modulacyjną, wówczas jeden z jego rodziców lub ich bliscy krewni rozwijają zwykłą cukrzycę.

Co może wskazywać na modi-cukrzycę?

Rozpoznanie mod-cukrzycy jest niezwykle trudne. Niemożliwe jest to zrobić na początkowych etapach, ponieważ dziecko nie może dokładnie opisać objawów, które go dręczyły.

Zazwyczaj objawy cukrzycy są podobne do typowego typu tej choroby. Jednak objawy te najczęściej występują w dość dojrzałym wieku.

Możesz podejrzewać rozwój mody-cukrzycy w następujących przypadkach:

• W przypadku długotrwałej remisji cukrzycy z brakiem okresów dekompensacji;
• Nie ma związku z systemem HLA;
• Gdy poziom hemoglobiny glikowanej jest poniżej 8%;
• W przypadku braku objawów kwasicy ketonowej;
• Jeśli nie ma całkowitej utraty funkcji komórek wydzielających insulinę;
• Podczas rekompensowania podwyższonej zawartości glukozy i jednoczesnego niskiego poziomu insuliny;
• W przypadku braku przeciwciał przeciwko komórkom beta lub insulinie.

Aby lekarz mógł zdiagnozować mod-cukrzycę, musi znaleźć bliskich krewnych dziecka z cukrzycą lub jego podłożem. Choroba ta występuje również u osób, które po 25 latach napotkały objawy patologii, podczas gdy nie mają nadwagi.

Objawy

Z powodu niewystarczających badań nad mod-cukrzycą, dość trudno jest zdiagnozować patologię. W niektórych przypadkach choroba objawia się podobnymi objawami, w innych różni się całkowicie od cukrzycy.

Możesz podejrzewać cukrzycę mod u dziecka za pomocą następujących znaków:

• Zaburzenia krążenia;
• Zwiększone ciśnienie krwi;
• Zwiększona temperatura ciała;
• Niska masa ciała z powodu szybkiego metabolizmu;
• Zaczerwienienie skóry;
• Ciągły głód;
• Wiele moczu wychodzi.

Diagnostyka

Trudno jest zdiagnozować mod-cukrzycę. Aby lekarz upewnił się, że dziecko ma tę konkretną chorobę, przepisuje się dużą ilość badań.

Oprócz standardu jest wysyłany do:

1. Konsultacja z genetykiem, który zaleca badania krwi wszystkich bliskich krewnych;
2. Ogólne i biochemiczne badanie krwi;
3. Hormonalny test krwi;
4. Zaawansowany genetyczny test krwi;
5. Test krwi HLA.

Metody leczenia

Przy odpowiednim podejściu diagnozowanie mod-cukrzycy jest dość proste. W tym celu konieczne jest przeprowadzenie rozszerzonego badania genetycznego krwi nie tylko dziecka, ale także jego najbliższych krewnych. Taka diagnoza jest wykonywana dopiero po określeniu mutacji genu-nośnika.

Aby kontrolować poziom glukozy we krwi, bardzo ważne jest, aby dziecko stosowało specjalną dietę. Konieczne jest także zapewnienie mu właściwej aktywności fizycznej w celu przywrócenia procesów metabolicznych. Bardzo ważne jest, aby odwiedzić terapię ruchową, aby zapobiec występowaniu powikłań w naczyniach.

Aby zmniejszyć podwyższone stężenie glukozy we krwi, przepisuje się dziecku specjalne preparaty cukrowe: Glucophage, Siofor, Metformin. Uczy się także gimnastyki oddechowej i fizykoterapii.

Jeśli dobrostan dziecka stale spada, terapia ta jest uzupełniana przyjmowaniem leków. Specjalne pigułki są zwykle używane do szybkiego wiązania i usuwania nadmiaru glukozy z organizmu.

Z czasem takie leczenie przestaje przynosić korzyści, dlatego zaleca się stosowanie insulinoterapii. Schemat podawania leku jest określony przez lekarza prowadzącego, który jest ściśle zabroniony.

Bardzo ważne jest przestrzeganie zaleceń specjalisty, aby zapobiec rozwojowi powikłań. W przypadku długotrwałego braku niezbędnych leków, cukrzyca jest skomplikowana w okresie dojrzewania. Może to negatywnie wpłynąć na tło hormonalne, które jest szczególnie niebezpieczne dla rozwijającego się organizmu.

Co to jest cukrzyca mody?

Mało znana forma cukrzycy, Mody otrzymuje swoją nazwę od angielskiej nazwy "Maturity Onset Diabetes of Young" lub "Mature" u młodych ludzi. Jego specyfika polega na przebiegu bezobjawowym, co utrudnia postawienie diagnozy, a także specjalny obraz kliniczny, nietypowy dla innych typów choroby.

Przyczyny rozwoju i funkcje

Najbardziej specyficzne objawy cukrzycy Mody to:

• diagnozowanie choroby u dzieci i młodzieży w wieku poniżej 25 lat;
• możliwy brak zależności od insuliny;
• obecność cukrzycy u jednego z rodziców lub krewnych w dwóch lub więcej pokoleniach.

W wyniku mutacji genowej praca komórek beta trzustki wewnątrzwydzielniczej zostaje zakłócona. Takie zmiany genetyczne mogą wystąpić u dzieci, młodzieży i nastolatków. Choroba ma negatywny wpływ na funkcjonowanie nerek, narządów wzroku, układu nerwowego, serca i naczyń krwionośnych. Niezawodnie, typ cukrzycy Mody będzie widoczny tylko w wynikach molekularnej diagnostyki genetycznej.

Wszystkie formy cukrzycy Mody, oprócz Mody-2, mają negatywny wpływ na układ nerwowy, narządy wzroku, nerek i serca. W związku z tym bardzo ważne jest regularne monitorowanie poziomu glukozy we krwi.

Odmiany cukrzycy

Zwyczajowo rozróżnia się 8 rodzajów modyfikującej cukrzycę, różniących się rodzajem zmutowanych genów i klinicznym przebiegiem choroby. Najczęściej spotykane są:

1. Mody-3. Najczęściej występuje w 70% przypadków. Jest to spowodowane mutacjami genu HNF1-alfa. Cukrzyca rozwija się z powodu spadku poziomu insuliny wytwarzanej przez trzustkę. Co do zasady, cukrzyca mody tego typu jest nieodłączna u nastolatków lub dzieci i występuje po 10 latach. Pacjenci nie potrzebują regularnego przyjmowania insuliny, a leczenie to spożycie pochodnych sulfonylomocznika (glibenklamid itp.).
2. Mody-1. Jest on wywoływany przez mutację genu HNF4-alfa. Osoby cierpiące na tego typu cukrzycę z reguły przyjmują leki sulfonylomocznikowe (Daonil, Maninil, itp.), Jednak postęp choroby jest możliwy do momentu, gdy potrzebna jest insulina. Występuje tylko w 1% wszystkich przypadków modulacji cukrzycy.
3. Mody-2. Przepływ tego typu jest znacznie bardziej miękki niż poprzednie. Występuje w wyniku mutacji genu specjalnego enzymu glikolitycznego - glukokinazą. Kiedy gen przestaje spełniać swoje funkcje kontrolowania poziomu glukozy w organizmie, jego ilość staje się większa niż norma. Zasadniczo nie jest wskazana żadna konkretna terapia u pacjentów z tą postacią cukrzycy Mody.

Objawy Mod Diabetes

Cechą charakterystyczną mody cukrzycy jest stopniowy, łagodny rozwój choroby, dlatego też trudno ją rozpoznać na wczesnym etapie. Główne objawy tego typu cukrzycy to: rozmyte, niewyraźne widzenie, odnawialne infekcje dermatologiczne i drożdżowe. Często jednak nie ma wyraźnej manifestacji jakichkolwiek oznak, a jedynym wskaźnikiem wskazującym, że dana osoba ma cukrzycę Mody jest wzrost poziomu cukru we krwi w ciągu kilku lat.

Potencjalnie niebezpieczne objawy to:

• nieznaczna hiperglikemia na czczo, w której poziom cukru we krwi jest zwiększany do 8 mmol / l przez ponad 2 lata z rzędu, a inne objawy choroby nie występują;
• nie trzeba dostosowywać dawki insuliny przez długi czas u osób z cukrzycą typu 1;
• obecność cukru w ​​moczu wraz z prawidłowym poziomem cukru we krwi;
• test tolerancji glukozy wykazuje anomalię.

W przypadku późnej konsultacji z lekarzem w sprawie powołania terapii, poziom cukru we krwi wzrośnie, co doprowadzi do:

• częste oddawanie moczu;
• ciągłe pragnienie;
• utrata masy ciała / zysk;
• nie gojące się rany;
• częste infekcje.

Diagnostyka (analizy i badania)

Jeśli pojawią się jakiekolwiek objawy, należy skonsultować się z lekarzem, aby zdiagnozować rodzaj choroby. Podstawowe badanie przesiewowe dla cukrzycy Mody obejmuje:

1. Badanie krwi na obecność cukru we krwi i objawy oporności na insulinę. Jeśli wynik w dużym stopniu odstąpił od normy, następnym krokiem będzie określenie rodzaju cukrzycy, która wpływa na protokół leczenia.
2. Badanie krwi do badań genetycznych, które określa dokładny typ cukrzycy Mody, nawet przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów. Po wykryciu mutacji w jednym z odpowiednich genów, cukrzyca typu 1 lub typu 2 jest wykluczona.

Pacjenci, u których wykryto wszystkie pierwotne objawy cukrzycy "Mody", muszą przejść pełny zakres badań, podczas których należy je ustalić:

• wskaźniki insuliny, białka C-peptydowego, amylazy, glukozy;
• marker autoimmunologicznego uszkodzenia komórek beta wytwarzających insulinę;
• stan trzustki za pomocą ultradźwięków;
• upośledzona tolerancja glukozy;
• trypsynowy kał;
• ilość cukru i mikroalbuminy we krwi;
• profil lipidowy krwi;
• wskaźnik poziomu kompleksu glukozy i hemoglobiny;
• genotypowanie cukrzycy;
• coprogram.

Ze względu na możliwy negatywny wpływ choroby na narządy wzroku, zaleca się również wykonanie badania dna oka.

Ważne jest, aby zdiagnozować Mody-cukrzycę na czas z następujących powodów:

• aby uzyskać właściwe leczenie i zalecenia dla tego typu cukrzycy;
• ponieważ istnieje 50% szansa, że ​​jeden z rodziców cierpiących na cukrzycę Mody przejdzie gen choroby do swojego dziecka;
• inni członkowie rodziny również powinni zostać poddani testom genetycznym.

Metody leczenia

Należy pamiętać, że cukrzyca Mody rozwija się stopniowo i prawie bezobjawowo. Dlatego w przypadku nietypowych objawów należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem ogólnym i endokrynologiem.

Protokół leczenia zależy od rodzaju choroby:

1. Mody-1 jest leczony doustnie przy pomocy takich preparatów sulfonylomocznikowych jak Glyburide, Glipisid, Glimepiride. Przyjmowanie leków stymuluje trzustkę do produkcji większej ilości insuliny, co zapobiega regularnemu wprowadzaniu tego hormonu.
2. Mody-2 jest najłatwiejszą formą choroby. Z reguły nie wymaga leczenia farmakologicznego ani hormonalnego. Kontrolę przebiegu choroby można prowadzić, stosując dietę o niskiej zawartości węglowodanów i zestaw ćwiczeń fizycznych.
3. Mody-3 i Mody-4 są również dość łatwo leczyć za pomocą leków sulfonylomocznikowych (gliklazyd, glimepiryd), co pozwala pacjentom opóźnić zapotrzebowanie na dodatkową insulinę.
4. Mody-5 i Mody-6 to rzadkie rodzaje cukrzycy. Osoby cierpiące na te formy choroby potrzebują regularnego przyjmowania insuliny.

Pacjenci z cukrzycą typu Mody, którzy nie mają nadwagi są lepiej leczeni. Dlatego dla osób z nadwagą jednym z punktów leczenia powinna być normalizacja masy ciała.

Wszystko o Mod Diabetes (wideo)

Co to jest modi typu cukrzycowego, jak można go zidentyfikować i jakie metody leczenia można zobaczyć w tym filmie.

Mody-cukrzyca jest chorobą dziedziczną, która towarzyszy człowiekowi przez całe życie. W celu właściwego doboru terapii zdecydowanie nie zaleca się samodzielnego leczenia. Wybór leków, który zależy od ciężkości choroby i ogólnego obrazu klinicznego konkretnego pacjenta, jest dokonywany wyłącznie przez endokrynologa.

Cukrzyca MODI - diagnostyka i leczenie

XXI wiek to wiek nowych technologii i wynalazków, a także stulecie nowych patologii.

Ciało ludzkie jest unikalne w swej strukturze, ale także daje błędy i niepowodzenia.

Pod wpływem różnych czynników wyzwalających i mutagenów genom człowieka można modyfikować, co prowadzi do choroby genetycznej.

Jedną z nich jest cukrzyca modiakalna.

Co to jest Mod Diabetes?

Cukrzyca jest zaburzeniem w układzie dokrewnym, którego podstawą jest całkowity / częściowy niedobór insuliny w ludzkim ciele. To z kolei powoduje zakłócenia we wszystkich wymianach substancji. Spośród wszystkich naruszeń układu hormonalnego zajmuje 1 miejsce. Jako przyczyna śmierci - 3 miejsce.

Przydziel kategorie:

Istnieją również konkretne typy:

• mutacje genowe trzustkowych komórek beta;
• endokrynopatia;
• zakaźny;
• Cukrzyca wywołana przez chemikalia i narkotyki.

MODY jest rzadkim dziedzicznym typem cukrzycy od 0 do 25 lat. Częstość występowania w populacji ogólnej wynosi około 2%, a u dzieci - 4,5%.

MODY (zapadalność na cukrzycę u młodych) brzmi dosłownie "cukrzyca dorosłych u młodych ludzi". Jest przekazywany poprzez dziedziczenie, jest autosomalną cechą dominującą (dotyczy to zarówno chłopców, jak i dziewcząt). W nośniku powiązanych informacji pojawiają się defekty, dzięki którym zmienia się cel trzustki, a mianowicie funkcja komórek beta.

Komórki beta wytwarzają insulinę, która jest wykorzystywana do przetwarzania wchodzącej glukozy. Ona z kolei służy jako energetyczne podłoże dla ciała. W przypadku MODY sekwencja jest przerywana, a poziom cukru we krwi dziecka wzrasta.

Klasyfikacja

Obecnie naukowcy zidentyfikowali 13 objawów cukrzycy MODI. Odpowiadają one mutacjom w 13 genotypach, które powodują tę chorobę.

Dlaczego apteka nadal nie ma wyjątkowego narzędzia do leczenia cukrzycy.

W 90% przypadków istnieją tylko 2 typy:

• MODY2 jest defektem w genie glukokinaz;
• MODY3 jest defektem genu czynnika hepatocytowego 1a.

Pozostałe formy stanowią tylko 8-10% przypadków.

• MODY1 - defekt w genie hepatocytów czynnika jądrowego 4a;
• MODY4 - defekt w genie dla insuliny 1 czynnika promotora;
• MODY5 - defekt w genie czynnika jądrowego hepatocytów 1b;
• MODYH.

Ale są też inne geny, których naukowcy jeszcze nie byli w stanie zidentyfikować.

Symptomatologia

Cukrzyca modiologiczna u dziecka objawia się w większym stopniu przez przypadek, ponieważ obraz kliniczny jest wielostronny. Przede wszystkim jest podobny do objawów cukrzycy, zarówno pierwszego, jak i drugiego rodzaju. Choroba może nie objawiać się przez długi czas lub może gwałtownie powodować cukrzycę insulinozależną.

MODY2

Glukokinaza jest izoenzymem wątroby.

• pobieranie glukozy i konwersja do glukozo-6-fosforanu w komórkach beta trzustki i hepatocytach wątroby (przy wysokich stężeniach glukozy);
• kontrola uwalniania insuliny.

Około 80 różnych mutacji genu glukokinaz opisano w literaturze naukowej. W wyniku tego aktywność enzymu maleje. Niewystarczające wykorzystanie glukozy powoduje wzrost cukru.

Czytelnicy naszej strony oferują zniżkę!

• taka sama częstość występowania zarówno u dziewcząt, jak iu chłopców;
• hiperglikemia na czczo do 8,0 mmol / l;
• hemoglobina glikowana średnio 6,5%;
• bezobjawowe - często wykrywane podczas badania lekarskiego;
• ciężkie powikłania (retinopatia, białkomocz) - rzadko;
• może się pogorszyć w starszym wieku;
• często nie ma potrzeby stosowania insuliny.

MODY3

Czynnik jądrowy hepatocytów 1a jest białkiem wyrażanym w hepatocytach, wysepkach Langerhansa i nerkach. Mechanizm rozwoju mutacji u dzieci ze zmodyfikowaną cukrzycą nie jest znany. Zaburzenie czynnościowe komórek beta trzustki postępuje i zaburzone jest wydzielanie insuliny. Podobnie jest w nerkach - zmniejsza się wychwyt glukozy i aminokwasów.

Występuje wystarczająco szybko:

• zwiększyć poziom glukozy do wysokich liczb;
• częste powikłania makro i mikronaczyniowe;
• brak otyłości;
• pogorszenie w czasie;
• podobny do cukrzycy typu 1;
• częste podawanie insuliny.

MODY1

Czynnik jądrowy hepatocytów 4a jest substancją białkową występującą w wątrobie, trzustce, nerkach i jelitach. Ten typ jest podobny do mody3, ale nie ma zmian w nerkach. Dziedziczność jest rzadka, ale postępuje w ciężkiej formie. Najczęściej objawia się po 10 roku życia.

MODY4

Czynnik promotora insuliny1 - bierze udział w rozwoju trzustki. Częstość występowania jest bardzo mała. Zidentyfikuj chorobę u noworodków z powodu niedorozwoju organizmu. Średnia przeżywalność tych dzieci nie jest znana.

MODY5

Czynnik jądrowy 1b hepatocytów znajduje się w wielu narządach i wpływa na rozwój narządów nawet w macicy.

W przypadku uszkodzenia mutacje genetyczne już u noworodka są widocznymi zmianami:

• zmniejszona masa ciała;
• śmierć komórek trzustki;
• zniekształcenia narządów płciowych.

Inne typy cukrzycy mają podobne objawy, ale pewien typ można zidentyfikować tylko poprzez badania genetyczne.

Diagnostyka

Właściwie sformułowana diagnoza wpływa na wybór taktyki terapeutycznej terapeuty. Bardzo często zdiagnozowano cukrzycę typu 1 lub 2, nawet nie znając drugiej. Główne kryteria diagnostyczne:

• wiek 10-45 lat;
• zarejestrowane dane na temat wysokiego cukru w ​​pierwszej, drugiej generacji;
• nie ma potrzeby stosowania insuliny o czasie trwania choroby 3 lata;
• brak nadwagi;
• odpowiedni wskaźnik białka C-peptydu we krwi;
• niedobór przeciwciał trzustkowych;
• brak kwasicy ketonowej z ostrą manifestacją.

Plan badania pacjenta:

• pełny przegląd historii i skarg, kompilacja drzewa genealogicznego, badanie ankietowanych krewnych;
• status glukozy na czczo i indeks cukru;
• badanie doustnej tolerancji glukozy;
• ustanowienie hemoglobiny glikowanej;
• biochemiczna analiza krwi (całkowity HST, trójglicerydy, AST, ALT, mocznik, kwas moczowy, itp.);
• USG jamy brzusznej;
• elektrokardiografia;
• molekularna analiza genetyczna;
• konsultacje okulisty, neurologa, chirurga, terapeuty.

Ostateczną diagnozę stanowi badanie genetyczne molekularne.

Badania genetyczne przeprowadza się za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Wykonaj próbkę krwi od dziecka, a następnie wyodrębnij niezbędne geny w laboratorium, aby zidentyfikować mutacje. Dość dokładna i szybka metoda, czas trwania od 3 do 10 dni.

Leczenie

Ta patologia objawia się w różnych okresach wiekowych, dlatego leczenie należy dostosować (na przykład w okresie dojrzewania). Czy można znaleźć lekarstwo na cukrzycę? Przede wszystkim przepisuj umiarkowane regularne ćwiczenia i zrównoważoną dietę. Czasami to wystarczy i prowadzi do pełnej rekompensaty.

Główne składniki żywności i ich codzienne stężenie:

• białko 10-20%;
• tłuszcze poniżej 30%;
• węglowodany 55-60%;
• cholesterol mniejszy niż 300 mg / dzień;
• włókno 40 g / dzień;
• sól poniżej 3 g / dzień.

Ale wraz z pogorszeniem stanu i różnymi powikłaniami należy dodać terapię zastępczą.

W MODY2 leki na obniżenie stężenia glukozy nie są przepisywane, ponieważ efekt jest równy 0. Potrzeba insuliny jest niska i jest przepisywana na ujawnienie się choroby. Jest wystarczająco dieta i sport.

W MODY3 pierwszą linią leków jest sulfonylomocznik (Amaryl, Diabeton). Wraz z wiekiem lub powikłaniami istnieje zapotrzebowanie na insulinę.

Pozostałe typy wymagają większej uwagi ze strony lekarza. Leczenie odbywa się głównie przy użyciu insuliny i pochodnej sulfonylomocznika. Ważne jest, aby wybrać odpowiednią dawkę i zapobiec powikłaniom.

Popularne są także joga, ćwiczenia oddechowe, tradycyjna medycyna.

W przypadku braku odpowiedniej terapii, takie powikłania są możliwe:

• zmniejszona odporność;
• ciężkie formy chorób zakaźnych;
• zaburzenia nerwowe i mięśniowe;
• niepłodność u kobiet, impotencja u mężczyzn;
• nieprawidłowy rozwój narządów;
• udział w procesie cukrzycowym oczu, nerek, wątroby;
• rozwój śpiączki cukrzycowej.

Aby tego uniknąć, każdy rodzic musi być czujny i natychmiast skontaktować się ze specjalistą.

Zalecenia

Jeśli diagnostyka kliniczna MODI jest sprawdzona diagnostycznie, należy przestrzegać następujących zasad:

• odwiedzenie endokrynologa 1 raz / pół roku;
• sprawdź hemoglobinę glikowaną 1 raz / sześć miesięcy;
• ogólne testy laboratoryjne raz do roku;
• ukończyć kurs profilaktyki w szpitalu raz w roku;
• nieplanowane wyjazdy do szpitala ze wzrostem stężenia glukozy we krwi w ciągu dnia i / lub pojawieniem się objawów cukrzycy.

Przestrzeganie tych wytycznych pomoże zapobiegać wystąpieniu cukrzycy.

Dlaczego leki przeciwcukrzycowe ukrywają i sprzedają nieaktualne leki, które obniżają poziom cukru we krwi.

Czy to naprawdę nie jest korzystne w leczeniu?

Istnieje ograniczona partia leków, leczy się cukrzycę.

MODY Diabetes: Co jest ważne, aby wiedzieć?

Autorzy: Aigul Minibayeva | 11 lutego 2016 r. | Aktualności, wiadomości naukowe | 1 komentarze

• Cukrzyca MODY oznacza "cukrzycę typu u dorosłych" (cukrzyca o dojrzałości młodych).
• Cukrzyca MODY jest monogenową postacią cukrzycy charakteryzującą się
  • wczesny początek
  • autosomalny dominujący tryb dziedziczenia,
  • w oparciu o mutację genów
    • powodujące zakłócenia w aparacie wyspowym trzustki.
• Częstość występowania cukrzycy MODY wynosi mniej niż 2% wszystkich przypadków cukrzycy,
  • zazwyczaj błędnie diagnozowana jako cukrzyca typu 1 lub 2.
• Cukrzycę MODY można zdiagnozować jedynie na podstawie wyników badań genetycznych molekularnych.
• Do tej pory znanych jest 13 typów cukrzycy MODY, aby określić, które wykrycie mutacji w niektórych genach jest obowiązkowe.
• Właściwa diagnostyka genetyczna jest niezwykle ważna, ponieważ:
  • różne rodzaje cukrzycy wymagają innej taktyki postępowania z pacjentami,
  • konieczne jest prognostyczne badanie genetyczne krewnych pacjenta bez objawów cukrzycy.

WPROWADZENIE

• Po raz pierwszy, cukrzycę MODY opisał R. Tattersall w 1974 r. W trzech rodzinach
  • cukrzyca płucna,
  • z dziedziczeniem autosomalnym dominującym,
  • pojawiające się u młodych ludzi.
• W roku 1975 R.Tattersall i S. Fajans po raz pierwszy wprowadzili skrót MODY, aby określić słabo postępującą cukrzycę u młodych ludzi z obciążeniami dziedzicznymi.
• Dopiero w latach dziewięćdziesiątych postęp w genetyce molekularnej i obecność dużych rodowodów pomagają zidentyfikować geny odpowiedzialne za tę formę cukrzycy.
• Cukrzyca MODY jest obecnie dobrze opisana w populacjach europejskich i północnoamerykańskich, ale rozpowszechnienie w populacjach azjatyckich jest wciąż nieznane.

W niniejszym przeglądzie opublikowano główne aktualne dane dotyczące cukrzycy MODY na podstawie wyników badań przeprowadzonych w Korei.

KLASYFIKACJA I OZNACZENIA FENOTYKICZNE MODY-CUKRZYCY

Genetyczna heterogeniczność MODY

Cukrzyca MODY jest monogeniczną postacią cukrzycy

• genetyczny,
• metaboliczny
• heterogeniczność kliniczna.

Geny obecnie znane powodujące mutacje w cukrzycy MODY:

1. Gen hepatocytów czynnika jądrowego 4α (HNF4A, MODY1),
2. Glukokinina (GCK; MODY2),
3. Gen 1α jądra hepatocytów (HNF1A, MODY3),
4. Gen dla czynnika transkrypcyjnego PDX1 (PDX1; MODY4),
5. Gen czynnika transkrypcji 2 (TCF2) lub czynnik jądrowy 1β hepatocytów (HNF1B; MODY5),
6. Czynnik genowy różnicowanie neurogenne 1 (NEUROD1; MODY6),
7. Czynnik podobny do Gene Kruppela 11 (KLF11; MODY7),
8. Gen lipazy estrowej karboksylowych (CEL; MODY8),
9. Gen PAX4 (PAX4; MODY9),
10. Gen insulinowy (INS; MODY10),
11. Kinaza limfocytów B (BLK, MODY11),
12. Kaseta wiążąca ATP, podrodzina C (CFTR / MRP), człon 8 (ABCC8; MODY12),
13. Gene KCNJ11 (MODY13).

Obecnie 13 znanych genów nie wyjaśnia wszystkich przypadków rozpoznanej cukrzycy MODY, co implikuje obecność wciąż nieznanych mutacji genowych.

Najczęstsze przyczyny cukrzycy MODY to mutacje w genach:

U pacjentów z krajów azjatyckich geny, których mutacje prowadzą do cukrzycy MODY różnią się:

• W Korei tylko 10% pacjentów z cukrzycą MODY lub cukrzycą typu 2 z wczesnym początkiem (T2D) miało znane mutacje genu MODY (HNF1A 5%, GCK 2,5% i 2,5% HNF1B),
• w Japonii i Chinach - od 10% do 20%.
• Wskazuje to na potrzebę wykrywania nowych genów, których wady mogą prowadzić do cukrzycy MODY w krajach azjatyckich.

CHARAKTERYSTYKA KLINICZNA TYPÓW MODA CUKRZYCY

GCK-MODY (MODY2)

Glukokinaza - enzym glikolityczny,

• katalizuje konwersję glukozy do glukozo-6-fosforanu,
• kontroluje uwalnianie insuliny za pośrednictwem glukozy z komórek β.

GCK-MODY, najczęstsza forma (około 48%) wśród osób rasy kaukaskiej.

Jednak tylko niewielka część (

Nawigacja po poście

1 komentarz

Dla osób nieprofesjonalnych jest to skomplikowane... Specjalista diabetologa pomoże zapewnić odpowiednią opiekę tym, którzy jej potrzebują.

Pozostaw komentarz Anuluj odpowiedź

Musisz być zalogowany, aby opublikować komentarz.